Η επιστήμη της Επιγενετικής
Συγγραφέας Νικολέτα Κοΐνη Γράφτηκε στις ,
H Επιγενετική αποτελεί τον τομέα εκείνο της επιστήμης της Βιολογίας που ασχολείται με τη μελέτη κληρονομήσιμων φαινοτυπικών αλλαγών που δεν προέρχονται όμως από αλλαγές στην αλληλουχία του DNA.
Μια πιο απλή ετυμολογική ερμηνεία θα μπορούσε να είναι πως η Επιγενετική μελετά τους βιολογικούς εκείνους μηχανισμούς που μπορούν να ενεργοποιούν και απενεργοποιούν συγκεκριμένα γονίδια στα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού. Ποια όμως είναι η σημασία των επιγενετικών μηχανισμών και γιατί τους μελετούμε;
Πριν απαντήσουμε στο ερώτημα αυτό, πρέπει να διευκρινίσουμε μια σειρά από όρους.
Ο ανθρώπινος οργανισμός αποτελείται από τρισεκατομμύρια κύτταρα. Το κύτταρο αποτελεί τη μικρότερη δομική μονάδα του οργανισμού και αποτελεί ένα θαυμαστό «εργοστάσιο» παραγωγής ζωής και ενέργειας.
Όλες οι απαραίτητες πληροφορίες για το πώς πρέπει να λειτουργήσει το κύτταρο, κωδικοποιούνται σε ένα χημικό μόριο που ονομάζεται δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ, ή όπως είναι ευρύτερα γνωστό DNA.
Το DNA είναι ένα μακρομόριο και τα δομικά του στοιχεία είναι τα νουκλεοτίδια. Κάθε νουκλεοτίδιο αποτελείται από μια πεντόζη που ενώνεται με μια φωσφορική ομάδα και μια αζωτούχο βάση. Οι αζωτούχες βάσει τους DNA είναι τέσσερις, η αδενίνη (Α), η θυμίνη (Τ), η γουανίνη (G) και η κυτοσίνη (C).
To DNA παρουσιάζεται με τη μορφή δεξιόστροφης διπλής έλικας, της οποίας οι δυο κλώνοι συγκρατούνται με δεσμούς υδρογόνου (ένα είδος χημικών δεσμών) μεταξύ των βάσεων τους.
Η αλληλουχία των νουκελοτιδίων στην αλυσίδα του DNA είναι εκείνη που καθορίζει τη γενετική πληροφορία.
Τα γονίδια αποτελούν συγκεκριμένες αλληλουχίες βάσεων μέσα στο DNA και περιέχουν τις απαραίτητες πληροφορίες και οδηγίες για την, μεταξύ άλλων, παραγωγή πρωτεϊνών. Οι πρωτεΐνες είναι πολύπλοκα μακρομόρια που συντελούν σε μια σειρά λειτουργιών του ανθρώπινου οργανισμού.
Μετά τη σύντομη αυτό αποσαφήνιση βασικών όρων μπορούμε να προχωρήσουμε στην περιγραφή του τρόπου δράσης της Επιγενετικής. Οι Επιγενετικοί μηχανισμοί μπορούν να μεταβάλλουν τη λειτουργία συγκεκριμένων γονιδίων του οργανισμού, χωρίς όμως να μεταβάλλουν την αλληλουχία του DNA.
Πιο συγκεκριμένα οι επιγενετικοί μηχανισμοί λειτουργούν ως «Μοριακοί Διακόπτες» υψηλής εξειδίκευσης για την ενεργοποίηση γονιδίων και απενεργοποίηση εκείνων που δεν απαιτούνται σε ένα ιστό του οργανισμού. Άρα οι μηχανισμοί αυτοί καθορίζουν το ποια γονίδια, πότε θα εκφραστούν, σε ποιους ιστούς και σε ποιο στάδιο ανάπτυξης.
Οι κύριοι επιγενετικοί μηχανισμοί είναι:
Η μεθυλίωση
Οι τροποποιήσεις των ιστονών (ακετυλίωση, μεθυλίωση)
Τα μη κωδικά μόρια RNA
Οι επιγενετικοί μηχανισμοί μπορούν να συμβαίνουν μόνοι τους στα κύτταρα ή και να «συνεργάζονται» μεταξύ τους. Επίσης πρέπει να σημειώσουμε πως οι μηχανισμοί αυτοί λειτουργούν αδιάλειπτα από τη στιγμή που θα γονιμοποιηθεί το ωάριο μέχρι και τα βαθιά γεράματα. Σύμφωνα επίσης με όσα έχουμε αναφέρει παραπάνω, ο τρόπος δράσης τους εξηγεί το γεγονός πως διαφορετικοί τύποι κυττάρων ενός οργανισμού που φυσικά έχουν το ίδιο γενετικό υλικό, εκφράζουν διαφορετικά γονίδια κατ’ επιλογήν.
Παράλληλα με τους επιγενετικούς μηχανισμούς οφείλουμε να αναφέρουμε και τους επιγενετικούς παράγοντες.
Οι παράγοντες αυτοί μπορούν δυνητικά να ενεργοποιήσουν «μοριακούς διακόπτες» που ρυθμίζουν τη γονιδιακή έκφραση. Στους παράγοντες αυτούς συμπεριλαμβάνονται οι παρακάτω:
Άγχος/στρες
Διατροφή
Συμπεριφορά/Κοινωνικές επαφές
Τοξίνες
Περιβαλλοντικοί ρύποι
Άσκηση
Φαρμακευτικές/Παραφαρμακευτικές ουσίες
Εντερικό Μικροβίωμα
Ο λόγος για τον οποίο οι παράγοντες αυτοί είναι σημαντικοί και άξιοι αναφοράς είναι πως η δράση τους μέσω των επιγενετικών μηχανισμών μπορεί να επηρεάσει την εμφάνιση ή μη νόσων. Ένα πολύ χαρακτηριστικό δεδομένο που προέκυψε μετά από κλινικές μελέτες είναι πως οι αντίξοες συνθήκες κατά την εμβρυϊκή και βρεφική ζωή μπορούν να αυξήσουν μέσω επιγενετικών μηχανισμών την προδιάθεση για εμφάνιση ασθενειών στη μετέπειτα ζωή. Ένα ακόμα παράδειγμα είναι πως η Μελατονίνη κατέχει ισχυρή αντι-οξειδωτική δράση και λειτουργεί ως επιγενετικός παράγοντας αναστέλλοντας τον παθολογικό εμβρυικό προγραμματισμό.
Τα νοσήματα που μεταξύ άλλων συνδέονται με τους επιγενετικούς μηχανισμούς είναι:
Καρδιαγγειακά Νοσήματα
Διαβήτης
Παχυσαρκία
Αυτοάνοσα Νοσήματα
Άσθμα
Νευρολογικά Νοσήματα
Το κρίσιμο ερώτημα που γεννάται μέσα από αυτά τα δεδομένα είναι κατά πόσον οι επιγενετικές αλλαγές είναι αναστρέψιμες ή και κατά πόσο μπορεί ο άνθρωπος να χρησιμοποιήσει τους επιγενετικούς μηχανισμούς για την προαγωγή της υγείας. Η επιστημονική κοινότητα ήδη μελετά υποψήφια χημικά μόρια/φάρμακα που θα μπορούσαν να δράσουν ευεργετικά για τον ανθρώπινο οργανισμό και σε μεταγενέστερο στάδιο να ωθήσουν τη διατήρηση της υγείας και της νεότητας.
Επίσης, καθίσταται πασιφανές πως και ο κάθε άνθρωπος μπορεί να επέμβει στην όλη διαδικασία της επιγενετικής βελτιώνοντας όλους εκείνους τους παράγοντες που αναφέρθηκαν παραπάνω και μπορούν αν αφεθούν ανεξέλεγκτοι να ενεργοποιήσουν τους επιγενετικούς μηχανισμούς. Ένα τρανταχτό παράδειγμα αποτελεί η διατροφή.
Η υιοθέτηση ενός εξατομικευμένου πλάνου θεραπευτικής διατροφής είναι το πρώτο βήμα που το κάθε άτομο οφείλει να πραγματοποιήσει. Τα εξατομικευμένα αυτά πλάνα θεραπευτικής διατροφής συντάσσονται έπειτα από εξειδικευμένες διαγνωστικές εξετάσεις που αποκαλύπτουν τις όποιες μεταβολικές ανισορροπίες και στοχεύουν όχι μόνο στη διόρθωσή τους αλλά και στη γενικότερη προαγωγή της υγείας.
Η εισαγωγή της άσκησης/άθλησης σε καθημερινό επίπεδο είναι επίσης ένας ακόμα πολύ καλός τρόπος υποβοήθησης του οργανισμού μας. Όπως άλλωστε βασικό μέλημα οφείλει να είναι η υιοθέτηση ενός τρόπου ζωής απαλλαγμένου από το στρες και από «τοξικές» κοινωνικές σχέσεις.
Τέλος, στην προσπάθειά μας αυτή για το «ευ ζην» κομβικής σημασίας μπορεί να είναι η συμβολή εξειδικευμένων Ιατρών και άλλων λειτουργών Υγείας που μπορούν να μας καθοδηγήσουν στο μακρύ μονοπάτι της ευζωίας.
Dr. Νικολέτα Κοΐνη M.D.
Ιατρός Λειτουργικής, Προληπτικής, Αντιγηραντικής και Αναγεννητικής Ιατρικής
Ιατρός Λειτουργικής, Προληπτικής, Αντιγηραντικής και Αναγεννητικής Ιατρικής
