Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα: αιμορροφιλία
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Όταν μια μικρή πληγή προκαλεί προβλήματα
Η αιμορροφιλία είναι ένα νόσημα φυλοσύνδετο, δηλαδή μεταβιβάζεται από τις γυναίκες που είναι φορείς στα αγόρια της οικογένειας. Στα αγόρια αρκεί να υπάρχει ένα από αυτά τα γονίδια για να είναι αιμορροφιλικά και επομένως έχουν 50% πιθανότητες να νοσήσουν, ενώ στα κορίτσια πρέπει να υπάρχουν δύο. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1 στις 30.000 γεννήσεις για την αιμορροφιλία Α και 1 στις 50.000 για την αιμορροφιλία Β.
Τι συμβαίνει: Oι αιμορροφιλικοί ασθενείς δεν παράγουν μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για την πήξη του αίματος, με αποτέλεσμα ακόμα και ένας μικρός τραυματισμός να οδηγεί σε μεγάλη απώλεια αίματος. Γι’ αυτό και τα συνήθη συμπτώματα της αιμορροφιλίας είναι αίμα στα ούρα, μώλωπες σε ασυνήθιστα μέρη, υπερβολική αιμορραγία, αιμορραγίες της μύτης.
Τι πρέπει να γνωρίζετε: Τα αιμορροφιλικά άτομα πρέπει να προσέχουν για εσωτερικές αιμορραγίες, που ανιχνεύονται δύσκολα αλλά μαθαίνουν να τις αναγνωρίζουν με τη βοήθεια των γιατρών. Καλό είναι, επίσης, να γυμνάζονται για να δυναμώνουν οι μύες οι οποίοι στηρίζουν τις αρθρώσεις, αποφεύγοντας όμως αθλήματα που έχουν μεγάλες πιθανότητες τραυματισμού (π.χ. ποδόσφαιρο), να διατηρούν το βάρος τους σε φυσιολογικά επίπεδα και να αποφεύγουν τη λήψη φαρμάκων που ενισχύουν την αιμορραγία, όπως η ασπιρίνη.
Τι να κάνετε: Η αιμορροφιλία μπορεί να μη θεραπεύεται, αλλά σήμερα ελέγχεται πλήρως, δίνοντας στους ασθενείς τον παράγοντα που λείπει από το αίμα τους ώστε να πήζει.
Μαρία Παπαδοδημητράκη
http://www.vita.gr
