Γενετικός Έλεγχος στον Πρωτοπαθή Υπερπαραθυρεοειδισμό (PHPT)

Συγγραφέας Γεώργιος ΣακοράφαςκλείσιμοΣυγγραφέας: Γεώργιος Σακοράφας Όνομα: Γεώργιος Σακοράφας
Email: georgesakorafas@yahoo.com
Site: http://www.gsakorafas.gr
Site 2: http://www.iator.gr/microsite/sakorafas/

Πληροφορίες: Χειρουργός Ενδοκρινών Αδένων, Αρκαδίας 19-21, Αμπελόκηποι, Τ.Κ. 11526 Αθήνα, Τηλ: 210 7487318, Κιν: 697 7068223Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις 07 Αυγούστου 2018,

Πότε θα πρέπει να Γίνεται;

Στην πλειονότητα των ασθενών με ΡΗΡΤ δεν χρειάζεται γενετικός έλεγχος. Γενετικός έλεγχος ενδείκνυται σε επιλεγμένες ομάδες ασθενών, όπως:

• • Σε υποψία οικογενούς ΡΗΡΤ. Στην ομάδα αυτή ανήκουν οι νέοι ασθενείς, όπως επίσης και οι ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό ΡΗΡΤ (γονίδια MEN1, CDC73, CASR)

• Όταν υπάρχει προσβολή πολλαπλών παραθυρεοειδών
• Όταν υπάρχουν εκδηλώσεις που δημιουργούν υπόνοια για κληρονομικά σύνδρομα όπως:

A.Σύνδρομο ΜΕΝ1 (γονίδιο MEN1)

Β.Σύνδρομο ΜΕΝ2 Α (γονίδιο RET)

Γ.Σύνδρομο κληρονομικού υπερπαραθυρεοειδισμού με όγκο κάτω γνάθου (ΡΗΡΤ-JT) (γονίδιο CDC73 [γνωστό επίσης και ως HRPT2])

Γενετικές μεταλλάξεις στα παραπάνω γονίδια θα βρεθούν στο 10 % των ασθενών με ΡΗΡΤ.

Γεώργιος Σακοράφας