Προληπτικός Ελεγχος Νεογνών: Συγγενείς διαταραχές
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Το 2006 το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρών συνέστησε να γίνεται έλεγχος για 29 συγγενείς διαταραχές στα νεογνά που θα επιτρέπει την ανίχνευση της συγγενούς διαταραχής εντός ολίγων ημερών από την γέννηση. Ο έλεγχος αυτός μπορεί να αποτρέψει σοβαρές επιπλοκές που αφορούν ψυχοκινητική καθυστέρηση, αναπηρίες ή ακόμη και ο θάνατος του νεογνού με την έγκαιρη θεραπευτική αντιμετώπιση. Ο συνιστώμενος έλεγχος για την ανίχνευση των 29 συγγενών διαταραχών παρουσιάζεται στον Πίνακα και είναι αυτές που συνιστώνται από τους ιατρούς-Γενετιστές μελών του American College. Στον πίνακα εμφανίζονται οι διάφορες διαταραχές ταξινομημένες κατά κατηγορίες (π.χ. ενδοκρινοπάθειες, αιμοσφαιρινοπάθειες, κλπ.). Ολες οι πολιτείες των Η.Π.Α. έχουν υιοθετήσει ως υποχρεωτικές την ανίχνευση των νόσων Φαινυλκετονουρία, Συγγενή Υποθυρεοειδισμό και Γαλακτοζαιμία,33 πολιτείες έχουν προσθέσει την ανίχνευση της Κυστικής Ινωσης (CF) αλλά επίσης πολλές συμπεριέλαβαν την εντόπιση και των29 διαταραχών.
Τι πρέπει να λαμβάνουμε υπόψη
Προκειμένου να αποφασίσουμε ποιά νοσήματα πρέπει να εντάξουμε στο screening μιας χώρας θα πρέπει να συναποφασίσουν οι άμεσα εμπλεκόμενοι ιατροί (Μαιευτήρες, Παιδίατροι) οι Μαίες όπως επίσης εκπρόσωποι Δημόσιας Υγείας του αρμοδίου φορέα θα πρέπει να αποφασισθεί ποιά νοσήματα θα ανιχνεύονται σε όλα τα νεογνά και ποιά θα ανιχνεύονται προαιρετικά. Αναγκαίο είναι να εκπαιδευθούν νοσηλεύτριες, μαίες, ιατροί αλλά και επισκεύπτριες υγείας, γι αυτό.
Οι γονείς θα πρέπει να ενημερώνονται για τα νοσήματα που ανιχνεύονται «υποχρεωτικά» σε όλα τα νεογνά και ποιά ανιχνεύονται «προαιρετικά» στο Μαιευτήριο ή σε άλλο εργαστήριο.
Επίσης οι γονείς θα πρέπει να ενημερώνονται για τον τρόπο συλλογής δείγματος/ων για τον εργαστηριακό εντοπισμό των διαφόρων νοσημάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις 2-3 σταγόνες αίματος μετά από το τσίμπημα της πτέρνας αρκούν. Ο προαιρετικός έλεγχος των νεογνών δεν θα απαιτήσει επιπλέον δειγματοληψία αίματος. Θα πρέπει όμως, να τονισθεί ότι σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος θα χρειασθεί νέο δείγμα για να επιβεβαιωθεί ή να απορριφθεί η διάγνωση ή ακόμη να γίνει συμπληρωματικός εργαστηριακός έλεγχος σε άλλα βιολογικά υγρά (π.χ. ούρα).
http://www.labtestsonline.gr
