ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ (ΠΓΔ)
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
H ΠΓΔ προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων που προκύπτουν με εξωσωματική γονιμοποίηση (in-vitro fertilization “IVF”). Η όλη διαδικασία απαιτεί στενή συνεργασία ενός κέντρου υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που αναλαμβάνει και παρακολουθεί την εξωσωματική γονιμοποίηση και ενός κέντρου που είναι υπεύθυνο για τη γενετική διάγνωση της νόσου στα έμβρυα. Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής εφαρμόζει ΠΓΔ για ζευγάρια που έχουν κίνδυνο να μεταδώσουν β-μεσογειακή αναιμία, μικροδρεπανο ή δρεπανοκυτταρική αναιμία και Ινοκυστική Νόσο. Στο 2005 προβλέπεται πως θα ξεκινήσει και ΠΓΔ για φυλοσύνδετα νοσήματα όπως είναι η αιμορροφιλία και η μυϊκή δυστροφία.
H μεθοδολογία που εφαρμόζεται στην ΠΓΔ περιλαμβάνει:
α) Ωοληψία και γονιμοποίηση των ωαρίων, μετά από ορμονική υποστήριξη και παρακολούθηση της υποψήφιας μητέρας (κέντρο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής)
β) Απομόνωση-βιοψία, ενός κυττάρου (βλαστοκύτταρο) από κάθε έμβρυο που βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων (βλαστομερίδια) την τρίτη ημέρα μετά τη γονιμοποίηση (κέντρο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής) και αποστολή των κυττάρων στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (Eικόνα )
γ) Γενετική διάγνωση για το εξεταζόμενο νόσημα στο DNA του κάθε κυττάρου, εντός ενός εικοσιτετραώρου και αποστολή της διάγνωσης από το εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στο κέντρο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
δ) Άμεση μεταφορά για εμφύτευση μόνο των υγιών εμβρύων
Φωτογραφία στην οποία φαίνεται η λήψη κυττάρου από έμβρυο για ΠΓΔ.
Η ΠΓΔ αφορά αποκλειστικά ζευγάρια που έχουν κίνδυνο μετάδοσης συγκεκριμένου κληρονομικού νοσήματος όπως ζευγάρια που και οι δύο γονείς είναι ετεροζυγώτες για μεσογειακή αναιμία ή για ινοκυστική νόσο.
α) είναι υποχρεωμένοι να καταφύγουν σε μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής λόγω υπογονιμότητας
β) υπάρχει προβληματισμός για διακοπή μιας εγκυμοσύνης λόγω:
ι) ιστορικού πολλαπλών διακοπών κυήσεων μετά από προγεννητική διάγνωση,
ιι) χρόνιας ασθένειας της συζύγου (π.χ. μεσογειακή αναιμία), και κίνδυνος επιβάρυνσης της γενικής της κατάστασης από διακοπή μιας κύησης
ιιι) ηθικών-θρησκευτικών ενδοιασμών για τη διακοπή μιας κύησης.
H τήρηση των παραπάνω ενδείξεων-προϋποθέσεων για την εφαρμογή ΠΓΔ είναι απαραίτητη για την αποφυγή άστοχων χειρισμών και υπερβολών κατά την χρήση μιας τόσο πολύπλοκης και ιδιαίτερα χρήσιμης ιατρικής πράξης.
Η ΠΓΔ αποτελεί μια πολύπλοκη διαδικασία από επιμέρους στάδια που απαιτούν λεπτότατους χειρισμούς σε ειδικά διαμορφωμένους χώρους από απόλυτα εξειδικευμένο επιστημονικό προσωπικό. Η επιτυχία του κάθε σταδίου χωριστά είναι καθοριστική για την έκβαση του συνολικού εγχειρήματος. Με βάση μελέτες που έχουν γίνει μέχρι σήμερα διεθνώς αλλά και από την εμπειρία του εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής φαίνεται ότι το 30% περίπου των ΠΓΔ που ολοκληρώνονται έχουν σαν αποτέλεσμα τη γέννηση παιδιού.
Θα πρέπει να καταστήσουμε επίσης σαφές ότι παρά το γεγονός ότι η μέθοδος της ΠΓΔ μειώνει στο ελάχιστο την πιθανότητα μεταφοράς για εμφύτευση εμβρύου που πάσχει από μεσογειακή αναιμία, συνιστάται διεθνώς προγεννητικός έλεγχος με λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού με σκοπό την επιβεβαίωση της αρχικής διάγνωσης.
Δεν έχει διαπιστωθεί κάποια αρνητική επίπτωση σε περισσότερα από 250 παιδιά που γεννήθηκαν μετά από ΠΓΔ. Eπειδή όμως η ΠΓΔ παραμένει μια νέα ιατρική πράξη απαιτείται η συλλογή και καταγραφή στοιχείων που αφορούν σε πρώτη φάση την έκβαση της εγκυμοσύνης και σε δεύτερη την ανάπτυξη και υγεία των παιδιών που θα γεννηθούν.
Πηγή: http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr
