Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
Συγγραφέας Κωνσταντίνος Τζανάκης Γράφτηκε στις ,
Αριθμητική χρωμοσωμική παρέκκλιση από το φυσιολογικό κατά την οποία ανευρίσκεται στα κύτταρα του εμβρύου ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18. Είναι η δεύτερη πιο συχνή τρισωμία στα ζώντα νεογνά. Ο φαινότυπος χαρακτηρίζεται από σοβαρές διαταραχές και περιορισμό ανάπτυξης.
Συχνότητα
Σε 1/3.000 γεννήσεις παρατηρείται υπεροχή των θηλέων σε σχέση με τα άρρενα. Η αναλογία αυτή είναι 3/1.
Η τρισωμία 18 συσχετίζεται στενά με την ηλικία της μητέρας. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης μετά από ένα προσβεβλημένο νεογνό είναι περίπου 1%.
Υπερηχογραφικά Ευρήματα
Μη φυσιολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα παρατηρούνται τουλάχιστον στο 80% των περιπτώσεων.
Πρώιμος περιορισμός της ανάπτυξης παρατηρείται στο 50% των περιπτώσεων (συχνά πριν από την 18η εβδομάδα). Σε ένα 25% ανευρίσκεται υδράμνιο, μονήρης ομφαλική αρτηρία είναι συχνή. Στο 15% παρατηρείται κυστικό ύγρωμα. Η μικροκεφαλία με την τυπική κεφαλή δίκην φράουλας είναι χαρακτηριστική.
Ελλείμματα του νευρικού σωλήνα (20%), κύστεις των χοριοειδών πλεγμάτων, διεύρυνση της μεγάλης δεξαμενής (περισσότερο από 10 mm) και αγενεσία του μεσολοβίου.
Άλλες συσχετιζόμενες δυσπλασίες είναι: μικρογναθία, αλληλοεπικαλυπτόμενα δάκτυλα (κλειστή γροθιά), διαφραγματοκήλη (10%), ομφαλοκήλη (25% όπου τυπικά περιέχει μόνο έντερο) και νεφρικές ανωμαλίες.
Το 80% έχει καρδιακές ανωμαλίες, ειδικά έλλειμμα κοιλιακού διαφράγματος, τετραλογία Fallot και αορτική στένωση ισθμού.
Βράχυνση των άκρων είναι συχνή και άλλες ανωμαλίες των άκρων παρατηρούνται στο 50%.
Το Rocket bottom foot είναι συχνό· δηλαδή κυρτότητα του πέλματος του άκρου ποδός με προεξέχουσα πτέρνα.
Δυσπλασία ή απουσία του αντίχειρα και απλασία της κερκίδας μπορεί επίσης να ανιχνευθούν.
Το 90% των περιπτώσεων της τρισωμίας 18 μπορούν να διαγνωσθούν στο προγεννητικό στάδιο από μία μη φυσιολογική διάμετρο της αυχενικής διαφάνειας και έλεγχος για άλλες οργανικές ανωμαλίες.
Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει τα σύνδρομα Freeman-Sheldon, Pena-Shokeir, Smith-Lemli- Opitz, τριπλοειδία, τρισωμία 9 μωσαϊκό και άλλα που δείχνουν περιορισμό της ενδομητρίου ανάπτυξης.
Πρόγνωση
Η τρισωμία 18 έχει θανατηφόρο κατάληξη στις περισσότερες περιπτώσεις. Τα βρέφη που επιβιώνουν υποφέρουν από διανοητική καθυστέρηση. Το 50% πεθαίνει μέσα στους 2 πρώτους χρόνους ζωής και το 90% μέσα στον πρώτο χρόνο.
Τζανάκης Κωνσταντίνος
Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας
Εξειδικευθείς στην Εμβρυομητρική Ιατρική
