Τι είναι ο μη Επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος (Νon Invasive Prenatal Test, NIPT)
Συγγραφέας Σπυρίδων Πεπές Γράφτηκε στις ,
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι η τελευταία εξέλιξη στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Η εξέταση πραγματοποιείται με λήψη αίματος από την έγκυο, οποιαδήποτε στιγμή μετά τη 10η εβδομάδα κύησης. Βασίζεται στο γεγονός ότι στην κυκλοφορία της εγκύου ανιχνεύεται μικρό ποσοστό γενετικού υλικού (cell free DNA – cf DNA), το οποίο προέρχεται από το έμβρυο και συγκεκριμένα από τον πλακούντα.
Το γενετικό αυτό υλικό μπορεί να απομονωθεί και να εξεταστεί για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συγκεκριμένα Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).
Η μέθοδος δεν είναι διαγνωστική, ανιχνεύει όμως τα έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down σε ποσοστό >99%.
Πώς γίνεται ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Ελεγχος (ΝIPT);
Εάν αποφασίσετε να κάνετε το test αρχικά θα πρέπει να υπογράψετε ένα έντυπο συναίνεσης. Στη συνέχεια, γίνεται απλή αιμοληψία από τη μητέρα καθώς και λήψη επιχρίσματος από το εωτερικό του στόματος του πατέρα (εφόσον αυτός συμφωνεί). Η ανάλυση του αίματος και η εξαγωγή του αποτελέσματος γίνεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο του εξωτερικού (ΗΠΑ).
Τι μπορεί να ανιχνευτεί με το NIPT;
Με τα μέχρι στιγμής δεδομένα, ο ΝΙΡΤ μπορεί να ανιχνεύσει τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλ. το σύνδρομο μο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), και ανιχνεύει το φύλο του εμβρύου με πολύ μεγάλη ακρίβεια. Τα ποσοστά ανίχνευσης των παραπάνω συνδρόμων είναι εξαιρετικά υψηλά και για το σύνδρομο Down είναι >99%. Τα ποσοστά διάγνωσης ελαττώνονται σημαντικά για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου, η τριπλοειδία, οι μωσαϊκισμοί και οι μεταθέσεις. Όταν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις από το έμβρυο, υπάρχει δυνατότητα να γίνει έλεγχος για κάποια μικροελειπτικά σύνδρομα (σ. DiGeorge, σ. Angelman, σ. Prader-Willi, σ. Cri-du-chat, σ. 1p36deletion), με ένα επιπλέον κόστος, ωστόσο σε αυτές τις περιπτώσεις ο αριθμός των περιστατικών που έχουν ελεγθεί δεν είναι αρκετά μεγάλος, ώστε να μπορεί να εκτιμηθεί με βεβαιότητα η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.
Τι είναι οι τρισωμίες 21, 18 και 13;
Στους ανθρώπους υπάρχουν 23 διαφορετικά χρωμοσώματα και οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ένα ζευγάρι από κάθε χρωμόσωμα, δηλαδή συνολικά 46 χρωμοσώματα. Στις τρισωμίες υπάρχουν τρία αντί για δύο από κάποιο συγκεκριμένο τύπο χρωμοσώματος (συνολικά 47 χρωμοσώματα). Οι πιο συχνές τρισωμίες είναι αυτές των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13.
Η Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) παρατηρείται σε περίπου 1 στις 700 γεννήσεις και ο κίνδυνος να παρουσιαστεί αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της εγκύου. Η κατάσταση σχετίζεται με νοητική υστέρηση και κάποιες ανατομικές ανωμαλίες και κυρίως ανωμαλίες της καρδιάς. Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι τα 60 περίπου έτη.
Οι Τρισωμίες 18 και 13 (σύνδρομο Edwards και Patau αντίστοιχα) παρατηρούνται σε περίπου 1 στις 7000 γεννήσεις και ο κίνδυνος να παρουσιαστούν αυξάνεται, όσο αυξάνεται η ηλικία της εγκύου. Οι καταστάσεις αυτές σχετίζονται με σοβαρή νοητική υστέρηση και αρκετές και σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες. Συνήθως, οι πάσχοντες πεθαίνουν πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση και πολύ σπάνια επιβιώνουν μετά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.
Ποιοι είναι οι περιορισμοί του ΝΙΡΤ;
Η μέθοδος δεν είναι διαγνωστική, που σημαίνει ότι δεν μπορεί να υποκαταστήσει τον επεμβατικό έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών (λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση). Ανιχνεύει τα έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down σε ποσοστό >99% ενώ για τις τρισωμίες 18 και 13 τα ποσοστά ανίχνευσης είναι ελαφρώς μικρότερα.
Η εξέταση δεν είναι πάντοτε δυνατή. Σε περίπου 5% των περιπτώσεων δε δίνεται αποτέλεσμα. Αυτό οφείλεται σε τεχνικούς λόγους και έχει να κάνει με το γεγονός ότι το κλάσμα του cfDNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου μπορεί να μην είναι αρκετό για να απομονωθεί (πχ υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα αποτυχίας της εξέτασης σε παχύσαρκες γυναίκες).
Για την ώρα οι δυνατότητες της εξέτασης στα υψηλά ποσοστά που προαναφέρθηκαν περιορίζονται στις τρισωμίες 21, 18 και 13 δεν είναι δυνατή η ανίχνευση άλλων σπανιότερων χρωμοσωμικών.
Σε ποιες περιπτώσεις είναι κατάλληλος ο ΝΙΡΤ;
Το γεγονός ότι με την εξέταση αυτή δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής, καθώς πρόκειται για αιματολογική εξέταση, την καθιστά πλέον κατάλληλη για περιπτώσεις όπου:
Υπάρχει ενδιάμεσος κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Υπάρχει χαμηλός κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών αλλά οι γονείς επιθυμούν μια επιπλέον εξέταση που αφορά ιδιαίτερα το σύνδρομο Down.
Δεν υπάρχουν εμφανή παθολογικά ευρήματα στο έμβρυο.
Οι γονείς θέλουν να αποφύγουν τον κίνδυνο αποβολής μετά από επεμβατική διαδικασία (ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου υπάρχει αυξημένη πιθανότητα αποβολής ή πρόκειται για εγκυμοσύνη μετά από εξωσωματική).
Η εξέταση δεν είναι κατάλληλη για περιπτώσεις όπου:
Ο κίνδυνος για σύνδρομο Down, που προέκυψε από την εξέταση της Αυχενικής Διαφάνειας είναι σημαντικά αυξημένος ή στο έμβρυο παρατηρείται κάποια ανατομική ανωμαλία κατά την υπερηχογραφική εξέταση. Στην περίπτωση αυτή συστήνεται μια από τις διαγνωστικές επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών).
Οι γονείς θέλουν να ξέρουν με βεβαιότητα αν το έμβρυο έχει ή όχι σύνδρομο Down.
Χρειάζεται να γίνει έλεγχος και για άλλες σπανιότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Πότε θα έχω τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 2 εβδομάδες από τη στιγμή της αιμοληψίας και μόλις τα παραλάβουμε θα σας ενημερώσουμε τηλεφωνικά.
Τι περιμένουμε να δείξουν τα αποτελέσματα;
Αν η εξέταση δείξει ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ότι το έμβρυο πάσχει από τρισωμία 21, 18 ή 13, παρόλο που το πιθανότερο είναι το έμβρυο να πάσχει στην πραγματικότητα, ωστόσο αυτό δεν είναι απόλυτο, καθώς υπάρχει ένα ποσοστό ψευδώς θετικού αποτελέσματος (συνήθως <1%). Σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει να γίνει επιβεβαίωση με μια από τις επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών)
Εάν η εξέταση δείξει χαμηλή πιθανότητα (μικρότερη από 1 στις 10000), τότε είναι εξαιρετικά απίθανο το έμβρυο να πάσχει από τρισωμία 21, 18 ή 13.
Σημειώνεται ότι σε περίπτωση που έχετε κάνει το ΝΙΡΤ, χρειάζεται και πάλι να κάνετε υπερηχογράφημα Β επιπέδου, καθώς μόνο με αυτό μπορεί να γίνει έλεγχος για ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου, οι οποίες μπορεί να είναι ανεξάρτητες από χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Σπυρίδων Πεπές
Μαιευτήρας – Γυναικολόγος MD
– Εξειδικευμένος στην Εμβρυομητρική Ιατρική και την Εμβρυϊκή Καρδιολογία
