Νέα ανακάλυψη: Τα γονίδια ενεργοποιούνται από την πρώτη στιγμή στο έμβρυο
Συγγραφέας Ιάκωβος Σούσης Γράφτηκε στις ,
Ερευνητές ανακάλυψαν ότι τα γονίδια ενεργοποιούνται αμέσως μετά τη γονιμοποίηση στο έμβρυο, ρίχνοντας φως στην έναρξη της δημιουργίας της εμβρυϊκής ζωής.
Η διαπίστωση ότι ορισμένα γονίδια είναι ενεργά από την αρχή θέτει υπό αμφισβήτηση αυτό που γνωρίζαμε μέχρι τώρα: ότι τα γονίδια δεν ενεργοποιούνται στο έμβρυο έως ότου να αποτελείται από τέσσερα έως οκτώ κύτταρα, δηλαδή δύο ή τρεις ημέρες μετά τη γονιμοποίηση.
Τα αποτελέσματα της νέας μελέτης δείχνουν ότι η δραστηριότητα των γονιδίων ξεκινά στο στάδιο του ενός κυττάρου, νωρίτερα από ό,τι πιστεύαμε και είναι πιθανόν να αλλάξει τον τρόπο που αντιλαμβανόμαστε τη δημιουργία του εμβρύου.
Η έρευνα των Βρετανών ερευνητών από τα πανεπιστήμια του Κέιμπριτζ και του Μπαθ και Αμερικανών συναδέλφων τους, δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Cell Stem Cell.
Χρησιμοποίησαν μία μέθοδο που ονομάζεται RNA-sequencing (αλληλουχία του RNA) ανέλυσαν με ακρίβεια μεμονωμένα ωάρια και έμβρυα ενός κυττάρου, προκειμένου να καταγράψουν ενδεικτικά προϊόντα γονιδιακής δραστηριότητας, που ονομάζονται μεταγραφές RNA.
Ανακάλυψαν ότι εκατοντάδες γονίδια δραστηριοποιούνται στα μονοκύτταρα έμβρυα. Καθώς η γονιδιακή δραστηριότητα ξεκινά από εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα, παλαιότερες τεχνικές δεν είχαν την απαραίτητη ευαισθησία ώστε να ανιχνεύσουν αυτή τη δραστηριότητα. Η τελευταίας τεχνολογίας αλληλουχία RNA όμως, έδειξε αμέσως αυτές τις μικρές αλλαγές.
«Είναι η πρώτη φορά που βλέπουμε τη βιολογική διαδικασία του περάσματος από το στάδιο του μονοκύτταρου εμβρύου. Αν δεν «ξυπνήσει» το γονιδίωμα, δεν υπάρχει ανάπτυξη.
Πρόκειται λοιπόν για ένα θεμελιώδες βήμα» είπαν οι ερευνητές.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι πολλά γονίδια που ενεργοποιούνται σε έμβρυα ενός κυττάρου παραμένουν ενεργοποιημένα μέχρι το στάδιο των τεσσάρων έως οκτώ κυττάρων, στάδιο στο οποίο απενεργοποιούνται.
«Φαίνεται σαν να υπάρχει ένα είδος γενετικής «αλλαγής βαρδιών» στα πρώιμα έμβρυα: η πρώτη βάρδια ξεκινά αμέσως μετά τη γονιμοποίηση στα μονοκύτταρα έμβρυα και μια δεύτερη βάρδια αναλαμβάνει στο στάδιο των οκτώ κυττάρων», εξήγησαν.
Τη στιγμή της γονιμοποίησης, τα γονιδιώματα των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων (το σύνολο των γονιδίων τους) είναι ανενεργά: το σπερματοζωάριο και το ωάριο βασίζονται σε μεταγραφές του RNA που είχαν παραχθεί κατά τη δημιουργία τους με οδηγίες που ρυθμίζουν τα χαρακτηριστικά τους.
Οι μεταγραφές παρέχουν βασικές οδηγίες σε όλα τα κύτταρα και τα εμβρυϊκά κύτταρα δεν αποτελούν εξαίρεση. Αυτό σημαίνει ότι είναι απαραίτητο τα γονιδιώματα των γονέων
(των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων) να «αφυπνιστούν» στο νέο έμβρυο. Πότε όμως και πώς συμβαίνει αυτό;
Η κατανόηση της διαδικασίας αφύπνισης του γονιδιώματος είναι σημαντική: είναι ένα βασικό κομμάτι του παζλ της ανάπτυξη και μπορεί να βοηθήσει την επιστημονική κοινότητα να κατανοήσει καλύτερα τις ασθένειες, την κληρονομικότητα και την υπογονιμότητα.
«Αν και πιστεύουμε ότι το έναυσμα για την ενεργοποίηση των γονιδίων προέρχεται από το ωάριο, δεν γνωρίζουμε πως γίνεται αυτό. Γνωρίζουμε όμως πλέον ποια γονίδια εμπλέκονται,
μπορούμε να τα εντοπίσουμε και να χρησιμοποιήσουμε μοριακές τεχνικές για να ανακαλύψουμε τον μηχανισμό», είπε ο επικεφαλής της μελέτης.
Αξιοσημείωτο είναι ότι ανάμεσα στους πιθανούς «υπεύθυνους» για την ενεργοποίηση των γονιδίων είναι και παράγοντες που σχετίζονται με τον καρκίνο, όπως ορισμένα γνωστά ογκογονίδια.
Οι ερευνητές υπέθεσαν ότι ο φυσικός, υγιής ρόλος αυτών των παραγόντων, που είναι γνωστό ότι έχουν αρνητικό ρόλο στον καρκίνο, είναι να αφυπνίζουν γονίδια στα μονοκύτταρα έμβρυα.
Εάν αυτό αποδειχθεί, τα ευρήματα της ομάδας θα μπορούσαν να ρίξουν φως στον τρόπο δημιουργίας του καρκίνου και να συμβάλλουν στη διάγνωση και την πρόληψη του καρκίνου.
Τα ευρήματα της μελέτης μπορεί να ρίξουν φως και στην κληρονομικότητα επίκτητων χαρακτηριστικών, όπως η παχυσαρκία: οι γονείς φαίνεται πως μεταδίδουν το χαρακτηριστικό στα παιδιά τους και η αλλαγή της γονιδιακής ενεργοποίησης μετά τη γονιμοποίηση, είναι μία πιθανή εξήγηση.
Οι ερευνητές εξέτασαν επίσης μονοκύτταρα έμβρυα που δεν συνέχισαν να αναπτύσσονται και διαπίστωσαν ότι πολλά από τα γονίδιά τους δεν είχαν ενεργοποιηθεί.
Τέτοια έμβρυα έχουν χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση μεθόδων επεξεργασίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Τα νέα ευρήματα όμως δείχνουν ότι ίσως να μην είναι το κατάλληλο μοντέλο για αυτή την έρευνα.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34936886/
Ιάκωβος Σούσης,
Μαιευτήρας Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής
