Σύνδρομο Down και προγεννητικός έλεγχος
Συγγραφέας Κωνσταντίνος Τζανάκης Γράφτηκε στις ,
Τι είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down (προφέρεται Ντάουν) (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους. Από ορισμένους δεν θεωρείται ασθένεια, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν υποφέρουν από αυτό.
Η επίπτωση του συνδρόμου διεθνώς είναι 1:700 ως 1:800. Στην Ελλάδα η αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις. Ενα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί να έχει μαθησιακές δυσκολίες και να εμφανίζει ορισμένα ιατρικά προβλήματα όπως συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, ζητήματα όρασης ή ανάπτυξης. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down, επηρεάζει το άτομο σε όλη τη ζωή του.
Ποιοί παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο να αποκτήσει κάποιος ενα παιδί με σύνδρομο Down;
Ο κίνδυνος αυξάνει καθώς η γυναίκα μεγαλώνει. Συμβαίνει μωρά με σύνδρομο Down να έχουν γεννηθεί σε μεγαλύτερο ποσοστό απο νεότερες γυναίκες καθώς αυτές, σε σύγκριση με τις ηλικιωμένες τεκνοποιούν πιο σύχνα. Μεγάλες μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί για να εξεταστεί ο κίνδυνος του συνδρόμου Down ο οποίος σχετίζεταιμε την ηλικία της μητέρας έχουν δείξει ότι:
- Μια 20 χρονη γυναίκα κινδυνεύει 1 στις 1.500 να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down
- Μια 30 χρονη 1 στις 900
- Μια 40 χρονη 1 στις 80
- Μια 45χρονη 1 στις 20
Εαν έχει προηγηθεί κύηση με σύνδρομο Down ο κίνδυνος να επαναληφθεί αυξάνεται.
Ποιές εξετάσεις είναι διαθέσιμες;
Διαγνώστικες επεμβάτικές εξετάσεις
Οι δυο εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Down προγεννητικά είναι η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (κίνδυνος αποβολής 0,5 στα 100)
Μη επεμβατικές / Μη διαγνωστικές εξετάσεις
Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας. Υπερηχογράφημα που γίνεται ανάμεσα στις 11 και 14 εβδομάδες της κύησης. Στον υπέρηχο εξετάζεται η συλλογή υγρού κάτω από το δέρμα, στο πίσω μέρος του αυχένα του εμβρύου (αυχενική διαφάνεια). Άλλοι δείκτες είναι η παρουσία του ρινικού οστού, η ροή αίματος στο φλεβώδη πόρο και στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου, η ηλικία της μητέρας και λοιπές λεπτομέρειες οι οποίες τοποθετούνται σε εξειδικευμένο λογισμικό για να διερευνηθεί ο κίνδυνος το μωρό να έχει σύνδρομο Down.
Υπάρχει πλέον η δυνατότητα μιας μη επεμβατικής δοκιμασίας με απλή εξέταση αίματος από την μητέρα και την ανίχνευση εμβρυϊκού DNA στο αίμα της. Τα αποτελέσματα δείχνουν με αξιοπιστία μεγαλύτερη του 99 % εάν το έμβρυο έχει το σύνδρομο ή όχι, αποφεύγοντας τον μικρό κίνδυνο της αποβολής μιας επεμβατικής δοκιμασίας.
Τι συμβαίνει εάν έχω ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου;
Εάν σας έχει δοθεί ένα υψηλού κινδύνου αποτέλεσμα, δε σημαίνει ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down απλώς απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις για να δοθεί μια τελική απάντηση.
Ποιες είναι οι επιλογές μου αν τα αποτελέσματα του διαγνωστικού ελέγχου δεν είναι φυσιολογικά;
Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, ο γιατρός θα σας δώσει πληροφορίες για την κατάσταση του και θα σας παροτρύνει να συζητήσετε με ειδικό γενετιστή. Για να πάρετε την απόφαση σας, θα πρέπει να εξετάσετε τι είναι καλύτερο για σας και την οικογένεια σας.
Τα τελευταία 30 χρόνια έχουν γίνει διεθνώς πολύ σημαντικά βήματα για την ενσωμάτωση των ατόμων με σύνδρομο Down στο κοινωνικό γίγνεσθαι. Υπάρχουν καταρτισμένοι εκπαιδευτικοί, ικανοί να ανταποκριθούν στις ιδιαίτερες ανάγκες των μαθητών, έχουν δημιουργηθεί σύλλογοι με στόχο την αλληλοϋποστήριξη αλλά και την ενημέρωση, ενώ ερευνητικές ομάδες προχωρούν σε έρευνες για μελλοντική πιθανότητα ίασης της πνευματικής καθυστέρησης.
