Τι είναι το σύνδρομο Marfan;
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό του σώματος.
Ο συνδετικός ιστός συγκρατεί όλα τα κύτταρα, τα όργανα και τους ιστούς του σώματος. Παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του σώματος και στην ανάπτυξη του.
Ο συνδετικός ιστός αποτελείται από πρωτεΐνες. Η πρωτεΐνη που παίζει ρόλο στο σύνδρομο Marfan ονομάζεται ινιμπριλίνη-1. Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από ένα ελάττωμα (ή μετάλλαξη) στο γονίδιο που λέει στο σώμα πώς να κάνει ινιμπριλίνη-1. Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση της πρωτεΐνης που ονομάζεται μετασχηματιστικός αυξητικός παράγοντας βήτα ή ο ΤΟΡ-β. Η αύξηση του TGF-β προκαλεί προβλήματα στους συνδετικούς ιστούς σε όλο το σώμα, γεγονός που με τη σειρά του δημιουργεί τα χαρακτηριστικά και τα ιατρικά προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan και μερικές σχετικές καταστάσεις.
Επειδή ο συνδετικός ιστός βρίσκεται σε όλο το σώμα, το σύνδρομο Marfan μπορεί να επηρεάσει και πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος. Χαρακτηριστικά της διαταραχής εντοπίζονται συχνότερα στην καρδιά, στα αιμοφόρα αγγεία, στα οστά, στις αρθρώσεις και στα μάτια.
Μερικά χαρακτηριστικά Marfan – για παράδειγμα, η μεγέθυνση της αορτής (επέκταση του κύριου αιμοφόρου αγγείου που μεταφέρει το αίμα μακριά από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα) μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Οι πνεύμονες, το δέρμα και το νευρικό σύστημα μπορεί επίσης να επηρεαστούν.
Το σύνδρομο Marfan δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη.
Ποιος έχει σύνδρομο Marfan;
Περίπου 1 στους 5.000 ανθρώπους έχουν σύνδρομο Marfan, συμπεριλαμβανομένων ανδρών και γυναικών όλων των φυλών και εθνοτήτων. Περίπου 3 στα 4 άτομα με σύνδρομο Marfan το κληρονομήσουν, πράγμα που σημαίνει ότι παίρνουν τη γενετική μετάλλαξη από έναν γονέα που την έχει. Αλλά μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Marfan είναι οι πρώτοι στην οικογένειά τους που το έχουν. όταν συμβαίνει αυτό, ονομάζεται αυθόρμητη μετάλλαξη.
Υπάρχει μια πιθανότητα 50% ότι ένα άτομο με σύνδρομο Marfan θα περάσει κατά μήκος της γενετικής μετάλλαξης κάθε φορά που έχουν ένα παιδί.
Η γνώση των σημείων του συνδρόμου Marfan μπορεί να σώσει ζωές
Άνθρωποι με σύνδρομο Marfan γεννιούνται με αυτό, αλλά τα χαρακτηριστικά της κατάστασης δεν είναι πάντα παρόντα αμέσως. Μερικοί άνθρωποι έχουν πολλά χαρακτηριστικά Marfan κατά τη γέννηση ή ως μικρά παιδιά – συμπεριλαμβανομένων των σοβαρών καταστάσεων όπως η διεύρυνση της αορτής. Άλλοι έχουν λιγότερα χαρακτηριστικά όταν είναι νέοι και δεν αναπτύσσουν διεύρυνση της αορτής ή άλλα σημάδια του συνδρόμου Marfan έως ότου είναι ενήλικες. Μερικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Marfan, όπως αυτά που επηρεάζουν την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, τα οστά ή τους αρθρώσεις, μπορούν να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου.
Αυτό καθιστά πολύ σημαντικό για τα άτομα με σύνδρομο Marfan και τις σχετικές καταστάσεις να λαμβάνουν ακριβή, έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Χωρίς αυτό, μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο για πιθανές απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Όσο νωρίτερα ξεκινούν ορισμένες θεραπείες, τόσο καλύτερα είναι τα αποτελέσματα.
Η γνώση των σημείων του συνδρόμου Marfan μπορεί να σώσει ζωές. Η ομάδα εμπειρογνωμόνων μας εκτιμά ότι σχεδόν το ήμισυ των ανθρώπων που έχουν σύνδρομο Marfan δεν το γνωρίζουν. Αυτό είναι κάτι που εργαζόμαστε σκληρά για να αλλάξουμε.
