Καρκίνος μαστού – γονιδιακός έλεγχος
Συγγραφέας Γρηγόρης Ευφραιμίδης Γράφτηκε στις ,
Τι είναι τα γονίδια BRCA; Πρέπει να ελεγχθώ για μεταλλάξεις; Ποιές γυναίκες έχουν ισχυρό οικογενειακό ιστορικό; Τι πρέπει να κάνω αν το τεστ βγει θετικό; Απαντήσεις στα ερώτηματα αυτά προσπαθεί να δώσει το παρακάτω άρθρο με αφορμή την πρόσφατη συζήτηση.
Τι είναι τα BRCA1 και BRCA2;
Τα BRCA1 και BRCA2 είναι ανθρώπινα γονίδια και ανήκουν στην κατηγορία των ογκο-κατασταλτικών γονιδίων. Μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά έχουν συνδεθεί με μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνσης καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών.
Τα γονίδια BRCA είναι τα μοναδικά υπεύθυνα γονίδια για περιπτώσεις καρκίνου μαστού;
Όχι. Έχουν απομονωθεί πολλά ακόμα γονίδια υπεύθυνα για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού. Έχει υπολογιστεί ότι οι κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνες ως και για το 10% των περιπτώσεων κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και ως το 15% των καρκίνων των ωοθηκών στις γυναίκες στις ΗΠΑ.
Αν κάνω τεστ για τις μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2 γονίδια και βγει θετικό, τι σημαίνει για τον κίνδυνο που έχω να αναπτύξω καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών;
Αν έχουμε μια ομάδα 100 γυναίκων με μεταλλάξεις στο BRCA1, ένα αριθμός μεταξύ 55 και 85 αυτών θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής τους.
Ο κίνδυνος μια γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών κατά τη διάρκεια της ζωής της αυξάνει σημαντικά αν κληρονομήσει τις μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Επίσης υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξει τους καρκίνους αυτούς σε μικρότερη ηλικία.
Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού είναι μεταξύ 55-85% για μεταλλάξεις στο BRCA1 και 50-85% για μεταλλάξεις στο BRCA2. Αυτό σημαίνει ότι αν έχουμε μια ομάδα 100 γυναίκων με μεταλλάξεις στο BRCA1, ένα αριθμός μεταξύ 55 και 85 αυτών θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής τους.
Τα αντίστοιχα νούμερα για καρκίνο των ωοθηκών είναι 35-46% για το BRCA1 και 13-23% για το BRCA2.
Πρέπει να ελεγχθώ για μεταλλάξεις στα BRCA γονίδια;
Οι γυναίκες με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό πρέπει να ελεγχθούν για την ύπαρξη των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA.
Ποιές γυναίκες έχουν ισχυρό οικογενειακό ιστορικό;
Αυτές που έχουν
- δύο συγγενείς πρώτου βαθμού (μητέρα, αδερφή ή κόρη) που εκδήλωσαν καρκίνο του μαστού μια εκ των οποίων εκδήλωσε τον καρκίνο σε ηλικία κάτω των 50 ετών.
- τρεις ή περισσότερους συγγενείς πρώτου ή δεύτερου βαθμού (γιαγιά, θείες) που εκδήλωσαν καρκίνο του μαστού ανεξάρτητα από την ηλικία εκδήλωσης της νόσου.
- συνδυασμό συγγενών πρώτου ή δεύτερου βαθμού που εκδήλωσαν καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών (ένας τύπος καρκίνου ανά άτομο).
- έναν πρώτου βαθμού συγγενή με αμφότερόπλευρο καρκίνο του μαστού (καρκίνος και στους δυο μαστούς).
- συνδυασμό συγγενών πρώτου ή δεύτερου βαθμού που εκδήλωσαν καρκίνο των ωοθηκών ανεξάρτητα από την ηλικία εκδήλωσης της νόσου.
- συνδυασμό συγγενών πρώτου ή δεύτερου βαθμού που εκδήλωσαν και καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών ανεξάρτητα από την ηλικία εκδήλωσης της νόσου.
- άρρενα συγγενή με καρκίνο του μαστού.
Γυναίκες που δεν έχουν τα παραπάνω οικογενειακά μοτίβα έχουν πολύ μικρή πιθανότητα να φέρουν τις μεταλλάξεις των BRCA1 ή BRCA2 γονιδίων.
Καλό θα ήταν αρχικά να εξεταστούν οι γυναίκες της οικογένειας οι οποίες έχουν ήδη νοσήσει από καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία (κάτω από 50 ετών). Εάν αυτές βγουν αρνητικές τότε δεν υπάρχει κίνδυνος για τις υπόλοιπες γυναίκες της οικογένειας.
Πως γίνεται το γενετικό τεστ;
Το τεστ γίνεται με απλή λήψη αίματος σε αιματολογικό εργαστήριο ή ιατρείο. Τα αποτελέσματα βγαίνουν μετά από μερικές βδομάδες.
Πόσο στοιχίζει το τεστ;
Στη χώρα μας σήμερα το τεστ στοιχίζει γύρω στα 3000 ευρώ.
Πως ερμηνεύνονται τα αποτελέσματα του τεστ;
1η περίπτωση: Θετικό
Σημαίνει ότι το άτομο φέρει τις μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 και επομένως έχει μεγαλύτερο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου μαστού ή ωοθηκών. Το θετικό αποτέλεσμα ΔΕΝ σημαίνει ότι το άτομο θα εκδηλώσει οπωσδήποτε καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.
2η περίπτωση: Αρνητικό
Σημαίνει ότι το άτομο δε φέρει τις μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2. Το αρνητικό αποτέλεσμα ΔΕΝ σημαίνει ότι είναι βέβαιο ότι το άτομο ΔΕΝ θα εκδηλώσει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. Ακόμα δεν έχουν απομονωθεί όλα τα ύποτα γονίδια για τον καρκίνο.
3η περίπτωση: Αβέβαιο
Σημαίνει ότι τα γονίδια δεν είναι φυσιολογικά αλλά ότι οι μεταλλάξεις που βρέθηκαν δεν έχουν συχετιστεί με υψηλότερο κίνδυνο για εκδήλωση καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.Αφορά περίπου στο 7% των αποτελεσμάτων στις ΗΠΑ.
Τι πρέπει να κάνω αν το τεστ βγει θετικό;
Το πρώτο που πρέπει να κάνετε σε αυτήν την περίπτωση είναι να ενημερώσετε το γιατρό σας. Εκείνος θα σας συμβουλέψει για τα επόμενα βήματα. Αυτά μπορεί να είναι
- τακτικότερος έλεγχος για καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών
- έναρξη του ελέγχου σε μικρότερη ηλικία (μαστογραφία, μαγνητική τομογραφία μαστών)
- προφυλακτική μαστεκτομή ή και ωοθηκεκτομή (ανάλογα την ηλικία και τον οικογενειακό προγραμματισμό)
- φαρμακευτική θεραπεία για μείωση του κίνδυνου (τα ως σήμερα χρησιμοποιούμενα φάρμακα είναι σε μορφή χαπιών καθημερινής λήψης)
- υιοθέτηση συγκεκριμένου τρόπου ζωής (κάπνισμα, δίαιτα, αλκοόλ, άσκηση)
Γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA έχουν
– 33-50% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνου μαστού ως την ηλικία των 50 ετών
– 56-87% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνου μαστού ως την ηλικία των 70 ετών
– 27-44% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνου ωοθηκών ως την ηλικία των 70 ετών
Στους άνδρες με μεταλλάξεις ο κίνδυνος να αναπτύξουν καρκίνου μαστού ως την ηλικία των 70 ετών είναι 6%
[τα αντίστοιχα ποσοστά στο γενικό πληθυσμό είναι 2%, 7%, <2% και 0.05%]
Γυναίκες που έχουν ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού και έχουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA έχουν
– 15% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο ωοθηκών
– 27% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο στον άλλο μαστό στα επόμενα 5 έτη
– 64% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο στον άλλο μαστό ως την ηλικία των 70 ετών
[τα αντίστοιχα ποσοστά στο γενικό πληθυσμό είναι 3.5% και 11%]
