Τι είναι το σύνδρομο stiff-person;
Συγγραφέας Ηρακλής Αβραμόπουλος Γράφτηκε στις ,
Το σύνδρομο stiff-person (γνωστό ως SPS, stiff-person syndrome) στην ελληνική ιατρική ορολογία απαντάται και ως Σύνδρομο του καθηλωμένου ή δύσκαμπτου ατόμου, είναι σπάνια αυτοάνοση διαταραχή της κίνησης που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, δηλ. τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Στις 8 Δεκεμβρίου, η βραβευμένη με Grammy καλλιτέχνης Celine Dion ανακοίνωσε ότι θα ακυρώσει τις ημερομηνίες της περιοδείας της για το 2023 αφού διαγνώστηκε με το σύνδρομο stiff-person.
Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου είναι μια διαταραχή του νευρικού συστήματος που οδηγεί σε μυϊκή δυσκαμψία, ακαμψία του σώματος και επώδυνους σπασμούς. Παρουσιάζεται κλινικά με μυϊκούς σπασμούς στον κορμό και στα άκρα, αλλά σίγουρα μπορεί να επηρεάσει και άλλους μύς. Το άλλο συστατικό είναι αυτό που ονομάζουμε απόκριση υπερ-αιφνιδιασμού. Και, ως αποτέλεσμα, τα άτομα με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου μπορεί να είναι πολύ ευαίσθητα στον θόρυβο, μπορεί να είναι πολύ ευαίσθητα σε ορισμένες κινήσεις και μπορεί επίσης να είναι πολύ ευαίσθητα στη συναισθηματική δυσφορία, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν μυϊκούς σπασμούς. Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου θεωρείται αυτοάνοση πάθηση και σχετίζεται συχνότερα με αντισώματα κατά της GAD.
Συμπτώματα
Οι ασθενείς με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου (SPS) εμφανίζουν προοδευτική ακαμψία στους κορμούς τους (μύες του κορμού), που γίνονται άκαμπτοι επειδή οι οσφυϊκοί και οι κοιλιακοί μύες υφίστανται συνεχείς συσπάσεις. Αρχικά, εμφανίζεται δυσκαμψία στους θωρακοοσφυϊκούς παρασπονδυλικούς και κοιλιακούς μύες. Αργότερα επηρεάζει τους μύς του εγγύς ποδιού και του κοιλιακού τοιχώματος . Η ακαμψία οδηγεί σε αλλαγή στη στάση του σώματος, και οι ασθενείς αναπτύσσουν άκαμπτο βάδισμα. Η επίμονη οσφυϊκή υπερλόρδωση εμφανίζεται συχνά καθώς η νόσος εξελίσσεται. Η μυϊκή δυσκαμψία αρχικά παρουσιάζει διακυμάνσεις, μερικές φορές για μέρες ή εβδομάδες, αλλά τελικά αρχίζει να βλάπτει σταθερά την κινητικότητα. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι ασθενείς μερικές φορές δεν μπορούν να περπατήσουν ή να λυγίσουν. Ο χρόνιος πόνος είναι συχνός και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, αλλά μερικές φορές εμφανίζεται και οξύς πόνος. Το άγχος, το κρύο και οι λοιμώξεις οδηγούν σε αύξηση των συμπτωμάτων και ο ύπνος τα μειώνει.
Οι ασθενείς με SPS εμφανίζουν σπασμούς και εξαιρετική ευαισθησία στην αφή και τον ήχο. Αυτοί οι σπασμοί εμφανίζονται κυρίως στα εγγύς άκρα και στους μύς του κορμού. Υπάρχουν συν-συσπάσεις αγωνιστών και ανταγωνιστών μυών . Οι σπασμοί συνήθως διαρκούν για λίγα λεπτά και μπορεί να επαναληφθούν για ώρες. Οι κρίσεις σπασμών είναι απρόβλεπτες και συχνά προκαλούνται από γρήγορες κινήσεις, συναισθηματική δυσφορία ή ξαφνικούς ήχους ή αγγίγματα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι μύες του προσώπου, τα χέρια, τα πόδια και το στήθος μπορεί να επηρεαστούν και να εμφανιστούν ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών και ίλιγγος. Υπάρχουν αντανακλαστικά γρήγορης διάτασης και εμφανίζεται κλώνος σε ορισμένους ασθενείς. Αργά στην εξέλιξη της νόσου, μπορεί να εμφανιστεί υπναγωγικός μυόκλωνος . Μερικές φορές υπάρχουν επίσης ταχυκαρδία και υπέρταση.
Λόγω των σπασμών, οι ασθενείς μπορεί να φοβούνται όλο και περισσότερο, να χρειάζονται βοήθεια και να χάσουν την ικανότητα εργασίας, οδηγώντας σε κατάθλιψη, άγχος και φοβίες, συμπεριλαμβανομένης της αγοραφοβίας. Οι περισσότεροι ασθενείς είναι ψυχολογικά φυσιολογικοί και ανταποκρίνονται εύλογα στην κατάστασή τους.
Είναι συχνό το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;
Είναι πολύ σπάνιο. Δεν γνωρίζουμε την ακριβή επίπτωση και τον επιπολασμό. Υπολογίζεται ότι προσβάλλειένα στο εκατομμύριο.
Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες;
Υπάρχουν 2 τύποι θεραπειών που χρησιμοποιούνται σήμερα: συμπτωματική και ανοσοθεραπείες. Ηρεμιστικά, μυοχαλαρωτικά, ακόμη και φυσικοθεραπεία έχουν χρησιμοποιηθεί για τη βελτίωση των συμπτωμάτων. Μια σημαντική ανοσοθεραπεία που έχει αποδειχθεί χρήσιμη είναι η IVIg (ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη), μια θεραπεία που παρεμβαίνει στις επιδράσεις των αυτοαντισωμάτων. Η πλασμαφαίρεση, μια διαδικασία για την αφαίρεση αντισωμάτων από έναν ασθενή, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί.
Οι ασθενείς που έχουν αυτά τα είδη συνδρόμων πρέπει να είναι βέβαιοι ότι θα επικοινωνήσουν με τους γιατρούς τους και θα μοιραστούν ότι έχουν αυτά τα συμπτώματα, επειδή απαιτείται μεγάλη συλλογική προσπάθεια για τις σπάνιες ασθένειες. Και μόλις μάθουμε ότι αυτοί οι ασθενείς έχουν συμπτώματα, μπορούμε να συνεργαστούμε μεταξύ των κέντρων και να πραγματοποιήσουμε πραγματικά κλινικές μελέτες για να κατανοήσουμε την εξέλιξη της νόσου.
Συμπέρασμα
Πρόκειται για μια σπάνια νόσο. Οι σπάνιες ασθένειες παρουσιάζουν συγκεκριμένες προκλήσεις. Λόγω των λίγων ασθενών που πάσχουν, οι προσπάθειες συνεργασίας μεταξύ ακαδημαϊκών κέντρων είναι κρίσιμες για τη διεξαγωγή κλινικών μελετών για την κατανόηση της αιτιολογίας, της εξέλιξης και για τον εντοπισμό ασφαλών και αποτελεσματικών θεραπειών για τις σπάνιες αυτές νόσους.
Ηρακλής Αβραμόπουλος,
Ειδικός Παθολόγος
