Αμινοξυουρία
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Είναι η εμφάνιση στα ούρα μεγάλων ποσοτήτων, κάποιου αμινοξέος, ομάδας αμινοξέων ή σε κάποιες περιπτώσεις όλων των αμονοξέων. Φυσιολογικά, το μεγαλύτερο μέρος των διηθούμενων από το νεφρικό σπείραμα αμινοξέων, επαναρροφάται στο εγγύς σωληνάριο του νεφρού και μόνο το 5% αποβάλλεται τελικά στα ούρα. Η ανεπαρκής επαναρρόφηση οφείλεται είτε σε αύξηση της συγκεντρώσεως του αμινοξέος στο αίμα (για διάφορες αιτίες), είτε σε δυσλειτουργία του ουροφόρου σωληναρίου. Η νόσος, κληρονομείται συνήθως με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι κλινικές εκδηλώσεις ποικίλουν ανάλογα με το είδος των αποβαλλομένων αμινοξέων. Η παρουσία αμινοξέων στα ούρα, ανιχνεύεται με χρωματογραφικές τεχνικές.
