Τι είναι το σύνδρομο Conn;
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Το σύνδρομο Conn, που καλείται επίσης και πρωτοπαθής αλδοστερονισμός, είναι μία διαταραχή του ενδοκρινούς συστήματος που χαρακτηρίζεται από υπερβολική έκκριση της ορμόνης αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια.
Αυτή η υπερβολική παραγωγή οδηγεί στην κατακράτηση του νατρίου και την απώλεια του καλίου του σώματος, με αποτέλεσμα την υψηλή πίεση του αίματος (υπέρταση).
Τα επινεφρίδια είναι μικρά τριγωνικά όργανα τα οποία βρίσκονται στην κορυφή των νεφρών. Αποτελούν μέρος του ενδοκρινούς συστήματος, δηλαδή την ομάδα των αδένων που παράγουν και εκκρίνουν τις ορμόνες που ρυθμίζουν πολλά συστήματα σε όλο το σώμα. Η αλδοστερόνη παράγεται από το εξωτερικό στρώμα των επινεφριδίων, το φλοιό. Παίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση του όγκου του αίματος, της πίεσης, και της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών.
Η παραγωγή της ρυθμίζεται φυσιολογικά από τη ρενίνη, ένα ένζυμο που παράγεται στους νεφρούς.
Η χαμηλή πίεση του αίματος αυξάνει την αλδοστερόνη εξαιτίας της αύξησης της ρενίνης, της μειωμένης ροής του αίματος στους νεφρούς και την έλλειψη νατρίου. Όταν μειώνεται η ρενίνη, μειώνεται αντίστοιχα και η αλδοστερόνη.
Στο σύνδρομο Conn, παράγεται υπερβολική ποσότητα αλδοστερόνης από έναν ή περισσότερους καλοήθεις όγκους των επινεφριδίων λόγω της υπερδραστηριότητας τους. Η κατάσταση αυτή καλείται αμφοτερόπλευρη υπερπλασία των επινεφριδίων ή εάν δεν είναι γνωστή η αιτία της ως «ιδιοπαθή». Σπανίως, προκαλείται από καρκινικούς (κακοήθεις) όγκους των επινεφριδίων. Στο σύνδρομο Conn, η αλδοστερόνη παράγεται ανεξάρτητα από τα επίπεδα της ρενίνης.
Ανεξάρτητα από την αιτία, η αύξηση της αλδοστερόνης μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα (υποκαλιαιμία), σε αύξηση του pH του αίματος (αλκάλωση), σε υπέρταση και σπανίως σε υπερνατριαιμία.
Μπορεί δε να εμφανιστούν και μη ειδικά συμπτώματα όπως είναι η συχνουρία, η αυξημένη δίψα, η αδυναμία, η κόπωση, η προσωρινή παράλυση, οι διαταραχές της όρασης, ο αυξημένος καρδιακός ρυθμός, η κεφαλαλγία, οι μυϊκές κράμπες και το μυρμήγκιασμα. O ιατρός δύναται να υποπτευθεί το σύνδρομο Connσε ασθενείς που εμφανίζουν ανθεκτικότητα σε τυπικές θεραπείες για υπέρταση.
Η διάγνωση του συνδρόμου Connείναι ιδιαίτερα σημαντική διότι αποτελεί μία από τις λίγες αιτίες της υπέρτασης που είναι δυνητικά ιάσιμη.
Ο δευτεροπαθής αλδοστερονισμός διαφέρει από τον πρωτοπαθή αλδοστερονισμό μιας και σε αυτόν τα επίπεδα της ρενίνης είναι υψηλότερα. Οποιαδήποτε αιτία αυξάνει τα επίπεδα ρενίνης, όπως η μειωμένη αιματική ροή στους νεφρούς, η χαμηλή αιματική πίεση και, τα χαμηλά επίπεδα νατρίου στα ούρα, μπορούν να προκαλέσουν δευτεροπαθή αλδοστερονισμό.
Η σημαντικότερη αιτία είναι η στένωση των αιμοφόρων αγγείων που εφοδιάζουν το νεφρό (στένωση της νεφρικής αρτηρίας). Άλλες αιτίες του δευτεροπαθή αλδοστερονισμού είναι η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, η κίρρωση, η νεφρική νόσος και η τοξιναιμία της κύησης.
Εξετάσεις
Οι στόχοι των εξετάσεων για το σύνδρομο Connείναι η ταυτοποίηση του πρωτοπαθή αλδοστερονισμού και η διαφορική διάγνωση ανάμεσα στον πρωτοπαθή και δευτεροπαθή αλδοστερονισμό. Τα περιστατικά του συνδρόμου Connαντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση, τα άλλα όχι.
Εργαστηριακές Εξετάσεις
- Ο υπολογισμός της ποσότητας των ηλεκτρολυτών βοηθά στη διάγνωση της έλλειψης ισορροπίας των ηλεκτρολυτών, της έγκαιρης ανίχνευσης της μείωσης του καλίου και του χλωρίου στα πρωταρχικά στάδια, καθώς επίσης και της αύξησης του διοξειδίου του άνθρακα.
- Συχνά οι γιατροί ζητούν τον προσδιορισμό των επιπέδων της ρενίνης στο αίμα σε συνδυασμό με αυτά της αλδοστερόνης σε δείγματα ούρων 24ώρου. Η εξέταση αυτή βοηθά στη διάγνωση του πρωτοπαθή αλδοστερονισμού και στον έλεγχο της αποτελεσματικότητας της θεραπείας. Ο λόγος αλδοστερόνης/ρενίνης (ARR) βοηθά στη διάγνωση του πρωτοπαθή αλοστερονισμού. Εάν τα επίπεδα ρενίνης είναι χαμηλά και τα επίπεδα αλδοστερόνης υψηλά, τότε ο λόγος θα αυξηθεί σημαντικά και είναι πιθανόν να διαγνωστεί ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός. Με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο γιατρός δύναται να πραγματοποιήσει δοκιμασία καταστολής με τη χρήση χλωριούχου νατρίου ή τη δοκιμασία καπτοπρίλης, ώστε να διαπιστώσει αν υπάρχει μείωση της έκκρισης της αλδοστερόνης.
Οι εξετάσεις στο αίμα και στα ούρα μπορούν να συνοδευτούν από αξονική (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI) που διερευνούν εξονυχιστικά την ύπαρξη όγκου. Η διερεύνηση της νόσου είναι γενικά δύσκολη αφού οι καλοήθεις όγκοι των επινεφριδίων είναι σχετικά κοινοί στα ηλικιωμένα άτομα. Πολλοί από αυτούς τους όγκους δεν εκκρίνουν αλδοστερόνη και βρίσκονται τυχαία κατά τη διάρκεια της εξέτασης που γίνεται με άλλη αφορμή. Ο προσδιορισμός της υπερπλασίας μπορεί να αποβεί δύσκολος διότι το φυσιολογικό μέγεθος των επινεφριδίων διαφέρει σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο.
Εάν υπάρχει υποψία για υπερπλασία ή για όγκο που παράγει αλδοστερόνη, αλλά δεν είναι εύκολος ο εντοπισμός τους, τότε ο γιατρός ενδέχεται να προτείνει την λήψη αίματος από την φλέβα του επινεφριδίου. Σε αυτή την περίπτωση, συλλέγεται αίμα από τη φλέβα που μεταφέρει το αίμα έξω από κάθε επινεφρίδιο. Αυτά τα δείγματα αίματος ελέγχονται για ύπαρξη αλδοστερόνης (μερικές φορές μετριέται και η κορτιζόλη και υπολογίζεται ο λόγος αλδοστερόνη/κορτιζόλη) και έπειτα συγκρίνονται τα αποτελέσματα των δειγμάτων των δύο επινεφριδίων. Εάν υπάρχει σημαντική διαφορά, τότε η υψηλή συγκέντρωση της αλδοστερόνης προεξοφλεί την ύπαρξη αδενώματος στους αδένες.
Μη Εργαστηριακές Εξετάσεις
- Μέτρηση πίεσης του αίματος – συχνά ο πρώτος δείκτης πιθανής ύπαρξης πρωτοπαθή αλδοστερονισμού
- Αξονική τομογραφία CTή μαγνητική τομογραφία MRI– χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση όγκων στα επινεφρίδια
Θεραπεία
- Οι στόχοι της θεραπείας του συνδρόμου Conn είναι: η ελάττωση της πίεσης του αίματος στα φυσιολογικά ή κοντά στα φυσιολογικά επίπεδα, η μείωση των επιπέδων της αλδοστερόνης στο αίμα και η αντιμετώπιση κάθε διαταραχής στην ισορροπία των ηλεκτρολυτών. Ο τύπος(-οι) της θεραπείας εξαρτάται από την αιτία της υπερβολικής έκκρισης της αλδοστερόνης.
Εάν αυτό συμβαίνει εξαιτίας ενός μόνο καλοήθη επινεφριδικού όγκου, τότε ο προσβεβλημένος αδένας ενδέχεται να αφαιρεθεί χειρουργικά. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό αποκαθιστά πλήρως την υπέρταση και τα σχετικά συμπτώματα. Ωστόσο, σε άλλες περιπτώσεις χρειάζεται η λήψη μέτρων για την ρύθμιση της πίεσης του αίματος.
Εάν η ύπαρξη του πρωτοπαθή αλδοστερονισμού οφείλεται σε κάποιον καρκινικό όγκο, γεγονός σπάνιο, τότε τα όργανα που βρίσκονται πλησίον του προσβεβλημένου επινεφριδίου θα πρέπει να προσεχθούν κατά τη διάρκεια του χειρουργείου και ενδέχεται να αφαιρεθούν σε περισσότερη έκταση από το επινεφρίδιο καθ’ αυτό.
Εάν πάλι η αιτία του πρωτοπαθή αλδοστερονισμού δεν μπορεί να προσδιοριστεί (ιδιοπαθής) ή εμφανίζεται λόγω υπερπλασίας και στα δύο επινεφριδία, τότε συνήθως δεν συνιστάται επέμβαση. Ενδεδειγμένη θεραπεία αποτελούν φάρμακα όπως η σπιρονολακτόνη που εμποδίζει τη δράση της αλδοστερόνης, καθώς και φάρμακα κατάλληλα για την πίεση του αίματος.
Τα άτομα που πάσχουν από το /σύνδρομο Connθα πρέπει να συμβουλεύονται εξειδικευμένο ενδοκρινολόγο. Η θεραπεία του πρωτοπαθή αλδοστερονισμού θα πρέπει να συμπεριλάβει την αντιμετώπιση της υποκείμενης υπέρτασης, τη νεφρική νόσο, τη συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια καθώς και πληθώρα άλλων διαταραχών. Η αλλαγή στο τρόπο ζωής, όπως η διατροφή και η άσκηση μπορεί να βελτιώσουν την ανταπόκριση της θεραπείας για την υπέρταση.
