Σπάνια νοσήματα
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Στην ΕΕ, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 7.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.
Ορισμένα από αυτά τα νοσήματα αποτελούν σπάνιες μορφές ή σπάνιες επιπλοκές κοινών νοσημάτων. Ενώ ορισμένες ενδείξεις μπορούν να παρατηρηθούν ήδη κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία, πάνω από το 50% των σπάνιων νοσημάτων εκδηλώνονται κατά την ενηλικίωση, και συχνά μπορεί να απειλήσουν τη ζωή του ασθενή ή να προκαλέσουν χρόνια αναπηρία. Για τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, αλλά ο έγκαιρος προσυμπτωματικός έλεγχος και, στη συνέχεια, η κατάλληλη φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα και να αυξήσουν το προσδόκιμο ζωής.
Τα σπάνια νοσήματα αποτελούν σοβαρό πρόβλημα για τη δημόσια υγεία, καθώς και προτεραιότητα για τα προγράμματα της ΕΕ στους τομείς της υγείας και της έρευνας. Η κοινοτική νομοθεσία και χρηματοδότηση έργων Ε&Α αποσκοπούν στην ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων για τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Η ΕΕ σκοπεύει να επανεξετάσει τους όρους εμπορίας των ορφανών φαρμάκων σε όλη την Ευρώπη, δεδομένου ότι παρατηρούνται μεγάλες διαφορές όσον αφορά τις τιμές και τη διαθεσιμότητα αυτών των φαρμάκων. Η ΕΕ προωθεί την καλύτερη δυνατή πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία των σπάνιων νοσημάτων με τη δημιουργία δικτύων, την ανταλλαγή εμπειρίας και την επιμόρφωση, καθώς και με τη διάδοση των γνώσεων.
