Σύνδρομο Patau
Συγγραφέας Κωνσταντίνος Τζανάκης Γράφτηκε στις ,
Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau).
Στο σύνδρομο Patau έχουμε ένα ακόμα χρωμόσωμα 13. Φαινοτυπικά χαρακτηρίζεται από σοβαρές ανωμαλίες και αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Κλινικό Ιστορικό/ Γενετική
Η ελεύθερη τρισωμία 13 συσχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι περίπου 1% .
Στις σπάνιες περιπτώσεις της τρισωμίας 13 εκ μεταθέσεως, που είναι αποτέλεσμα ισόρροπης μετάθεσης, ο κίνδυνος επανεμφάνισης αυξάνει πολύ περισσότερο (εξαρτώμενος από το χρωμόσωμα που εμπλέκεται στη μετάθεση Robertson και στην ηλικία του φορέα).
Η τρισωμία 13 είναι η 3η συχνότερη τρισωμία σε ζώντα νεογνά και είναι γνωστές 3 μορφές:
- Ελεύθερη τρισωμία 13
- Τρισωμία 13 εκ μεταθέσεως
- Τρισωμία 13 μωσαϊκό
Υπερηχογραφικά Ευρήματα
Κυρίως εμβρυϊκός περιορισμός ανάπτυξης, ιδιαίτερα σε πρώιμο στάδιο. Υδράμνιο στο 15% των περιπτώσεων, ολιγοϋδράμνιο μπορεί σπάνια να είναι παρόν.
Κεφαλή/Πρόσωπο: Μικροκεφαλία 12%. Ολοπροσεγκεφαλία 40%, μικροφθαλμία ή ανοφθαλμία, ελλείμματα του νευρικού σωλήνα, υπερωιοσχιστία, χειλεοσχιστία (45%), ρινική δυσπλασία, ωτική δυσπλασία.
Άκρα: Οπισθοαξόνια πολυδακτυλία.
Θώρακας: Καρδιακές ανωμαλίες στο 80% , οι πιο συχνές από τις οποίες είναι ελλείμματα κολπικού και κοιλιακού διαφράγματος αλλά και σε πολλές περιπτώσεις υπάρχουν πολλαπλές καρδιακές ανωμαλίες. Ηχογενή ενδοκαρδιακά συμπλέγματα παρατηρούνται στο 35%.
Στο 30% των περιπτώσεων ανευρίσκονται πολυκυστικοί νεφροί και άλλες ουρογεννητικές ανωμαλίες. Ομφαλοκήλη ανευρίσκεται σε λιγότερο από το 20% των περιπτώσεων.
Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, συγκεκριμένα υπερηχογραφήματα δεν ανευρίσκονται. Στη διαφορική διάγνωση, θα συμπεριληφθεί το σύνδρομο Meckel-Gruber και άλλα σύνδρομα τα οποία εξαρτώνται από το είδος των ανευρισκομένων διαταραχών.
Πρόγνωση
Στις περισσότερες περιπτώσεις τρισωμίας 13, το αποτέλεσμα είναι θανατηφόρο, συνήθως κατά την πρώιμη νεογνική περίοδο. Τα επιβιώσαντα βρέφη υποφέρουν από σοβαρή διανοητική καθυστέρηση. Το 50 % συνήθως πεθαίνει μέσα στους 6 πρώτους μήνες της ζωής τους, ενώ το 85 % πεθαίνει μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Εάν και οι δύο γονείς έχουν ένα φυσιολογικό σετ χρωμοσωμάτων, τότε ο κίνδυνος υποτροπής σε επόμενη κύηση κυμαίνεται περίπου στο 1% . Ο έλεγχος του καρυοτύπου με βιοψία χοριακών λαχνών κατά την 11-14 εβδομάδα της κύησης επιτρέπει τον αποκλεισμό της διαταραχής αυτής στην επερχόμενη εγκυμοσύνη.
Τζανάκης Κωνσταντίνος
Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας
Εξειδικευθείς στην Εμβρυομητρική Ιατρική
