Οι γενετικές παθήσεις των οφθαλμών
Συγγραφέας Βασίλειος Παπασταύρου Γράφτηκε στις ,
Οι γενετικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς – χοριοειδούς αποτελούν μια ευρεία ομάδα παθήσεων με ποικίλη κληρονομικότητα και φαινότυπο.
Ο αμφιβληστροειδής χιτώνας περιέχει μεταξύ άλλων κύτταρα υπεύθυνα για την όρασή μας στο σκοτάδι (ραβδία 125.000.000) και κύτταρα για την όρασή μας στο φώς, αντίληψη χρωμάτων και ευκρίνεια (κωνιά 6.500.000 και 3 τύποι). Μπορεί να αφορούν κατά κύριο λόγο ή κατ’αποκλειστικότητα είτε τα κωνία, είτε τα ραβδία, είτε και τους 2 πληθυσμούς, καθώς επίσης και άλλες στοιβάδες του φωτοευαίσθητου χιτώνα με τις επακόλουθες διαταραχές στην όραση μας.
Συνήθεις Παθήσεις
Η πιο συνήθης πάθηση είναι η Μελαχρωστική Αμφιβληστροπάθεια (Retinitis Pigmentosa- RP) με συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό 1:3000 και ποικίλη κληρονομικότητα που προκαλεί απώλεια νυχτερινής όρασης κατά κύριο λόγο, ενώ στα μετέπειτα στάδιά της και της κεντρικής όρασης. Επίσης σε μερικές περιπτώσεις η RP μπορεί να είναι μέρος μιας συστηματικής νόσου, όπως το σύνδρομο Usher, Bardet-Biedl, σύνδρομο Refsum, κλπ.
Άλλες ασθένειες που πρωτίστως επηρεάζουν τη νυχτερινή όραση ειναι:
Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) (Συγγενής Στάσιμη Νυχτερινή Τύφλωση)
Fundus Albipunctatus
Νοσος Oguchi
Enhanced S-Cone syndrome (ESCS)-Goldman Favre Syndrome
Retinitis Punctata Albicens
Leber Congenital Amaurosis (Αμαύρωση του Leber)
Choroideremia (Χοριοειδερημία)
Gyrate atrophy (Γυροειδής ατροφία)
Generalised choroidal atrophy (Γενικευμένη ατροφία του χοριοειδούς)
Late Onset Retinal Degeneration
Η συχνότερη πάθηση που αφορά την κεντρική όραση είναι η νόσος Stargardt (1:8000-10000) και F μέρος της οποίας μπορεί να επηρεάσει και τη νυχτερινή όραση, και η Fundus Flavimaculatus. Άλλες παθήσεις στην κατηγορία αυτή ειναι:
Nόσος Best και Bestrophinopathies (ARB, ADVIRC, Adult Vitteliform Macular Dystrophy, MRCS)
Multifocal Best’s dystrophy
Bietti’s Dystrophy
Sorby’s Dystrophy
Alport Syndrome
Achromatopsia
Blue cone monochromatism
Pattern Dystrophy
Familial Dominant Drusen
X-linked Retinoschisis (Συγγενής Ρετινόσχιση)
Familial Exudative vitreoretinopathy (FEVR) (Οικογενής Εξιδρωματική Υαλοειδοαμφιβληστροειδοπάθεια)
Albinism- Ocular Albinism
Πέρα από όσα γνωρίζουμε ήδη, υπάρχουν πολλές άγνωστες με κλινική εικόνα και αποτελέσματα που δεν έχουν ακόμα ταυτοποιηθεί.
Τι μπορούμε να κάνουμε?
Στις περιπτώσεις υπόνοιας ύπαρξης μιας τέτοιας νόσου, απαιτείται ένας ενδελεχής έλεγχος με ειδικό εξοπλισμό προκειμένου να ληφθούν τα στοιχεία που θα μας οδηγήσουν στη σωστή διάγνωση. Είναι συχνό το φαινόμενο της άσκοπης διαγνωστικής μελέτης και η εμπειρία του ιατρού πάνω στην κλινική εικόνα των παθήσεων αυτών ειναι σημαντική.
Ο έλεγχος συνίσταται στην λήψη ενός σωστού ιστορικού, δομή γενεαλογικού δέντρου, και πιθανών έλεγχος συγγενών εφόσον είναι εφικτο.
Στη συνέχεια απαιτείται απεικονιστικός έλεγχος αναλόγως την περίσταση, ηλεκτοφυσιολογικός έλεγχος και μερικές φορές φλουοραγγειογραφία.
Ο σκοπός των παραπάνω είναι να δοθούν οι απαραίτητες πληροφορίες για να μπορέσει να σταλεί δείγμα αίματος του ασθενή για γενετική ταυτοποίηση της πάθησης και κωδικοποίηση της. Μόνο υπο αυτές τις συνθήκες μπορεί ο ιατρός να δώσει ακριβή γενετική συμβουλή στους ασθενείς για τις πιθανότητες μεταφοράς των γονιδιών σε τέκνα και πιθανότητες νόσησης αυτών.
Ωστόσο, στην εποχή των μελετών χρήσης βλαστοκυττάρων για πιθανές μεταμοσχεύσεις στον αμφιβληστροειδή, η παραπάνω μελέτη αποκτά ακόμα μεγαλύτερο ενδιαφέρον καθώς μελλοντικές πιθανές θεραπείες θα απαιτούν την γνώση των μεταλλάξεων που προκαλούν τη νόσο προκειμένου να δίνεται μια κατευθυνόμενη θεραπεία.
Στον χώρο μας λειτουργεί τμήμα μελέτης γενετικών παθήσεων καθώς και σε συνεργασία με εργαστήρια της αγγλίας μας δίνεται η ευκαιρία γενετικού ελέγχου ειδικά για παθήσεις των οφθαλμών.
Βασίλειος Παπασταύρου MD, MRCOphth, FEBO
Χειρουργός Oφθαλμίατρος
