Μυελοδυσπλαστικα σύνδρομα (MDS)
Συγγραφέας Μανώλης Νικολούσης Γράφτηκε στις ,
Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ή MDS για συντομία, είναι μια ομάδα νόσων όπου ο μυελός των οστών δεν λειτουργεί σωστά και παράγει ελαττωματικά κύτταρα αίματος. Κάποιοι τύποι MDS θεωρούνται προχωρημένα προκαρκινικα στάδια.Σε ένα 70% των περιπτώσεων έχουν ξεκάθαρη μοριακή μετάλλαξη που βοηθάει στην κατανόηση της διάγνωσης.
Στο MDS, ο μυελός των οστών παράγει κύτταρα αίματος που δεν είναι υγιή («δυσπλαστικό») τόσο σε ποιότητα όσο και σε ποσότητα . Δεν λειτουργούν όσο θα έπρεπε, και πολλά πεθαίνουν είτε πριν φτάσουν στην κυκλοφορία του αίματος είτε λίγο αργότερα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να μειωθεί ο αριθμός των αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία του αίματος.
Δεν γνωρίζουμε ακριβώς γιατί κάποιος αναπτύσσει MDS, αν και υπάρχουν ορισμένα πράγματα που μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα ανάπτυξης MDS:
Ηλικία – Το MDS μπορεί να διαγνωστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι πολύ σπάνιο σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες. Η τυπική ηλικία που οι άνθρωποι αναπτύσσουν MDS είναι περίπου 70 ετών. Περίπου 9 στα 10 άτομα που έχουν διαγνωστεί με MDS είναι άνω των 50.
Φύλο – Οι άνδρες είναι ελαφρώς πιο πιθανό από τις γυναίκες να διαγνωστούν με MDS
Χημειοθεραπεία – Η προηγούμενη χορήγηση χημειοθεραπείας για κάποια άλλη νεοπλασματική νόσο μπορεί να βλάψει τον μυελό των οστών και πιθανώς να προκαλέσει MDS. Αυτό ονομάζεται δευτερογενές ή σχετιζόμενο με τη θεραπεία MDS.
Κληρονομικές διαταραχές – Πολύ σπάνια, το MDS μπορεί να κληρονομηθεί ή μπορεί να αναπτυχθεί από άλλη σπάνια διαταραχή του αίματος. Για το λόγο αυτό, οι νέοι ασθενείς μπορούν να εξεταστούν για τυχόν ασθένειες που συνδέονται με το MDS. Ωστόσο, για τη συντριπτική πλειονότητα των ασθενών, το MDS δεν είναι κληρονομική γενετική ασθένεια.
Περιβαλλοντικοί παράγοντες – Η έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες όπως το βενζόλιο μπορεί να αυξήσει οριακά τον κίνδυνο MDS, αλλά αυτή η έκθεση είναι πλέον ασυνήθιστη.
Το MDS μπορεί μερικές φορές να εξελιχθεί σε έναν τύπο ταχέως αναπτυσσόμενης λευχαιμίας που ονομάζεται οξεία μυελογενης λευχαιμία (AML). Ο κίνδυνος να συμβεί αυτό εξαρτάται από τον τύπο του MDS και ορισμένοι ασθενείς ενδέχεται να μην προχωρήσουν ποτέ σε AML.
Το κύριο σύμπτωμα του MDS στουσ περισσότερους ασθενείς είναι η αναιμία. Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο και εξαρτώνται από τα κύτταρα του αίματος που έχουν μειωθεί στην κυκλοφορία του αίματος σας.
Τα κύρια συμπτώματα του MDS είναι:
Αναιμία – Λόγω έλλειψης ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα σας. Περίπου 8 στα 10 άτομα με MDS έχουν αναιμία. Η αναιμία μπορεί να προκαλέσει κόπωση (κόπωση) και δύσπνοια, ακόμη και από ελαφριά άσκηση.
Πετεχειες Μώλωπες και αιμορραγία – Προκαλείται από χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων στο αίμα. Μπορεί να υπάρχει αιμορραγία στη μύτη ή αιμορραγία των ούλων. Μερικές φορές μπορεί να υπάρξει ένα εξάνθημα κουκκίδων στο δέρμα σας, που είναι μικροσκοπικές αιμορραγίες κάτω από το δέρμα που ονομάζεται πετεχειες.
Λοιμώξεις – Οι επαναλαμβανόμενες ή επίμονες λοιμώξεις αποτελούν σύμπτωμα του MDS. Αυτό οφείλεται σε χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων στο αίμα σας.Σε αυτή την περίπτωση χρειάζεται η άμεση χορήγηση αντιβιωτικων ευρέως φάσματος ενδοφλέβια .
Ορισμένοι ασθενείς με MDS δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα και διαγιγνώσκονται κατά τύχη ως αποτέλεσμα μιας συνήθους εξέτασης αίματος.
Ο συναισθηματικός αντίκτυπος του MDS μπορεί να είναι εξίσου σημαντικός με τον φυσικό αντίκτυπο.
Κάθε άτομο με MDS θα το αντιμετωπίσει με τον δικό του τρόπο. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης έχει εμπειρία στην συναισθηματική υποστήριξη των ανθρώπων μέσω των ψυχολόγων της ομαδας θεραπειας.
Ένα ερωτηματολόγιο ή αξιολόγηση ολιστικών αναγκών ή ποιότητας ζωής μπορεί συχνά να βοηθήσει στον εντοπισμό ορισμένων προβλημάτων ή να τα συζητήσει με το προσωπικό που επιβλέπει τη θεραπεία .
Τα άτομα που ζουν με MDS μερικές φορές βιώνουν μια σειρά από πολύπλοκες σκέψεις και έντονα συναισθήματα καθώς προσπαθούν να αντιμετωπίσουν τη διάγνωση, την παρακολούθηση και τη θεραπεία όπως και να σκέφτονται επίμονα την πρόγνωση της ασθένειας τους. Αυτό περιγράφεται συχνά ως «να βρίσκεσαι σε συναισθηματικό ταξίδι ».
Η προσαρμογή είναι κάτι που κάθε άτομο θα βιώσει καθώς περνάει από σημαντικά γεγονότα ζωής όπως το διαζύγιο, το πένθος ή η ασθένεια. Περιλαμβάνει αλλαγές και απώλειες διαφόρων ειδών και περιλαμβάνει πρακτικές και διανοητικές προσαρμογές.
Πρόγνωση μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων (MDS)
Το MDS μπορεί μερικές φορές να θεραπευτεί με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή πολύ σπάνια με εντατική χημειοθεραπεία. Ωστόσο, συνήθως το MDS δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά μπορεί να ελεγχθεί και συχνά βελτιωθεί με τη θεραπεία.
Η πρόγνωσή σας μπορεί να εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων αυτών που δεν σχετίζονται με το MDS, όπως η γενική σας κατάσταση και η ηλικία σας.
Ωστόσο, για να επιτρέψουν στους γιατρούς να λάβουν τις καλύτερες αποφάσεις θεραπείας, οι γιατροί MDS και οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο έχουν σχεδιάσει μια σειρά συστημάτων βαθμολόγησης για να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της πιθανότητας συμπεριφοράς του MDS σας. Το πιο συχνά χρησιμοποιούμενο σύστημα βαθμολογίας είναι το αναθεωρημένο Διεθνές Σύστημα Προγνωστικής Βαθμολογίας (IPSS-R).
Διεθνές σύστημα προγνωστικής βαθμολογίας (IPSS-R)
Η βαθμολογία IPSS-R μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε αποφάσεις θεραπείας και υπολογίζεται από:
τα αποτελέσματα της γενικής αίματος κατά τη διάγνωση του MDS
τον αριθμό των ανώμαλων ανώριμων κυττάρων (βλαστών) στο μυελό των οστών κατά τη διάγνωση
Τα χρωμοσώματα και οι χρωμοσωμικες ανωμαλίες που προκύπτουν από το μυελό των οστών κατά τη διάγνωση.
Όλα αυτά δίνουν ένα τελικό σκορ, το οποίο βάζει την ασθένεια σε μία από τις ακόλουθες ομάδες κινδύνου IPSS-R:
πολύ χαμηλά
χαμηλός
ενδιάμεσος
υψηλός
πολύ ψηλά.
Αυτές οι ομάδες κινδύνου περιγράφουν τον αναμενόμενο κίνδυνο εμφάνισης οξείας μυελογενους λευχαιμίας (AML) και την αναμενόμενη επιβίωση. Αυτό βοηθά το γιατρό να εντοπίσει και να συζητήσει τις καλύτερες επιλογές θεραπείας.
Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι τα αναμενόμενα αποτελέσματα για κάθε ομάδα κινδύνου δίνουν μόνο μια ιδέα με βάση το τι συμβαίνει σε αυτήν την ομάδα ασθενών ως συλλογική. Αυτό μπορεί να ενημερώσει τις συζητήσεις για το μέλλον και τις επιλογές θεραπείας, αλλά δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί το αποτέλεσμα ενός ατόμου.
Η θεραπεία σας θα προγραμματιστεί από μια ομάδα εξειδικευμένων γιατρών και νοσοκόμων που ονομάζονται πολυεπιστημονική ομάδα (MDT). Θα πραγματοποιούν τακτικές συναντήσεις για να συζητήσουν τη φροντίδα σας.
Οι θεραπείες που συνιστούσαν θα εξαρτηθούν από τον τύπο MDS που έχετε, τις δικές σας επιθυμίες, τη γενική σας φυσική κατάσταση και τη βαθμολογία IPSS-R σας.
Το MDS μπορεί μερικές φορές να θεραπευτεί με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή πολύ σπάνια με εντατική χημειοθεραπεία. Ωστόσο, συνήθως το MDS δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά μπορεί να ελεγχθεί και συχνά βελτιωθεί με τη θεραπεία.
Το πρώτο ερώτημα ς είναι εάν υπάρχει μια επιλογή θεραπείας που έχει την πιθανότητα θεραπείας του MDS. Εάν η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι μια επιλογή, μπορεί να ξεκινήσει η αναζήτηση δωρητών αμέσως μετά τη διάγνωση.
Η θεραπεία του MDS μπορεί να περιλαμβάνει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:
Παρακολούθηση – Δεν χρειάζονται όλοι οι ασθενείς ενεργή θεραπεία, καθώς ορισμένοι δεν έχουν συμπτώματα. Εάν δεν ξεκινάει κάποια θεραπεία, τότε ο ασθενής είναι σε «ενεργό έλεγχο».
Υποστηρικτική φροντίδα – Στόχος είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων του MDS με μεταγγίσεις αίματος και αιμοπεταλίων και τη χορήγηση αντιβιοτικών
Μη εντατική θεραπεία – Αυτό προσπαθεί να επιβραδύνει την εξέλιξη του MDS και να βελτιώσει τον αριθμό των αίματος.
Εντατική χημειοθεραπεία – Αυτό περιλαμβάνει την παροχή υψηλών δόσεων χημειοθεραπείας στο νοσοκομείο με σκοπό τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.
Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων – Αυτό δίνει στο σώμα σας νέα βλαστικά κύτταρα, ώστε να μπορεί να αναπτύξει νέα υγιή κύτταρα αίματος στον μυελό των οστών.
Πριν ξεκινήσει η θεραπεία, ο γιατρός θα εξηγήσει τα οφέλη και τις παρενέργειες της επιλεγμένης θεραπείας, ώστε να δοθεί η συγκατάθεση από τον ασθενή.
Μανώλης Νικολούσης,
Αιματολόγος
