Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;
Συγγραφέας Μάριος Ηλιάδης Γράφτηκε στις ,
Τι είναι η γενετική αιμοχρωμάτωση;
Πως γίνεται η έρευνα στην οικογένεια με γενετική αιμοχρωμάτωση;
1.Τι είναι η γενετική αιμοχρωμάτωση;
Η αιμοχρωμάτωση (HG) είναι μια γενετική κληρονομική διαταραχή που κληρονομείται ως αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος. Ο επιπολασμός της είναι υψηλός,της τάξης 1 / 200 έως 1 / 1000 κατοίκους, υψηλότερο σε ορισμένες χώρες όπως στη Βρετανία . Χαρακτηρίζεται από αυξημένη εντερική απορρόφηση του σιδήρου και υπερφόρτωση σιδήρου σε πολλά όργανα και κυρίως το ήπαρ.
Η διάγνωση βασίζεται στα ακόλουθα επιχειρήματα:
Κλινικά, η κλασική μορφή που περιλαμβάνει τη συμμετοχή του ήπατος, μελάγχρωση του δέρματος, διαβήτη και προσβολή της καρδιάς μετά βίας συναντάται σήμερα. Η αιμοχρωμάτωση ψάχνεται τις περισσότερες φορές σε μια χρόνια ηπατοπάθεια, που ανακκαλύφτηκε στα πλαίσια της αξιολόγησης μιας κόπωσης μιας ηπατομεγαλίας ή στα εξωηπατικών εκδηλώσεων της νόσου (πχ προσβολή των αρθρώσεων η της καρδιάς)
Βιοχημικά: αυξημένη συγκέντρωση του σιδήρου στον ορό (πάνω από 30 micromol / l) και του κορεσμού των τρανσφερρίνης (πάνω από 45% έως και 80 η 100%). Η φερριτίνη του πλάσματος αυξάνεται ανάλογα με το μέγεθος της υπερφόρτωσης του σιδήρου στον οργανισμό.
Γενετικά:Η παρουσία ομόζυγης μετάλλαξης του γονιδίου της αιμοχρωμάτωσης, εντοπίστηκε με τη μοριακή βιολογία, στο 90% των περιπτώσεων της νόσου. Δύο μεταλλάξεις είναι σήμερα γνωστές . Η παρουσία των 2 ετερόζυγων μεταλλάξεων μπορεί επίσης να προκαλέσει τη νόσο.
Παθολογοανατομικά:Η βιοψία του ήπατος είναι χρήσιμη
Μπορεί να ποσοτικοποιηθεί υπερφόρτωση σιδήρου στο ήπαρ (συγκέντρωση σιδήρου ήπατος (CHF) μεγαλύτερο από 36 micromol / g ξηρού βάρους ή δείκτη CHF / ηλικία> 2) και ιδιαίτερα για την αναζήτηση παρουσίας ίνωσης ή κίρρωσης. Η μαγνητική τομογραφία επιτρέπει επίσης την εκτίμηση της υπερφόρτωσης σιδήρου.
Η εξέλιξη της νόσου περιπλέκεται σε ποσοστό 15% των περιπτώσεων, με ένα ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα.
Η θεραπεία γίνεται με τακτικές φλεβοπαρακέντησεις σε αίμα και σε τόσοόγκο και συχνότητα που προσαρμόζεται στη ποσότητα της υπερφόρτωσης του σιδήρου. Ο στόχος είναι η ομαλοποίηση της φερριτίνης ορού και του κορεσμού της τρανσφερρίνης.
2.Πως γίνεται η έρευνα στην οικογένεια με γενετική αιμοχρωμάτωση;
Θα πρέπει να περιλαμβάνει τους αδελφούς και τις αδελφές, που έχουν τουλάχιστον ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Η ανεύρεση μιας ομόζυγης μετάλλαξης θα πρέπει να ακολουθήτε από μια φαινοτυπικά έρευνα της ποσότητας του σιδήρου, του συντελεστή του κορεσμού της τρανσφερρίνης , της φερριτίνης ορού και εάν είναι δυνατό να γίνει προσδιορισμός του σιδήρου του ήπατος.
