Αιμοχρωμάτωση: Αυξημένος σίδηρος στο αίμα
Συγγραφέας Χρήστος Ζαβός Γράφτηκε στις ,
Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;
Η αιμοχρωμάτωση είναι η πάθηση στην οποία συσσωρεύεται μεγάλη ποσότητα σιδήρου στον οργανισμό μας.
Η μεγάλη συσσώρευση σιδήρου προκαλεί διάφορα προβλήματα στο ήπαρ, την καρδιά, τις αρθρώσεις και συνοδεύεται από αδυναμία και καταβολή.
Η αιμοχρωμάτωση είναι κληρονομική νόσος και οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Η συνηθέστερη μετάλλαξη είναι η C282Y του γονιδίου HFE και προσβάλλει κυρίως τη λευκή φυλή.
Στις ΗΠΑ υπολογίζεται ότι περίπου 5 στους 1000 λευκούς ανθρώπους έχουν τη νόσο, αν και αγνοούν την ύπαρξή της. Εφόσον διαγνωσθεί, θα πρέπει να υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο και τα υπόλοιπα μέλη της ίδιας οικογένειας.
Περίπου το 10% των λευκών ανθρώπων έχουν ετεροζυγωτία για τη μετάλλαξη C282Y (δηλαδή την κληρονόμησαν μόνο από τον έναν γονέα, ενώ το δεύτερο γονίδιο που κληρονόμησαν από τον άλλο γονέα δεν εμφανίζει τη μετάλλαξη). Οι άνθρωποι αυτοί δεν εμφανίζουν συμπτώματα.
Τι συμπτώματα εμφανίζει ένας ασθενής με αιμοχρωμάτωση;
Πολλοί ασθενείς διαγιγνώσκονται με αιμοχρωμάτωση πριν εμφανίσουν συμπτώματα. Τα συμπτώματα της νόσου είναι τα ακόλουθα:
- Αδυναμία, κόπωση, καταβολή
- Διαταραχές στο χρώμα του δέρματος (πιο σκούρο)
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Αύξηση των διαστάσεων του ήπατος
Τι διαταραχές παρουσιάζουν οι εργαστηριακές εξετάσεις ενός ασθενή με αιμοχρωμάτωση;
Σε έλεγχο ρουτίνας μπορεί να διαπιστωθούν οι ακόλουθες διαταραχές στις εργαστηριακές εξετάσεις:
- Διαταραχή της ηπατικής βιοχημείας
- Διαταραχή στο σάκχαρο
- Διαταραχή στις ορμόνες του θυρεοειδούς
- Υψηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα
Τι θα συμβεί αν δεν θεραπευθεί η αιμοχρωμάτωση;
Τα μακροχόνια προβλήματα που θα δημιουργηθούν σε περίπτωση που δεν θεραπεύσουμε την αιμοχρωμάτωση είναι τα ακόλουθα:
- Βλάβη στο συκώτι
- Βλάβη στην καρδιά
- Σακχαρώδης διαβήτης
- Διαταραχές στην έμμηνο ρύση (περίοδος) στις γυναίκες
Πώς διαγιγνώσκεται η αιμοχρωμάτωση;
Ο γαστρεντερολόγος ή ο αιματολόγος θα σας υποδείξει να κάνετε μια σειρά από αιματολογικές εξετάσεις, στις οποίες συμπεριλαμβάνονται και ο σίδηρος στον ορό του αίματος, ο κορεσμός τρανσφερρίνης και η φερριτίνη.
Σε περίπτωση υπόνοιας αιμοχρωμάτωσης θα σας συστήσει να υποβληθείτε σε γονιδιακό έλεγχο.
Άλλες εξετάσεις που πιθανόν να χρειαστεί να κάνετε είναι η βιοψία ήπατος και μια ειδική μαγνητική τομογραφία για τον έλεγχο της συσσώρευσης σιδήρου στην καρδιά και το συκώτι.
Πώς θεραπεύεται η αιμοχρωμάτωση;
Εάν πάσχετε από αιμοχρωμάτωση αλλά δεν έχετε αυξημένο σίδηρο στο αίμα, τότε ίσως να μη χρειαστεί να λάβετε θεραπεία αμέσως. Ο γαστρεντερολόγος ή ο αιματολόγος θα παρακολουθεί τα επίπεδα σιδήρου στο αίμα σας σε τακτική βάση και, εφόσον αυξηθούν, θα λάβετε θεραπεία. Η περιοδική αφαίρεση αίματος (ονομάζεται θεραπευτική φλεβοτομή και είναι παρόμοια με την αιμοδοσία) μειώνει τα επίπεδα σιδήρου στο αίμα.
Όταν τα επίπεδα σιδήρου στο αίμα επανέλθουν στο φυσιολογικό, μπορείτε να δίνετε αίμα κάθε 2-4 μήνες για να μην αυξηθεί ξανά ο σίδηρος. Η αιμοχρωμάτωση είναι γονιδιακή νόσος και δεν μεταδίδεται μέσω μετάγγισης αίματος σε όσους λαμβάνουν αίμα από ασθενείς με αιμοχρωμάτωση.
Τι άλλες θεραπείες θα χρειαστεί να κάνω;
Ίσως χρειαστεί να λάβετε αγωγή για την αντιμετώπιση των επιπλοκών της αιμοχρωμάτωσης, όπως για παράδειγμα του σακχαρώδη διαβήτη. Επίσης, θα χρειαστεί να υποβάλλεστε σε τακτική παρακολούθηση της λειτουργίας του ήπατος για όλη σας τη ζωή, επειδή υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου ήπατος.
Τι πρέπει να προσέχω για να διατηρώ τα επίπεδα σιδήρου χαμηλά;
Θα πρέπει να αποφεύγετε να λαμβάνετε συμπληρώματα σιδήρου ή βιταμίνες εμπλουτισμένες με σίδηρο. Επίσης, η βιταμίνη C αυξάνει την απορρόφηση του σιδήρου και θα πρέπει να αποφεύγετε τη λήψη σχετικών συμπληρωμάτων.
Μπορώ να πίνω αλκοόλ;
Εξαρτάται από την κατάσταση στην οποία βρίσκεται το συκώτι σας. Ο γαστρεντερολόγος θα σας απαντήσει αυτή την ερώτηση όταν έχετε ολοκληρώσει τον εργαστηριακό έλεγχο που απαιτείται. Σίγουρα δεν θα πρέπει να πίνετε πάνω από 2 αλκοολούχα ποτά την ημέρα διότι αυξάνεται ο κίνδυνος κίρρωσης ήπατος.
Τι θα πρέπει να τρώω και τι να αποφεύγω;
Γενικώς, δεν υπάρχει ειδικό διαιτολόγιο για την αιμοχρωμάτωση. Εφόσον αποφεύγετε, όπως αναφέρθηκε, τη λήψη συμπληρωμάτων που περιέχουν σίδηρο, μπορείτε να καταναλώνετε τα τρόφιμα που επιθυμείτε. Εντούτοις, αποφύγετε τα ωμά θαλασσινά διότι περιέχουν μικρόβια που μπορούν να υπεραναπτυχθούν σε περιβάλλον με περίσσεια σιδήρου.
Τι πρέπει να κάνω αν έχω αιμοχρωμάτωση και θέλω να μείνω έγκυος;
Υπάρχει πιθανότητα το μωρό που θα γεννήσετε να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Εάν το μωρό κληρονομήσει την αιμοχρωμάτωση, δεν θα έχει συμπτώματα και δεν θα χρειαστεί θεραπεία μέχρι να ενηλικιωθεί.
Χρήστος Ζαβός,
Ειδικός Γαστρεντερολόγος – Ηπατολόγος
