Ανακαλύφθηκε γονίδιο που ευθύνεται για την ανδρική υπογονιμότητα
Συγγραφέας Ιάκωβος Σούσης Γράφτηκε στις ,
Στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 300.000 υπογόνιμα ζευγάρια. Τουλάχιστον ένα στα πέντε από αυτά τα ζευγάρια δεν γνωρίζει τα αίτια της υπογονιμότητας. Αυτές θεωρούνται περιπτώσεις “ανεξήγητης υπογονιμότητας”.
Τουλάχιστον οι μισές περιπτώσεις οφείλονται σε ανδρική υπογονιμότητα της οποίας η αιτία δεν έχει διαγνωστεί.
Εκτιμάται ότι έως και στο 50% περίπου αυτών των περιπτώσεων οι λόγοι είναι γενετικοί. Πολλά γονίδια όμως που παίζουν ρόλο στην ανδρική υπογονιμότητα παραμένουν άγνωστα.
Ομάδα ερευνητών εντόπισε μια γενετική ανωμαλία που μπορεί να είναι αιτία της ανδρικής υπογονιμότητας. Ανακάλυψαν ότι μετάθεση ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος σε ένα άλλο επηρεάζει το γονίδιο SYCP2 που συνδέεται με τον χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων. Εντόπισαν μάλιστα το συγκεκριμένο γονίδιο σε τέσσερις υπογόνιμους άνδρες.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η ανακάλυψη αυτού του γονιδίου θα συμβάλλει στην καλύτερη κατανόηση και διάγνωση της ανδρικής υπογονιμότητας.
“Η υπογονιμότητα είναι σοβαρότατο πρόβλημα για πολλούς νέους ανθρώπους και στο 40-70% των υπογόνιμων ανδρών δεν έχει διαγνωστεί το αίτιο. Πρέπει λοιπόν να βρούμε κι άλλα γονίδια”, είπαν οι ερευνητές.
Η συγκεκριμένη έρευνα που κατέληξε στην ανακάλυψη του γονιδίου SYCP2 ξεκίνησε όταν ένα ιατρός έστειλε στην ομάδα έναν ασθενή με στόχο να κατανοήσουν τη γενετική βάση των γενετικών ανωμαλιών και τον μηχανισμό της παθολογίας του σπέρματος.
Στα 28 του, ο ασθενής είχε διαγνωστεί δύο χρόνια πριν με υπογονιμότητα και εξαιρετικά χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων. Η ερευνητική ομάδα ανάλυσε τα χρωμοσώματά του και διαπίστωσε ότι ο ασθενής είχε μια ισορροπημένη χρωμοσωμική μετάθεση ανάμεσα στα χρωμοσώματα 20 και 22.
Αυτή η γενετική ανωμαλία οδήγησε σε 20πλάσια δραστηριότητα του SYCP2. Μέσα από μια σειρά από πειράματα οι ερευνητές διερεύνησαν την επίδραση αυτής της αλλαγής στη δραστηριότητα του SYCP2.
“Οι ισορροπημένες χρωμοσωμικές μεταθέσεις σε υπογόνιμους άνδρες σπανίως διερευνώνται περαιτέρω.
Συνήθως οι ασθενείς πληροφορούνται τον κίνδυνο μεταφοράς της ανωμαλίας στα έμβρυα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε επαναλαμβανόμενες αποβολές. Η έρευνά μας έδειξε ότι μια χρωμοσωμική αναδιάταξη μπορεί επίσης να διαταράξει ή να απορυθμίσει γονίδια σημαντικά στη γονιμότητα, ” δήλωσαν οι ερευνητές.
Η ερευνητική ομάδα βρήκε άλλους τρεις υπογόνιμους άνδρες με παραλλαγές της λειτουργίας στο γονίδιο SYCP2. Οι διαταραχές στο SYCP2 ήταν πολύ συχνότερες μεταξύ ανδρών με υπογονιμότητα σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
Η διάγνωση του αιτίου της υπογονιμότητας πολλές φορές είναι θεραπευτική από μόνη της, ακόμα κι αν δεν μπορεί να γίνει κάτι για να διορθωθεί το πρόβλημα. Δίνει τέλος στην αναζήτηση των αιτίων της υπογονιμότητας και ανοίγει την πόρτα σε θεραπευτικές επιλογές.
Η έρευνα δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση American Journal of Human Genetics.
Ιάκωβος Σούσης,
Μαιευτήρας Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής
