Μη επεμβατικό γεννετικό test (NIPT)
Συγγραφείς: Αλεξάνδρα Γεωργακοπούλου & Γεώργιος Ιωαννίδης Γράφτηκε στις ,
Στην κύηση ελευθερώνονται στην κυκλοφορία της μητέρας από πολύ νωρίς μικρά κομμάτια DNA που προέρχονται από κύτταρα του πλακούντα. Το DNA των κυττάρων του πλακούντα είναι ίδιο με αυτό του εμβρύου.
Με σύγχρονες και πολύπλοκες τεχνικές έγινε δυνατή η απομόνωση αυτού του εμβρυικού DNA και με εξειδικευμένες αναλύσεις μπορούμε να εντοπίσουμε έμβρυα με σύνδρομο Down με ακρίβεια περίπου 99%.
Η επιβεβαίωση με αμνιοπαρακέντηση είναι βέβαια απαραίτητη, αλλά το ποσοστό ανίχνευσης είναι εξαιρετικά καλό για μέθοδο screening. Πολύ υψηλά (>95%) είναι τα ποσοστά ανίχνευσης και για τις τρισωμίες 13 κ 18, ενώ λίγο χαμηλότερα για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες που αφορούν σε χρωμοσώματα του φύλου.
Επειδή ο αριθμός των ανωμαλιών που μπορούν να ανιχνευτούν είναι περιορισμένος, η μέθοδος δεν συστήνεται σε περιπτώσεις που υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα συμπεριλαμβανομένης της αυξημένης αυχενικής διαφάνειας. Σε τέτοιες περιπτώσεις θα πρέπει να γίνεται επεμβατικός έλεγχος (αμνιοπαρακέντηση ή CVS).
Οι τεχνικές ανίχνευσης εξελίσσονται και πλέον μπορούν να ελεγχθούν και κάποια σπάνια γεννητικά σύνδρομα όπως το Di George κ.α., ενώ υπάρχει ακόμα μεγάλη διχογνωμία για την καταλληλότητα της μεθόδου κυρίως λόγω των πολλών ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Το τεστ είναι κατάλληλο και για δίδυμες κυήσεις και για κυήσεις μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση
Για να είναι αξιόπιστο το μη-επεμβατικό τεστ πρέπει το εμβρυικό κλάσμα του ελεύθερου DNA να είναι τουλάχιστον 4%.
Δρ. Αλεξάνδρα Γεωργακοπούλου,
Μαιευτήρας Γυναικολόγος
Δρ. Γεώργιος Β. Ιωαννίδης,
Μαιευτήρας – Χειρουργός Γυναικολόγος
