H αιτία της υπογονιμότητας δεν είναι μία!
Συγγραφέας Ελένη Κοντογιάννη Γράφτηκε στις ,
Αιτίες και αντιμετώπιση της υπογονιμότητας!
Τις περισσότερες φορές η αιτία της υπογονιμότητας δεν είναι μία. Υπάρχουν πολλές, ίσως μικρές, δυσλειτουργίες.
Η διάγνωση και αντιμετώπισή τους αυξάνει σημαντικότατα τις πιθανότητες να αποκτήσει ένα ζευγάρι την οικογένεια που ονειρεύεται. Η υπογονιμότητα πρέπει να αντιμετωπίζεται σφαιρικά, να βλέπουμε όλους τους παράγοντες που μπορεί πιθανώς να συμβάλλουν στην αδυναμία ενός ζευγαριού να αποκτήσει παιδί.
Οφείλουμε λοιπόν:
- Να διαγνώσουμε με ακρίβεια τις αιτίες.
- Να εκπονήσουμε η σωστή στρατηγική για την κατάλληλη, ταυτόχρονη αντιμετώπισή τους.
Με αυτό τον τρόπο αυξάνονται ραγδαία οι πιθανότητες να έχουμε το επιθυμητό θετικό αποτέλεσμα, μία εγκυμοσύνη.
Με την ομάδα μου, βλέπουμε πολύ συχνά ζευγάρια, στα οποία έχει αντιμετωπιστεί με επιτυχία από τον γυναικολόγο κάποια ορμονική δυσλειτουργία της γυναίκας, αλλά δεν έχει αντιμετωπιστεί από τον κατάλληλο ουρολόγο η ποιότητα του σπέρματος στον άντρα. Αντίστοιχα βλέπουμε ζευγάρια που έρχονται για μικρογονιμοποίηση θεωρώντας ότι η ποιότητα του σπέρματος είναι το πρόβλημα, ενώ ταυτόχρονα υπάρχουν σημαντικά προβλήματα στη γυναίκα που θα πρέπει να αντιμετωπιστούν αν θέλουμε να έχουμε αποτελέσματα.
Σε αρκετές περιπτώσεις δεν έχει γίνει έλεγχος και παρεμβάσεις, σχετικά με πιθανά προβλήματα υγείας, αλλά και με τις καθημερινές συνήθειες του ζευγαριού. Μεταξύ άλλων:
- Διακοπή του καπνίσματος
- Χάσιμο βάρους (σε ελάχιστες περιπτώσεις αύξηση του βάρους)
- Έλεγχος για έκθεση σε χημικά
- Εργασιακές συνθήκες
- Αντιμετώπιση άγχους
- Λήψη φαρμάκων ή συμπληρωμάτων διατροφής
- Ρύθμιση πολυκυστικών οωθηκών
- Κατάσταση θυρεοειδούς
- Έλεγχος προδιαβητικών καταστάσεων
Ορισμένοι παράγοντες μπορεί να μην συνδέονται εμφανώς με την υπογονιμότητα, αλλά να είναι καθοριστικοί για την έκβαση της προσπάθειας να αποκτήσει το ζευγάρι παιδί.
Γενετικοί παράγοντες
Σημαντικό κεφάλαιο είναι οι γενετικοί παράγοντες που μπορεί να εμπλέκονται στη γονιμότητα. Μετά από τη λήψη πλήρους προσωπικού και οικογενειακού ιστορικού, γίνεται αξιολόγηση και αποφασίζουμε ποιες εξετάσεις είναι απαραίτητες για να μας δείξουν τι ακριβώς εμποδίζει την εγκυμοσύνη.
Όταν η υπογονιμότητα οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες πρέπει να ελέγξουμε πρώτα αν:
- Στο υπογόνιμο ζευγάρι και οι δύο είναι φορείς μεσογειακής αναιμίας ή άλλης γενετικής πάθησης. Τότε προτείνουμε την πιθανότητα προεμφυτευτικής διάγνωσης. Πρόκειται για τη διάγνωση που γίνεται σε ένα ή ελάχιστα κύτταρα, τα οποία έχουν αφαιρεθεί με βιοψία από το έμβρυο στο στάδιο των 8 κυττάρων ή της βλαστοκύστης, όταν βρίσκεται ακόμα στην καλλιέργεια στο εργαστήριο. Ακολουθεί μοριακή διάγνωση σε πολύ υψηλό επίπεδο ακρίβειας ώστε να διαγνώσουμε ποιο έμβρυο είναι παθολογικό για τη συγκεκριμένη γενετική νόσο και ποιο είναι υγιές από τη νόσο αυτή. Η προεμφυτευτική διάγνωση δίνει στο ζευγάρι τη δυνατότητα να αποκτήσει ένα παιδί απαλλαγμένο από τη νόσο την οποία φέρουν οι γονείς. Είχα την τιμή να κάνω την πρώτη προεμφυτευτική διάγνωση παγκοσμίως στο νοσοκομείο Hammersmith του Λονδίνου. Έχοντας τεράστια εμπειρία στις προεμφυτευτικές διαγνώσεις, γνωρίζω πως σημαντικό ρόλο παίζει η επιλογή της κατάλληλης ημέρας και σταδίου που θα γίνει η βιοψία -ανάλογα με την ποιότητα των εμβρύων και το ιστορικό του ζευγαριού- αλλά και η επιλογή της πλέον κατάλληλης μεθόδου για τη γενετική ανάλυση, ανάλογα με τις μεταλλάξεις που έχει το ζευγάρι.
- Υπάρχει καρυοτυπική ανωμαλία: σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ουρολογική Εταιρία, οι άνδρες που έχουν λιγότερο από 5 εκατομμύρια σπερματοζωάρια ανά ml συνίσταται να κάνουν εξέταση καρυοτύπου, καθώς η πιθανότητα καρυοτυπικής ανωμαλίας μπορεί να φθάνει και το 15-20%.
- Ο άνδρας έχει μικροελλείψεις στο χρωμόσωμα Υ. Στο 10%-15% των ανδρών που έχει χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων ή και πλήρη αζωοσπερμία υπάρχουν μικροελλείψεις στο χρωμόσωμα Y. Η μοριακή ανάλυση στην περιοχή AZF (Azoospermia Factor) μπορεί να δείξει ποιες είναι οι πιθανότητες επιτυχίας μία θεραπευτικής βιοψίας για την ανεύρεση σπερματοζωαρίων και ποιοι άνδρες δεν θα βοηθηθούν από τη βιοψία.
- Ο άνδρας πάσχει από μία ήπια μορφή κυστικής ίνωσης, η οποία μπορεί να είναι αδιάγνωστη. Σε αυτή την περίπτωση υπάρχει αμφοτερόπλευρη έλλειψη του σπερματικού πόρου (CBAVD- congenital bilateral absence of the bas deferens) κι έτσι δεν μπορεί να μεταφερθεί το σπέρμα από τους όρχεις. Η μοριακή ανάλυση μπορεί να ανιχνεύσει την πιθανή μετάλλαξη κυστικής ίνωσης και έτσι να αποφευχθεί η γέννηση παιδιού με αυτή τη γενετική ασθένεια.
- Πιθανή αιτία της υπογονιμότητας είναι η Ρομπερτσόνια μετάθεση, δηλαδή η κεντρική σύντηξη δύο χρωμοσωμάτων. Οι άντρες φορείς αυτών των μεταθέσεων έχουν δεκαπλάσια πιθανότητα εμφάνισης υπογονιμότητας.
- Υπάρχει κάποιο πρόβλημα στη γυναίκα, το οποίο συνδέεται με μία γενετική νόσο. Αρκετά συχνό σε γυναίκες με υπογονιμότητα είναι το Σύνδρομο Turner όπου αντί για 46ΧΧ έχουμε 45,Χ χρωμοσώματα ή Σύνδρομο Turner με μωσαϊκισμό.
- Ένας από τους δύο γονείς φέρει μία χρωμοσωμική μετάθεση (που είναι η ανταλλαγή τμημάτων δύο χρωμοσωμάτων χωρίς εμφανή απώλεια γενετικού υλικού). Αν η μετάθεση είναι ισοζυγισμένη, δεν υπάρχουν άλλα κλινικά συμπτώματα, εκτός από την υπογονιμότητα. Οι φορείς των μεταθέσεων έχουν όχι μόνο υπογονιμότητα, αλλά και αυξημένο κίνδυνο για αποβολές κατά την κύηση.
Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις, είναι απαραίτητο οι γονείς να συμβουλευθούν κλινικό γενετιστή, ώστε να γίνει σωστή διάγνωση και να μπορέσουν να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί, που δεν θα πάσχει από κάποια γενετική ασθένεια.
Αυτοάνοσα
Ένας άλλος παράγοντας που συχνά παραβλέπεται είναι η ύπαρξη αυτοάνοσων καταστάσεων, χωρίς πιθανώς προφανή κλινικά συμπτώματα. Σε συνεργασία με ειδικούς αιματολόγους και ανοσολόγους, πρέπει να γίνει σαφής διάγνωση και να δημιουργηθεί ένα θεραπευτικό σχήμα ώστε να προετοιμάσει τη γυναίκα κατάλληλα πριν ξεκινήσει η διαδικασία της εξωσωματικής.
«Θέλεις να κάνεις παιδί»
Όπως λέει ο πρωτοπόρος στην εξωσωματική και καθηγητής μου, Λόρδος Ρόμπερτ Γουϊνστον «Δεν θέλεις να κάνεις εξωσωματική, θέλεις να κάνεις παιδί».
Πολλές φορές δεχόμαστε μεγάλη πίεση από τα ζευγάρια για να προχωρήσουν άμεσα στην εξωσωματική ή άλλη θεραπεία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Πάντα αντιστέκομαι σε αυτή την πίεση. Εξηγώ στα ζευγάρια -και το καταλαβαίνουν και το εκτιμούν- ότι δεν θέλουμε να γίνουν γρήγορα βήματα, αλλά σωστά και αποτελεσματικά.
Καταλήγουμε λοιπόν στη θεραπεία ή στη φαρμακευτική αγωγή που πρέπει να δοθεί πριν την εξωσωματική και μόνο αφού έχουμε ελέγξει όλους τους παράγοντες προχωράμε, ώστε να έχουμε τις μεγαλύτερες πιθανότητες να μείνει η γυναίκα έγκυος.
Που οφείλονται τα υψηλά ποσοστά επιτυχίας μας στην εξωσωματική
Τους τελευταίους μήνες το ποσοστό επιτυχών θεραπειών με αποτέλεσμα την επίτευξης εγκυμοσύνης σε υπογόνιμα ζευγάρια ήταν εντυπωσιακά.
Τα υψηλά ποσοστά επιτυχίας που έχω με την ομάδα μου, οφείλονται στο ότι ελέγχουμε όλες τις παραμέτρους εξονυχιστικά και προχωρούμε στην κατάλληλη θεραπεία μόνο όταν και όπως πρέπει, με γνώμονα την επιστήμη και εργαλείο τα καλύτερα εργαστήρια.
Προκειμένου να αποκτήσουν παιδί τα ζευγάρια που έρχονται σε εμάς, φροντίζουμε:
- Να γίνεται σωστή αξιολόγηση και διάγνωση του ζευγαριού. από όλη την ομάδα των ειδικών της αναπαραγωγής.
- Να συστήνεται η σωστή αγωγή για τις καταστάσεις που χρήζουν θεραπείας.
- Να φροντίζουμε να βρίσκεται το ζευγάρι στην καλύτερη δυνατή κατάσταση όταν ξεκινούν την εξωσωματική
- Να δρουν συντονισμένα οι ειδικοί (εμβρυολόγοι, γυναικολόγοι, ουρολόγοι, ενδοκρινολόγοι, αιματολόγοι, ρευματολόγοι και οποιαδήποτε άλλη ειδικότητα κριθεί ότι είναι απαραίτητη ανάλογα με το ιστορικό του ζευγαριού) ώστε να υπάρξει το επιθυμητό αποτέλεσμα.
Κάθε ζευγάρι είναι διαφορετικό, μοναδικό. Το ίδιο και η στρατηγική που ακολουθούμε σε κάθε περίπτωση.
Η εξατομικευμένη προσέγγιση της υπογονιμότητας από ομάδα ειδικών είναι εξαιρετικά σημαντική.
Η υπογονιμότητα είναι πολυσύνθετο θέμα και τις περισσότερες φορές η διαφορά από μία αποτυχημένη προσπάθεια και μία επίτευξη εγκυμοσύνης «κρύβεται» στις λεπτομέρειες.
Δρ Ελένη Κοντογιάννη,
εμβρυολόγος-γενετίστρια,
