Ξεκινώντας από τη γέννηση, θα πρέπει να σημειώσουμε ότι η κλινική εξέταση του νεογνού όσο ενδελεχής και αν είναι δεν μπορεί να υποκαταστήσει τη σημασία του ιστορικού της μητέρας. Διαταραχές του θυρεοειδούς και των παραθυρεοειδών έχει ιδιαίτερη σημασία να καταγράφονται από τους γυναικολόγους ώστε να είναι αξιοποιήσιμα από τον παιδίατρο στο τμήμα φυσιολογικών νεογνών ή τη ΜΕΝΝ του μαιευτηρίου.

    Ιδιαίτερη σημασία έχει η ακριβής καταγραφή των σωματομετρικών στοιχείων και ιδίως του μήκους, χρησιμοποιώντας βρεφικό αναστημόμετρο, καθώς το νεογέννητο θα πρέπει να καταταχθεί ως φυσιολογικό ή μικρό για την ηλικία κύησης (SGA, Small for Gestational Age), αν το μήκος είναι μικρότερο των 48 εκ. ή το βάρος μικρότερο των 2,5 kg, προκειμένου για τελειόμηνο νεογνό. Και αυτό γιατί 10% των μικρών για την ηλικία κύησης νεογνών μπορεί να παρουσιάσουν πτώση του ρυθμού αύξησης μετά την ηλικία των 18 μηνών – 2 ετών με κάθοδο του ύψους κάτω από τις -2,5 σταθερές αποκλίσεις, γεγονός που αποτελεί ένδειξη θεραπείας με αυξητική ορμόνη με δόσεις μάλιστα ανώτερες ως και 3 φορές από αυτές της υποκατάστασης στην κλασσική ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης, μια και τα παιδιά αυτά έχει αποδειχτεί ότι έχουν αντίσταση στη δράση της. Από την άλλη μεριά, ενώ τα SGA νεογνά μπορεί να είναι λιποβαρή μέχρι την ηλικία των 4-5 ετών, στη συνέχεια έχουν αυξημένο κίνδυνο για υπερβάλλον βάρος και παχυσαρκία σε συνδυασμό και με μεταβολικό σύνδρομο, αντίσταση στην ινσουλίνη, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών αλλά και σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 στην ενήλικη ζωή.
Επιπτώσεις υπάρχουν συχνά και στην εφηβική τους ωρίμανση καθώς είναι συνήθης η πρώιμη αδρεναρχή και η νωρίς έναρξη της ήβης που συχνά έχει ταχεία εξέλιξη με τελικό αποτέλεσμα την απώλεια ως και δύο σταθερών αποκλίσεων από το ύψος στόχος. Αντίστοιχα προβλήματα που αφορούν σε παχυσαρκία και μεταβολικό σύνδρομο, ήδη από την παιδική και εφηβική ηλικία, μπορεί να παρουσιάσουν και τα μεγάλα για την ηλικία κύησης νεογνά (Large for GestationalAge, LGA) με βάρος γέννησης > 4 kg. Γνωρίζουμε σήμερα ότι οι επιπτώσεις αυτές τόσο στα SGA όσο και στα LGA νεογνά οφείλονται σε αλλαγή του ενδομήτριου επιγενετικού προγραμματισμού, γεγονός που αποδεικνύει την τεράστια σημασία του ενδομήτριου περιβάλλοντος στην μετέπειτα εξέλιξη του ανθρώπινου οργανισμού. Πρέπει λοιπόν να γίνει συνείδηση αφενός στον Παιδίατρο ή τον Νεογνολόγο που εργάζεται στο μαιευτήριο αλλά και εκείνον που θα αναλάβει στη συνέχεια την παιδιατρική παρακολούθηση ότι η επισήμανση SGA ή LGA στη γέννηση μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη αλλά και την έγκαιρη διάγνωση προβλημάτων που αφορούν στην αύξηση, την εφηβική ωρίμανση αλλά και το μεταβολικό προφίλ του παιδιού.

    Η συγκριτική αξιολόγηση της πορείας του παιδιού με την προϋπόθεση ότι τηρείται συστηματική καταγραφή των δεδομένων αύξησης και ανάπτυξης στο βιβλιάριο υγείας ή στο αρχείο του γιατρού σε κάθε επίσκεψη ανεξαρτήτως αιτίας, επιτρέπει την έγκαιρη αναγνώριση των διαταραχών όπως η ανεπαρκής πρόσληψη βάρους (κοιλιοκάκη, επινεφριδική ανεπάρκεια, ψυχοκοινωνική στέρηση), η οξεία απώλεια βάρους (σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1, υπερθυρεοειδισμός, κακοήθεια), ο αυξημένος ρυθμός  πρόσληψης βάρους (υποθυρεοεισισμός, παχυσαρκία) και ο παθολογικός ρυθμός πρόσληψης βάρους με σύγχρονη καθυστέρηση της κατά μήκος αύξησης (υπερκορτιζολαιμία, νόσος ή σύνδρομο Cushing), ή και παροδική επιτάχυνση της αύξησης αν συνυπάρχει υπερανδρογοναιμία (αδενοκαρκίνωμα επινεφριδίου).

Τα αίτια ανεπαρκούς αύξησης του βάρους στη βρεφική ηλικία είναι πολλά με συνηθέστερα τη γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, την αλλεργία στο γάλα της αγελάδας, τα σύνδρομα δυσαπορρόφησης και τις λοιμώξεις.
Στα δύο πρώτα, τα διαγνωστικά κριτήρια είναι επισφαλή και ελλοχεύει πάντοτε ο κίνδυνος της υπερδιάγνωσης,
ενώ στα λιγότερο συχνά αλλά και πιο σοβαρά αίτια εντάσσονται τα μεταβολικά και τα ενδοκρινικά νοσήματα.
Μπροστά σε στασιμότητα βάρους πρέπει πάντοτε να ελέγχονται και να αξιολογούνται οι ηλεκτρολύτες ορού, μια απλή εργαστηριακή εξέταση που μπορεί να προσανατολίσει σε ενδοκρινικό νόσημα. Ακολουθούν δύο παραδείγματα βρεφών με ανεπαρκή αύξηση του βάρους ενδοκρινικής αιτιολογίας.

    Βρέφος 3 μηνών με βάρος σώματος 3,1 kg (βάρος γέννησης 3 kg) εμφάνιζε από τη νεογνική ηλικία εμέτους και στασιμότητα βάρους. Οι έμετοι αποδόθηκαν σε στένωση του 12δακτύλου και το νεογνό χειρουργήθηκε χωρίς όμως αποκατάσταση της κλινικής εικόνας. Θεωρήθηκε στη συνέχεια ότι έχει και αλλεργία στο γάλα αγελάδας.
Η χορήγηση όμως θεραπευτικού γάλακτος και πάλι δεν απεκατέστησε την κλινική εικόνα.
Άξιο αναφοράς είναι ότι οι ηλεκτρολύτες ορού είχαν ελεγχθεί επανειλημμένα και έδειχναν σταθερά υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία και μεταβολική οξέωση, ευρήματα όμως που δεν αξιολογήθηκαν. Τελικά βρέθηκε ότι το παιδί έπασχε από υποαλδοστερονισμό στο πλαίσιο συγγενούς υποπλασίας των επινεφριδίων (ανεπάρκεια κορτιζόλης, αλδοστερόνης και επινεφριδικών ανδρογόνων), λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου SCC (Cholesterol Side Cleavage enzyme), που στο μονοπάτι της στεροειδογένεσης βρίσκεται αμέσως κάτω από την πρωτεΐνη STAR. Η έναρξη της κατάλληλης θεραπείας απέδωσε άμεσα, θεαματικά και σταθερά αποτελέσματα.

Βρέφος 4 μηνών ζυγίζει μόλις 3,8 kg ενώ γεννήθηκε τελειόμηνο με βάρος 3 kg. Το παιδί από τη γέννηση εμφάνισε εμέτους και στασιμότητα βάρους και χαρακτηρίστηκε ότι νοσεί από γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.
Η σχετική θεραπεία δεν απέδωσε. Ο έλεγχος των ηλεκτρολυτών έδειξε επανειλημμένα υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία. Ο προσδιορισμός στη συνέχεια της ρενίνης και της αλδοστερόνης έδειξε σημαντική αύξησή τους.
Με τα ευρήματα αυτά τέθηκε η διάγνωση του ψευδοϋποαλδοστερονισμού και δόθηκε η κατάλληλη θεραπεία (αλάτι και φθοριοϋδροκορτιζόνη) που είχε άμεσα, θεαματικά και σταθερά αποτελέσματα.

    Η αποκάλυψη υπογλυκαιμίας (γλυκόζη ορού < 55 mg/dl σε εξέταση ρουτίνας ή μετά από εμφάνιση σημαντικών σχετικών κλινικών εκδηλώσεων) θα πρέπει να οδηγεί σε έλεγχο της ακεραιότητας του κορτικοτρόπου και του σωματοτρόπου άξονα, όπως επίσης αν η υπογλυκαιμία είναι κετωσική ή μη κετωσική.
Η κετωσική παραπέμπει σε μεταβολικό νόσημα, ενώ η μη κετωσική σε υπερινσουλινισμό. Σχετικό παράδειγμα είναι το ακόλουθο. Βρέβος 12 μηνών παρουσίαζε έντονο εκνευρισμό με επεισόδια μυϊκής αδυναμίας και αδηφαγίας, που αντιμετωπίζονταν επιτυχώς από τους γονείς με τη χορήγηση γλυκισμάτων ή σακχαρούχων ροφημάτων.
Ακολούθησε επεισόδιο γενικευμένων σπασμών με απώλεια συνείδησης, που οδήγησε στην αποκάλυψη της υπογλυκαιμίας (γλυκόζη ορού 33 mg/dl) και στη διευκρίνιση του αιτίου της (υπερινσουλιναιμική υπογλυκαιμία).
Η υπερινσουλιναιμία ήταν διάχυτης μορφής και ανταποκρίθηκε ικανοποιητικά στη διαζοξίδη (αποτελεί θεραπεία 1ης εκλογής στον υπερινσουλινισμό). Η μη έγκαιρη αναγνώριση τέτοιων περιπτώσεων, οι κλασικότερες από τις οποίες εκδηλώνονται τις πρώτες μέρες της ζωής στα μαιευτήρια ή τις ΜΕΝ, οδηγεί σε διαταραχές συμπεριφοράς, ψυχιατρικές εκδηλώσεις, κακές σχολικές επιδόσεις ή ακόμη και στο θάνατο.

​    Η υπογλυκαιμία ενδέχεται όμως να συνδυάζεται και με κλινικές εκδηλώσεις εκ πρώτης όψεως άσχετες με την υπογλυκαιμία. Τέτοια παραδείγματα αποτελούν το σύνδρομο 3-Α (Αχαλασία, Addison, Απουσία δακρύων) και η υποφυσιακή ανεπάρκεια (υπογλυκαιμία, μικρό πέος ή και άμεση υπερχολερυθριναιμία σε νεογνό ή βρέφος).
Το σύνδρομο 3-Α, είναι κατάσταση που ενδέχεται να αποβεί επικίνδυνη για την ίδια τη ζωή, καθώς εγκαθίσταται ύπουλα και προοδευτικά ήδη από τη βρεφική ηλικία. Κατά τα υπογλυκαιμικά επεισόδια τα επίπεδα της κορτιζόλης υπολείπονται των επιπέδων της ACTH. Ο συνδυασμός υπογλυκαιμίας, μικρού πέους με ή χωρίς  αμφοτερόπλευρη κρυψορχία ή και άμεσης υπερχολερυθριναιμίας σε νεογνό ή βρέφος δηλώνει ότι ενδέχεται να οφείλεται σε υποφυσιακή ανεπάρκεια που σπάνια εκδηλώνεται με καθυστέρηση στην κατά μήκος αύξηση πριν τους 18 μήνες της ζωής. Επίσης, η ύπαρξη σχιστίας υποδηλώνει αυξημένη πιθανότητα να συνυπάρχουν βλάβες της μέσης γραμμής με συνοδό δυσλειτουργία του άξονα υποθαλάμου – υπόφυσης. Σε μια τέτοια περίπτωση μπορεί για παράδειγμα να διαφύγει ο κεντρικός υποθυρεοειδισμός, που δεν θα ανιχνευθεί φυσικά στο νεογνικό έλεγχο και μπορεί να έχει σημαντικές και μη αναστρέψιμες συνέπειες στην ψυχοκινητική εξέλιξη του παιδιού.

Είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι το αρνητικό αποτέλεσμα του ανιχνευτικού προγράμματος για υποθυρεοειδισμό δεν τον αποκλείει, όπως και ότι το θετικό δεν τον επιβεβαιώνει. Η Δανία είναι μία από τις ελάχιστες χώρες, στις οποίες ο έλεγχος που εφαρμόζεται στα νεογνικά ανιχνευτικά προγράμματα για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό περιλαμβάνει σύγχρονη μέτρηση της Τ4, της TSH και της θυρεοσφαιρίνης.
Από τον Απρίλιο του 2002 ως το Μάιο του 2004 ελέγχθηκαν 430.764 νεογέννητα και παθολογικά αποτελέσματα προέκυψαν σε 772 νεογνά. Η μελέτη των παιδιών με παθολογικό αποτέλεσμα έδειξε ότι η συχνότητα του μόνιμου πρωτοπαθούς συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι 1:2500 γεννήσεις, του μόνιμου κεντρικού συγγενούς υποθυρεοειδισμού 1:21.000 γεννήσεις, ενώ του παροδικού υποθυρεοειδισμού 1:12.000 γεννήσεις.
Τα ψευδώς παθολογικά αποτελέσματα (70% των παιδιών) οφείλονταν σε ανεπάρκεια της θυρεοσφαιρίνης (50%) και σε σοβαρή νόσηση του νεογνού κατά το χρόνο ελέγχου (50%). Άξιο αναφοράς είναι επίσης το γεγονός ότι ακόμη και με τον έλεγχο αυτό ο συγγενής υποθυρεοειδισμός δεν διαγνώστηκε σε 13 παιδιά. Με το συνυπολογισμό και αυτών των παιδιών η επίπτωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού στη Δανία και ανέρχεται σε 1:1800 γεννήσεις.

    Ο παιδίατρος λοιπόν πρέπει να γνωρίζει τις αδυναμίες του ελέγχου και να επεκτείνει, να επαναλαμβάνει και να μεταθέτει τον έλεγχο ανάλογα με την ενδομήτρια ηλικία του παιδιού και την κλινική εικόνα του.
Είναι προφανές ότι ο παιδίατρος πρέπει να είναι σε εγρήγορση για τη διάγνωση περιπτώσεων πρωτοπαθούς μόνιμου συγγενούς υποθυρεοειδισμού που δεν έχουν εντοπισθεί με το νεογνικό ανιχνευτικό πρόγραμμα, λόγω συνυπάρχοντος σοβαρού νοσήματος, κεντρικού υποθυρεοειδισμού ή πρώιμου ελέγχου των πρόωρων.

Σημειώνεται ότι στην Ελλάδα, η συχνότητα της θυρεοειδικής δυσλειτουργίας στην παιδική ηλικία αγγίζει το 7%, με το μεγαλύτερο ποσοστό να αναφέρεται στον υποκλινικό υποθυρεοειδισμό αυτοάνοσης αιτιολογίας. Αυτές οι περιπτώσεις πρέπει να διακρίνονται, αν και δεν είναι πάντα εύκολο, από την παροδική υπερθυρεοτροπιναιμία (μεμονωμένη αύξηση της TSH)  λόγω οργανικού stress ή παχυσαρκίας, κατάσταση πλήρως αναστρέψιμη.

    Ο παιδίατρος οφείλει να γνωρίζει ότι στην εγκυμοσύνη η ανώτερη «επιτρεπόμενη» τιμή TSH στη μητέρα είναι τα 2,5 mIU/ml και ότι οι μητέρες που λαμβάνουν θυροξίνη θα πρέπει να συμβουλεύονται τον ενδοκρινολόγο τους γιατί κατά τη διάρκεια της κύησης κατά κανόνα απαιτείται αύξηση κατά 50% της δόσης της θυροξίνης. Τα νεογνά που οι μητέρες τους έπαιρναν κατά την κύηση θυροξίνη ή αντιθυρεοειδικά φάρμακα πρέπει κατά κανόνα να ελέγχονται αναλόγως με τα δεδομένα και το αργότερο στο τέλος του 1ου μήνα της ζωής.

Η ενδελεχής εξέταση των έξω γεννητικών οργάνων του βρέφους είναι κρίσιμης σημασίας.
Το μεγάλο μέγεθος ή η περίεργη αύξηση του μεγέθους της κλειτορίδας θήλεος βρέφους επιτάσσει έλεγχο για υπερανδρογοναιμία, ιδιαίτερα αν έχει αρχίσει τρίχωση στο εφήβαιο ή και τη μασχάλη και έχουν φανεί ακμή και δασυτριχισμός.
Ο ενδοκρινολογικός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει αδενοκαρκίνωμα επινεφριδίου, που αν διαγνωσθεί πρώιμα δεν θα έχει διηθήσει την κάψα. Η εξέταση θα αποκαλύψει ακόμη την ατρησία του παρθενικού υμένα, η διάνοιξη του οποίου θα προλάβει το σχηματισμό αιματόκολπου.

    Αν από την άλλη έχουμε αμφίβολα γεννητικά όργανα ή έστω βαρύ υποσπαδία με/ή μικρό πέος και κρυψορχία του θέματος θα πρέπει να επιληφθούν από κοινού ο παιδοενδοκρινολόγος με εξειδικευμένο στο αντικείμενο παιδοχειρουργό – παιδοουρολόγο.

Άρρεν νεογνό με μήκος πέους ≤ 2.0 εκ. ή και αμφοτερόπλευρη κρυψορχία παραπέμπει σε παιδοενδοκρινολόγο μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής, ώστε να αξιοποιηθεί το διαγνωστικό παράθυρο της μίνι-εφηβείας των αρρένων βρεφών (αύξηση LH, FSH και τεστοστερόνης σε εφηβικά επίπεδα) και να τεθεί έτσι έγκαιρα η σωστή διάγνωση, είτε αυτή αφορά στον άξονα υποθάλαμος – υπόφυση – επινεφρίδια είτε στην παραγωγή και δράση των ανδρογόνων (σύνδρομο μερικής αντίστασης στα ανδρογόνα) είτε τέλος στην ανεπαρκή παραγωγή διυδροτεστοστερόνης λόγω ανεπάρκειας της 5-α-ρεδουκτάσης. Σχετικό είναι το ακόλουθο παράδειγμα. Αρρεν βρέφος με ενδοκοιλιακή αμφοτερόπλευρη κρυψορχία και μικρό πέος (μήκος 1,5 cm) παραπέμφθηκε  από παιδίατρο σε παιδοενδοκρινολόγο στις 10 πρώτες μέρες της ζωής. Ο έλεγχος  κατά τη διάρκεια της μίνι εφηβείας των αρρένων βρεφών (ξεκινάει περίπου την 3η εβδομάδα της ζωής και τελειώνει στο τέλος του 3ου μήνα), απεκάλυψε υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμό (σ. Kallmann) με απλασία οσφρητικών βολβών και αυλάκων και κατέστησε δυνατή την αντιμετώπισή του με υποδόρια χορήγηση γοναδοτροφινών επί τρίμηνο με τελικό αποτέλεσμα την πλήρη αποκατάσταση τόσο του μήκους του πέους όσο και του ορχικού όγκου στα 2 ml και την αναίμακτη κάθοδο των όρχεων στο προηγουμένως υποπλαστικό όσχεο.

    Ακόμη όμως και ο μεμονωμένος ιδιοπαθής μικροπεϊσμός, μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς κατά προτίμηση στη βρεφική ηλικία και μάλλιστα πριν την ηλικία των 2 ετών, ή έστω στην αρχή της ήβης με τη χορήγηση 1-3 μηνιαίων ενέσεων 50 mg ενανθικής τεστοστερόνης I.M. Η διορθωτική αυτή παρέμβαση αποτελεί ταυτόχρονα και διαγνωστική δοκιμασία για την ανεπάρκεια της Η 5-α-ρεδουκτάσης, που μετατρέπει την τεστοστερόνη σε διυδροτεστοστερόνη, η οποία είναι και υπεύθυνη για τη διάπλαση των έξω γεννητικών οργάνων.

Η παρουσία σκούρου οσχέου στη γέννηση, θα πρέπει να οδηγεί αντανακλαστικά στον έλεγχο της 17-ΟΗ-προγεστερόνης ώστε να διαγνωστεί εγκαίρως η Κλασσική Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων με απώλεια άλατος, καθώς στη χώρα μας απουσιάζει ο καθολικός νεογνικός έλεγχος με αποτέλεσμα να τίθεται σε κίνδυνο η ίδια η ζωή του άρρενος βρέφους από επινεφριδική κρίση της πρώτες εβδομάδες της ζωής, μια και η διάγνωση σε αυτό θα διαφύγει λόγω της φυσιολογικής ανατομίας των έξω γεννητικών οργάνων.