Γερά παιδιά χωρίς κληρονομικά νοσήματα
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος επιτρέπει την επιλογή εμβρύων που δεν φέρουν το γονίδιο για την ανάπτυξη μιας πολύ σοβαρής νόσου.
Η γιαγιά, η μητέρα και η αδελφή του συζύγου της είχαν νοσήσει από καρκίνο του μαστού και η πιθανότητα να γεννήσει ένα κορίτσι με το γονίδιο που προδιαθέτει για τη νόσο ήταν μεγάλη. Η 27χρονη Βρετανίδα δεν ήθελε με κανένα τρόπο να συμβεί κάτι τέτοιο και στο δικό της παιδί. Γι’ αυτό και επέλεξε τη λύση που της πρότειναν οι γιατροί του University College Hospital του Λονδίνου. Υποβλήθηκε σε εξωσωματική γονιμοποίηση, σε συνδυασμό με τη μέθοδο του προεμφυτευτικού ελέγχου, η οποία επιτρέπει την επιλογή εμβρύων που δεν φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Ετσι ήρθε για πρώτη φορά στον κόσμο ένα παιδί «απαλλαγμένο από τον καρκίνο του μαστού», μία είδηση που γέννησε τόσο ελπίδες όσο και παρανοήσεις.
«Πολλοί νόμισαν ότι θεραπεύσαμε τα έμβρυα και επομένως θεραπεύουμε τον καρκίνο», δήλωσε στην «Κ» ο καθηγητής κ. Κ. Πάγκαλος, γενετιστής – παιδίατρος. «Δεν είναι αλήθεια αυτό. Απλά επελέγησαν έμβρυα τα οποία δεν έφεραν το γονίδιο».
Σε νέα πεδία
Μέχρι σήμερα, προεμφυτευτικός έλεγχος γινόταν στη Μεγάλη Βρετανία, στην Ελλάδα, στην Ολλανδία, στη Δανία (δεν έχει επιτραπεί στη Γερμανία και στην Ιταλία) μόνο για κληρονομικές παθήσεις, όπως η μεσογειακή αναιμία, το σύνδρομο Down, η ινοκυστική νόσος, που εκδηλώνονται «υποχρεωτικά» με τη γέννηση. Με το εγχείρημα των Βρετανών γιατρών, η ίδια τεχνολογία επεκτείνεται σε νέα πεδία για να αντιμετωπίσει όχι μόνο τη βεβαιότητα, αλλά και την ισχυρή πιθανότητα ανάπτυξης μιας πολύ σοβαρής νόσου. Είχε προηγηθεί η ελληνική επιτυχία (Κ. Πάγκαλος, Χ. Κονιάδης) με τη δημιουργία ιστοσυμβατών εμβρύων, τα οποία μετά τη γέννησή τους δωρίζουν τα βλαστοκύτταρά τους στα αδελφάκια που πάσχουν. «Ετσι», αναφέρει ο κ. Πάγκαλος, «έχουν θεραπευθεί στη χώρα μας δύο παιδιά με χρόνια κοκκιοματώδη νόσο και αναμένεται η θεραπεία ενός παιδιού με μεσογειακή αναιμία».
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος γίνεται με τη βιοψία ενός μόνο κυττάρου, την τρίτη ημέρα από τη σύλληψη, εξωσωματικά, στο στάδιο του βλαστομεριδίου. «Η μέθοδος», λέει ο καθηγητής, «δεν έχει συνέπειες για τη μελλοντική υγεία του παιδιού, όπως έχει εκτιμηθεί διεθνώς και επιτρέπει γεννήσεις παιδιών απαλλαγμένων από το κληρονομικό νόσημα της οικογένειας. Ενώ η τεχνολογία δεν αλλάζει, αλλάζει το αντικείμενο, όπως έγινε στη Μεγάλη Βρετανία με ένα μη υποχρεωτικώς εκδηλούμενο γενετικό νόσημα, όπως ο καρκίνος του μαστού.
«Αυτό που συμβαίνει και μας στενοχωρεί είναι ότι οι γυναίκες που έχουν τις δύο μεταλλάξεις, το γονίδιο BRCA στο χρωμόσωμα 13 ή το BRCA2 στο χρωμόσωμα 17, δεν θα εμφανίσουν υποχρεωτικά καρκίνο του μαστού. Οι πιθανότητες είναι μέχρι 80% να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού και μέχρι 50%-55% καρκίνο των ωοθηκών. Αυτό σημαίνει ότι ενδεχομένως ένα στα δύο έμβρυα από αυτά που εμείς απορρίπτουμε δεν θα παρουσίαζε καρκίνο των ωοθηκών ή ένα στα τέσσερα, καρκίνο του μαστού. Το 80% είναι βέβαια ένα υψηλό ποσοστό που δικαιολογεί την επιλογή εμβρύων, όχι όμως και τη διακοπή μιας φυσιολογικής κύησης», τονίζει ο κ. Πάγκαλος. Η επιφύλαξη των γενετιστών είναι ότι αυτή η μέθοδος ανοίγει ένα δρόμο και για άλλες παθήσεις, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, οι ψυχοπάθειες ή η παχυσαρκία, όπου οι πιθανότητες είναι πολύ μικρότερες και η πάθηση λιγότερο σοβαρή. Ετσι, όμως, ξεκινάει μια ευγονική διαδικασία, δηλαδή επιλογής στο μέλλον χαρακτηριστικών που θα αφορούν ακόμα και στοιχεία της εξωτερικής εμφάνισης. Ενα τρομερό κυνήγι μαγισσών, που θα εκτινάξει τη βιομηχανία εξωσωματικών σε συνδυασμό με την επιλογή εμβρύων, μερικά από τα οποία θα μεταφέρονται προς εμφύτευση και άλλα θα ρίχνονται στα σκουπίδια…
Το κόστος
Κι ενώ όλα αυτά τα θαυμαστά συμβαίνουν, πρακτικά το κόστος του προεμφυτευτικού ελέγχου φθάνει το κόστος της εξωσωματικής 2.500-3.500 ευρώ ή και περισσότερο. Επιπλέον, ο τομέας αυτός λειτουργεί στη χώρα μας περίπου ανεξέλεγκτα. Η Aνεξάρτητη Αρχή Ιατρικής Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής έχει καταθέσει πρόταση Προεδρικού Διατάγματος για τους όρους και τις προϋποθέσεις και το επίπεδο ασφαλιστικής κάλυψης της εξωσωματικής γονιμοποίησης, αλλά χωρίς ανταπόκριση και σύμφωνα με πληροφορίες, από την ίδρυσή της εργάζεται χωρίς την παραμικρή στήριξη, οικονομική ή άλλη, από την πολιτεία. «Το νομοθετικό πλαίσιο πάσχει, δεν υπάρχουν δομές, δεν υπάρχει ειδικότητα γιατρού γενετιστού», υποστηρίζει ο κ. Πάγκαλος. «Ο καθένας μπορεί να κάνει πρακτικά ό,τι θέλει, σε όποιο εργαστήριο επιθυμεί, χωρίς να ελέγχεται πώς απέκτησε τις γνώσεις, τι εξοπλισμό διαθέτει, τι αποτελέσματα, τι μεθόδους ακολουθεί, εάν αυτές είναι σωστές ή όχι»…
«Οχι» στο κυνήγι της αθανασίας
«Πολύ σύντομα θα γνωρίζουμε εκατοντάδες γονίδια. Δεν μπορεί να γίνει η ζωή μας ένα κυνηγητό, να γίνουμε σκλάβοι μιας επιδίωξης αθανασίας», δήλωσε στην «Κ» από την Αμερική όπου βρίσκεται ο καθηγητής του Χάρβαρντ Δημήτρης Τριχόπουλος, που έχει ασχοληθεί ιδιαίτερα με την έρευνα για τον καρκίνου του μαστού. «Εκτός από τις δύο μείζονες μεταλλάξεις BRCA και BRCA2 που συνδέονται ισχυρά με τον καρκίνο του μαστού, έχουν βρεθεί μέχρι σήμερα περισσότερα από 50 γονίδια που αυξάνουν –σε μικρότερο βαθμό– τον κίνδυνο για συγκεκριμένους καρκίνους: περί τα 10 για τον καρκίνο του μαστού, άλλα τόσα για τον καρκίνο του προστάτη, αρκετά για τον καρκίνο του παχέος εντέρου και ούτω καθ’ εξής. Θα έπρεπε να γεννηθεί κάποιος χωρίς γονιδίωμα, χωρίς χρωματοσώματα για να μην έχει κανένα από αυτά. Αλλωστε, η αύξηση του κινδύνου από τα υπόλοιπα γονίδια για καρκίνο είναι πολύ μικρότερη από την επίπτωση ορισμένων μη γενετικών παραγόντων, όπως το κάπνισμα, ο αμίαντος και άλλοι».
Ακόμα και στον καρκίνο του μαστού, μόνο το 10% των περιπτώσεων αποδίδεται στις δύο μεταλλάξεις, ποσοστό όμως που αναλογεί στη Γερμανία σε 4.500 γυναίκες το χρόνο. «Αυτό που φοβάμαι», λέει στην «Κ» ο καθηγητής της Α΄ Μαιευτικής Γυναικολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών Δημήτρης Λουτράδης, «είναι μήπως ο κόσμος πιέζει τους γιατρούς και αρχίζει να γίνεται μία ευγονική. Πιστεύω ότι η επιστημονική κοινότητα και οι κυβερνήσεις πρέπει να πάρουν θέση ώστε αυτές οι προσεγγίσεις να γίνονται βήμα βήμα, ειδικά στην εφαρμογή επεμβατικών μεθόδων. Το ίδιο ισχύει και για την προσπάθεια που καταβάλλει η καινούργια ιατρική να βρει δείκτες που θα δείχνουν το γενετικό προφίλ των ανθρώπων. Είναι πολύ πιθανόν τέτοιοι δείκτες να χρησιμοποιηθούν κάποια στιγμή με λάθος τρόπο, όπως από ασφαλιστικές εταιρείες για να επιλέγουν ποιους θα ασφαλίζουν, από εργοδότες και άλλους ενδιαφερόμενους. Γι’ αυτό πρέπει να είμαστε πολύ προσεκτικοί».
Τα κριτήρια για τον έλεγχο
Περίπου εκατό παιδιά έχουν γεννηθεί στην Ελλάδα με προεμφυτευτικό έλεγχο για μεσογειακή αναιμία, σύνδρομο Down και ινοκυστική νόσο, τις λεγόμενες «υποχρεωτικές» (με την έννοια ότι θα εκδηλωθούν υποχρεωτικά μετά τη γέννηση) παθήσεις. Μέχρι στιγμής, η Ανεξάρτητη Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, με πρόεδρο τη νομικό κ. Ξένη Σκορίνη, δεν έχει δεχθεί αίτημα να συμπεριληφθεί σε αυτές ο καρκίνος του μαστού.
«Υπάρχουν όρια», δήλωσε στην «Κ» ο αναπληρωτής πρόεδρος της Αρχής, καθηγητής του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Βασίλης Ταρλατζής. «Αν το νόσημα το οποίο θέλουμε να αποτρέψουμε είναι πολύ σοβαρό, θανατηφόρο, ταλαιπωρητικό για τους ανθρώπους, αν η πιθανότητα εμφάνισής του είναι πολύ μεγάλη, αν γνωρίζουμε το υπεύθυνο γονίδιο επακριβώς, τότε από άποψη βιοηθικής είναι δικαιολογημένο να κάνει κανείς τον έλεγχο, προκειμένου να βοηθήσει να μην έρθουν στον κόσμο παιδιά τα οποία θα περάσουν ένα Γολγοθά στη διάρκεια της ζωής τους».
Κριτήρια συγκεκριμένα τίθενται και από επιστημονικής πλευράς. «Πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον δύο μέλη της οικογένειας, συγγενείς εξ αίματος, που έχουν εκδηλώσει καρκίνο του μαστού. Σε αυτή την περίπτωση γίνεται γενετικός έλεγχος και όχι σε όλο τον πληθυσμό. Εάν υπάρχουν τα γονίδια, τότε ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι αυξημένος, φθάνει το 80%. Πρόκειται για μια σοβαρή κατάσταση. Οι γυναίκες που έχουν αυτά τα γονίδια υποβάλλονται σε προφυλακτική μαστεκτομή για να αποφύγουν το ενδεχόμενο να νοσήσουν. Πρέπει να παρακολουθούνται, μήπως ο καρκίνος εκδηλωθεί στην ωοθήκη, γιατί τα γονίδια αυτά προδιαθέτουν δευτερευόντως και για τον καρκίνο των ωοθηκών. Για τον λόγο αυτό γίνεται τουλάχιστον από τους περισσότερους αποδεκτό από βιοηθική άποψη ότι είναι δικαιολογημένο να γίνει έλεγχος», τονίζει.
Εκεί που η επιστημονική κοινότητα διαφωνεί είναι να εφαρμοστούν αυτές οι τεχνικές –αν και όπου είναι εφικτό– προκειμένου να επιλεγούν έμβρυα με επιθυμητά φυσικά χαρακτηριστικά: ψηλός, ξανθός, αθλητικός κ.ο.κ.».
Πηγή:ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΗ
