Ενδομητρίωση: Η μοριακή χαρτογράφηση θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες
Συγγραφέας Ιάκωβος Σούσης Γράφτηκε στις ,
Οι ερευνητές ανέλυσαν σχεδόν 400.000 κύτταρα προκειμένου να δημιουργήσουν ένα λεπτομερές «προφίλ» της ενδομητρίωσης.
Περίπου η 1 στις 10 γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας πάσχει από ενδομητρίωση. Υπολογίζεται ότι οι ασθενείς με ενδομητρίωση ξεπερνούν τα 190 εκατομμύρια παγκοσμίως. Πολλές γυναίκες περιμένουν κατά μέσο όρο 7-8 χρόνια για να διαγνωστούν και σε άλλες περιπτώσεις, δεν μαθαίνουν ποτέ ποια ασθένεια προκαλεί τα συμπτώματα που έχουν.
Στην ενδομητρίωση, ιστός παρόμοιος με την επένδυση της μήτρας (ενδομήτριο) αναπτύσσεται σε άλλα σημεία του οργανισμού, προκαλώντας βαριά και επώδυνη περίοδο, κοιλιακό και πυελικό πόνο και μια σειρά από άλλα συμπτώματα, μεταξύ των οποίων η υπογονιμότητα.
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ενδομητρίωση και πολλές φορές, τα φάρμακα που χορηγούνται για να μειωθούν τα συμπτώματα δεν έχουν τα αναμενόμενα αποτελέσματα. Η χειρουργική αφαίρεση των εστιών της ενδομητρίωσης είναι πολλές φορές η λύση, χωρίς όμως να είναι απολύτως βέβαιο ότι δεν θα δημιουργηθούν νέες εστίες στο μέλλον.
Το λεπτομερές μοριακό προφίλ της ενδομητρίωσης το οποίο δημιούργησαν οι ερευνητές, μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση των διαγνωστικών και θεραπευτικών επιλογών για τις γυναίκες που πάσχουν από την ασθένεια.
Τα συμπτώματα της ενδομητρίωσης περιλαμβάνουν:
- επώδυνες περιόδους με αυξημένη αιμορραγία
- κηλίδες αίματος μεταξύ των περιόδων
- πόνος κατά τη σεξουαλική επαφή ή κατά την κένωση της ουροδόχου κύστης ή των εντέρων
- πόνος στην κοιλιά, στη μέση και στη λεκάνη
- υπογονιμότητα
Για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων χορηγούνται φάρμακα όπως μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη και αντισυλληπτικά χάπια, ορμονικά σπιράλ, ενώ η πιο δραστική αντιμετώπιση είναι η χειρουργική επέμβαση.
Η διάγνωση και η θεραπεία της ενδομητρίωσης παραμένει μέχρι τώρα χειρουργική και βασίζεται στην αφαίρεση των εστιών της ενδομητρίωσης, οι οποίες αναπτύσσονται στο περιτόναιο (έναν λεπτό υμένα που επενδύει την κοιλιακή κοιλότητα και περιβάλλει τα σπλάχνα) και στις ωοθήκες, σε συνδυασμό με διάφορες ορμονικές θεραπείες.
Εδώ και δεκαετίες δεν έχει υπάρξει πρόοδος στη διάγνωση και τη θεραπεία της ενδομητρίωσης.
Στη νέα μελέτη, που έγινε με επικεφαλής ερευνητές από το Ιατρικό Κέντρο Cedars-Sinai στο Λος Άντζελες, αναλύθηκαν σχεδόν 400.000 κύτταρα, με στόχο να δημιουργηθούν κυτταρικά και μοριακά προφίλ των κυττάρων της ενδομητρίωσης.
Τα ευρήματά της νέας μελέτης μπορεί να οδηγήσουν σε πιο εύκολη διάγνωση και πιο αποτελεσματικές θεραπείες για την ενδομητρίωση.
Η ενδομητρίωση παραμένει μία μυστηριώδης γυναικολογική πάθηση. Λίγες μελέτες έχουν χρηματοδοτηθεί, με αποτέλεσμα να παραμένουν αναπάντητα βασικά ερωτήματα σχετικά με την ασθένεια.
«Η νέα μελέτη είναι ένα τεράστιο άλμα προς τα εμπρός στην κατανόηση της βιολογίας αυτής της ασθένειας», είπαν οι ερευνητές.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μεθόδους αιχμής για να αναλύσουν περισσότερα από 370.000 κύτταρα από 21 συμμετέχουσες, 17 από τις οποίες είχαν ενδομητρίωση και τέσσερις που δεν είχαν.
Έλαβαν δείγματα διαφορετικών ιστών (περιτοναϊκή ενδομητρίωση, ενδομητριώματα ωοθηκών, ευτοπικά δείγματα ενδομητρίου και μη εμπλεκόμενους με την ασθένεια ιστούς ωοθηκών. Το ευτοπικό ενδομήτριο και οι μη εμπλεκόμενοι ιστοί ωοθηκών προήλθαν από γυναίκες που είχαν και άλλες που δεν είχαν ενδομητρίωση.
Οι ερευνητές για πρώτη φορά ανέλυσαν τα χαρακτηριστικά των κυττάρων διαφόρων τύπων ενδομητρίωσης, ανάλογα με το σημείο του οργανισμού που υπάρχει η εστία. Δημιούργησαν έναν κατάλογο με τύπους κυττάρων ενδομητρίωσης και του μικροπεριβάλλοντος γύρω από αυτά.
Οι ερευνητές ανέλυσαν τα κύτταρα με την τεχνική της αλληλούχησης του RNA. Αυτή η μέθοδος προσδιορίζει ποια γονίδια μεταγράφονται για τη δημιουργία RNA, προσδιορίζοντας ποιες πρωτεΐνες παράγει το κύτταρο. Οι ερευνητές προσδιόρισαν ποια γονίδια μεταγράφονται και είδαν τις διαφορές μεταξύ των τύπων κυττάρων.
Εντόπισαν μοριακές διαφορές μεταξύ των κύριων υποτύπων ενδομητρίωσης, συμπεριλαμβανομένης της περιτοναϊκής ενδομητρίωσης και του ενδομητριώματος των ωοθηκών.
«Διαπιστώσαμε ότι υπάρχουν πολλές διαφορές όταν συγκρίναμε τα κύτταρα της ενδομητρίωσης με το ενδομήτριο. Τα κύτταρα της ενδομητρίωσης ανταποκρίνονται διαφορετικά στις ορμόνες και επικοινωνούν διαφορετικά με το ανοσοποιητικό σύστημα. Το γεγονός ότι συμπεριφέρονται τόσο διαφορετικά είναι πραγματικά συναρπαστικό, καθώς μας παρέχει δυνητικά νέους στόχους για τη θεραπεία της ασθένειας», είπαν οι ερευνητές.
Αυτός ο μοριακός «άτλαντας» αναμένεται να βοηθήσει ώστε να γίνεται νωρίτερα η διάγνωση της ενδομητρίωσης, να διαφοροποιηθούν οι υποτύποι ενδομητρίωσης, να κατανοήσουμε καλύτερα τα κοινά σημεία με τον καρκίνο των ωοθηκών σε ένα μικρό, αλλά σημαντικό, ποσοστό ασθενών με ενδομητρίωση, αλλά να μας δώσει και απαραίτητες πληροφορίες ώστε να αναπτυχθεί μία μοριακή, στοχευμένη θεραπεία για την ενδομητρίωση».
«Χρειαζόμαστε επειγόντως μια εξέταση αίματος για τη διάγνωση της ενδομητρίωσης και αυτή είναι πλέον μια από τις κορυφαίες ερευνητικές μας προτεραιότητες. Είδαμε ότι στην ενδομητρίωση, πολλοί τύποι κυττάρων υπερπαράγουν τα ίδια γονίδια, γεγονός που θα διευκολύνει τον εντοπισμό αυτών των γονιδίων στο αίμα», είπαν οι ερευνητές.
Καθώς τα κύτταρα της ενδομητρίωσης και τα φυσιολογικά κύτταρα ανταποκρίνονται διαφορετικά στο ανοσοποιητικό σύστημα, νέες θεραπείες θα μπορούσαν να στοχεύουν το ανοσοποιητικό σύστημα.
«Θα είμαστε σε θέση να θεραπεύσουμε την ενδομητρίωση διορθώνοντας τον τρόπο με τον οποίο το ανοσοποιητικό σύστημα ανταποκρίνεται στις βλάβες. Αυτό είναι συναρπαστικό, γιατί μπορεί να υπάρχουν ανοσοθεραπείες που χρησιμοποιούνται για άλλες ασθένειες, οι οποίες θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν γρήγορα και για τη θεραπεία της ενδομητρίωσης».
Ιάκωβος Σούσης,
Μαιευτήρας Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής
https://www.nature.com/articles/s41588-022-01254-1
