Θρομβοφιλία: αιτίες, κίνδυνοι και τρόποι αντιμετώπισης.
Συγγραφέας Αικατερίνη Κωνσταντίνου Γράφτηκε στις ,
Με τον όρο θρομβοφιλία νοείται η προδιάθεση του ανθρώπινου οργανισμού στις θρομβώσεις, ήτοι στη δημιουργία θρόμβων αίματος εντός ενός αγγείου. Θρόμβος αποκαλείται η σταγόνα πηκτού αίματος, ως τελικό αποτέλεσμα της σύνθετης διαδικασίας πήξεως του αίματος στην αιμόσταση.
Η θρομβοφιλία αποτελεί ουσιαστικά μία ανωμαλία που εντοπίζεται στην πήξη του αίματος, λόγω της οποίας αυξάνεται ο κίνδυνος δημιουργίας θρόμβου.
Ανάλογα με τις αιτίες της η θρομβοφιλία διακρίνεται σε συγγενή και επίκτητη.
Η συγγενής θρομβοφιλία έχει ως επί το πλείστον κληρονομικά αίτια και αποκαλείται και κληρονομική θρομβοφιλία, με πιο συχνά συναντώμενους τύπους, αυτούς που οφείλονται στην υπερδραστηριότητα παραγόντων στην πήξη του αίματος. Οι πιο κοινές της κατηγορίας αυτής είναι ο παράγοντας V Leiden, που οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου F5 στη θέση 1691, αλλά και η μετάλλαξη της προθρομβίνης στην περιοχή του υποκινητή του γονιδίου αυτού, οι οποίες λόγω της ηπιότητάς τους χαρακτηρίζονται ως “τύπου ΙΙ”. Υπάρχουν άλλες σπάνιες μορφές συγγενούς θρομβοφιλίας, που οφείλονται στην έλλειψη φυσικών αντιπηκτικών, οι οποίες είναι πιο σοβαρές και χαρακτηρίζονται ως “τύπου Ι”, αφού καταλήγουν πιο συχνά σε θρομβώσεις, όπως η έλλειψη αντιθρομβίνης ΙΙΙ, η έλλειψη πρωτεΐνης C ή S. Πιο ήπιες και πιο σπάνιες περιπτώσεις είναι η οικογενής δυσινωδογοναιμία και η μετάλλαξη του παράγοντα ΧΙΙΙ.
Η επίκτητη θρομβοφιλία σχετίζεται με γεγονότα που ανακύπτουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου και αυξάνουν τον κίνδυνο της θρόμβωσης. Παράδειγμα αυτού του είδους αποτελεί το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, ένα αυτοάνοσο νόσημα, που μπορεί να προκαλέσει φλεβική ή αρτηριακή θρόμβωση. Περαιτέρω, η διάγνωση ασθενούς με μεταστατικό καρκίνο αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την εκδήλωση θρόμβωσης, όπως και η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία που συμβάλλει στην αποκτήση θρομβωτικών διαταραχών.
Σημαντικοί άλλωστε παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση θρομβώσεων αποτελούν η λήψη οιστρογόνων ως μέσο αντισύλληψης ή ως ορμονοθεραπεία για γυναίκες στην εμμηνόπαυση, η παχυσαρκία, αλλά και η εγκυμοσύνη.
Τέλος υπάρχουν και οι περιπτώσεις θρομβοφιλίας με αδιευκρίνιστη προέλευση στις οποίες έχουν πιθανόν συντελέσει τόσο συγγενείς, όσο και επίκτητοι παράγοντες. Εκεί παρατηρούνται για παράδειγμα υψηλά επίπεδα των παραγόντων VIII, IX, XI, του ινωδογόνου, του αναστολέα της ινωδόλυσης μέσω ενεργοποίησης της θρομβίνης, αλλά και μειωμένα επίπεδα του αναστολέα της οδού του ιστικού παράγοντα.
Η δημιουργία θρόμβου στα αγγεία, ως αποτέλεσμα της ανωμαλίας στην πήξη του αίματος, μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα ένα αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, έμφραγμα του μυοκαρδίου ή και θρομβοφλεβίτιδα, ενώ έχει παρατηρηθεί ότι σχεδόν τα 2/3 των αυτόματων αποβολών στο πρώτο τρίμηνο της κύησης, οφείλονται στην προδιάθεση της κυοφορούσας.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία τα καρδιαγγειακά νοσήματα αποτελούν στην Ελλάδα την κυριότερη αιτία θνησιμότητας, με καταγεγραμμένο ετήσιο αριθμό εμφραγμάτων που ξεπερνά τις 16.000 και μάλιστα τα μισά εξ αυτών να εμφανίζονται σε ηλικίες κάτω των 55 ετών.
Τα στοιχεία αυτά καθιστούν αναγκαία για το σύνολο του πληθυσμού την υιοθέτηση ενός υγιούς τρόπου ζωής, ως μέσο πρόληψης κατά των σχετικών παθήσεων.
Πολλώ δε μάλλον στις περιπτώσεις ατόμων που έχουν διαγνωστεί με θρομβοφιλική προδιάθεση είναι απαραίτητη, κατόπιν ιατρικής καθοδήγησης, η προσπάθεια εξάλειψης όλων των επιβαρυντικών για την προδιάθεση παραγόντων, όπως το κάπνισμα, η κακή διατροφή, η παχυσαρκία , η καθιστική ζωή, το άγχος και λοιπά.
Επίσης, σε περίπτωση πολύωρου ταξιδιού τα άτομα που εμφανίζουν τέτοια προδιάθεση θα πρέπει να κινούνται σε τακτά διαστήματα, αλλά και στις περιπτώσεις εγκυμοσύνης, χειρουργικών επεμβάσεων ή και χρήσης γενικών φαρμακευτικών σκευασμάτων και κυρίως ορμονοθεραπείας με χρήση οιστρογόνου θα πρέπει να ενημερώνεται ο θεράπων ιατρός.
Σε περίπτώσεις μάλιστα πιο σύνθετων μορφών θρομβοφιλίας είναι άκρως απαραίτητη η εξειδικευμένη ιατρική συνδρομή, προκειμένου να αποφευχθούν οι επιζήμιες συνέπειες της προδιάθεσης.
Αικατερίνη Κωνσταντίνου,
αιματολόγος
