Niemann Pick τύπου C
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Έγκαιρη Διάγνωση = Ελπίδα για Ζωή
H έγκαιρη διάγνωση ισούται με ελπίδα ζωής. Αυτό ήταν ένα από τα βασικά συμπεράσματα της επιστημονικής εκδήλωσης που οργανώθηκε από την Νευρολογική Κλινική του Γεν. Νοσοκομείου Παίδων Πεντέλης.
Η νόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C), όπως τόνισαν οι ομιλητές, είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρά, εξελικτικά, νευρολογικά συμπτώματα και μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες.
Στη Δ. Ευρώπη, υπολογίζεται ότι το ποσοστό των ασθενών είναι 1 ανά 120.000 – 150.000 άτομα.
Ωστόσο το ποσοστό αυτό πιθανόν να έχει υποεκτιμηθεί λόγω ενός αριθμού παραγόντων στους οποίους συμπεριλαμβάνεται η έλλειψη άμεσων και οριστικών διαγνωστικών εξετάσεων, οι διαφορετικές εικόνες εμφάνισης της νόσου και η έλλειψη ευαισθητοποίησης, που καθιστούν τη διάγνωση των ασθενών ιδιαίτερα δύσκολη.
Σήμερα στη χώρα μας λειτουργούν ειδικευμένα κέντρα παραπομπής των ασθενών, στην Αθήνα, στη Θεσσαλονίκη, στην Αλεξανδρούπολη και στα Ιωάννινα.
Τα συμπτώματα ποικίλουν και ξεκινούν συνήθως σε παιδιά προσχολικής ηλικίας και νέους , παρά το ότι ορισμένοι ασθενείς δεν διαγιγνώσκονται έως την ενήλικη ζωή. Πιο συχνά η νόσος εμφανίζεται στην σχολική ηλικία με σταδιακή εμφάνιση προβλημάτων στη μάθηση, διαταραχών συμπεριφοράς και διαταραχών στο κινητικό συντονισμό όπως αστάθεια βάδισης. Προοδευτικά, οι διαταραχές επιδεινώνονται με την εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και διαταραχή στην κίνηση των οφθαλμών. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό παρατεταμένου ικτέρου στην νεογνική και πρώιμη βρεφική περίοδο, που υποχωρεί χωρίς επιπτώσεις.
Στη μορφή στους ενήλικες , η νόσος εμφανίζεται κυρίως με ψυχιατρικές εκδηλώσεις ή πρώιμη άνοια. Μπορεί να συνυπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές της κινητικότητας, αιφνίδιες πτώσεις, δυσαρθρία και παράλυση της κάθετης κίνησης του βλέμματος.
Πιο ειδικά, τα συμπτώματα της NP-C μπορεί να περιλαμβάνουν:
• Παράλυση του κάθετου βλέμματος
Ο ασθενής κουνά το κεφάλι του προς τα πάνω και όχι τα μάτια του. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί επιβράδυνση του ρυθμού βλεφαρισμού
• Αιφνίδια απώλεια μυϊκού τόνου (πτώσεις), που συνδέεται με το γέλιο
• Διαταραχές βάδισης και δυσκολία ισορρόπησης στο ένα πόδι
• Δυσπραξία
Τα παιδιά μπορεί να είναι αισθητώς αδέξια, να πέφτουν συχνά και πάνω σε άλλους ή και να δυσκολεύονται να ανεβαίνουν σκάλες
• Δυσαρθρία
Κινητική διαταραχή λόγου που χαρακτηρίζεται από κακή άρθρωση
• Άνοια/Διανοητική καθυστέρηση
Η απώλεια της βραχυχρόνιας μνήμης είναι συνηθισμένη. Στα παιδιά το πρόβλημα αυτό μπορεί να εκδηλωθεί και ως πρόβλημα συμπεριφοράς στο σχολείο.
• Δυσφαγία
Δυσφαγία έχουν οι ασθενείς όταν έχουν δυσκολία κατά την κατάποση, που οδηγεί σε υποσιτισμό και αφυδάτωση.
• Ηπατοσπληνομεγαλία στα παιδιά κυρίως στα μωρά
• Παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο
Τα συμπτώματα αυτά δεν είναι ειδικά για την νόσο και αυτό καθιστά τη διάγνωση σε πολλές περιπτώσεις δύσκολη. Για το λόγο αυτό είναι σημαντική η καλή γνώση και η ευαισθητοποίηση των ιατρών για την παραπομπή στα ειδικά κέντρα σε περίπτωση πιθανής διάγνωσης.
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Πρόσφατα όμως εγκρίθηκε μια νέα νοσοτροποιητική θεραπεία, η οποία δηλαδή τροποποιεί και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου, με την φαρμακευτική ουσία μιγλουστάτη (miglustat). Αυτή η νέα θεραπεία καθώς και άλλες που αναπτύσσονται, θα βελτιώσει σημαντικά την προοπτική για τους ασθενείς με την σοβαρή αυτή πάθηση.
