Εάν υπάρχει υποψία μιας διαταραχής της λειτουργίας των επινεφριδίων, είναι δυνατό να μετρηθούν τα επίπεδα των ορμονών όπως η κορτιζόλη, αλδοστερόνη, αδρεναλίνη, η της αδρενοκορτικοτρόπου ορμόνης (ACTH) στο αίμα, πλάσμα, ή / και στα ούρα. Υπάρχουν επίσης συμπληρωματικές εξετάσεις που περιλαμβάνουν την έγχυση ουσιών και τη μέτρηση της ορμονικής αντίδρασης σε σύγκριση με τις κανονικές αντιδράσεις. Για παράδειγμα, ένα ανάλογο της ACTH μπορεί να χορηγηθεί με ένεση η οποία θα πρέπει να αυξήσει την παραγωγή των ορμονών των επινεφριδίων. Εάν αυτό δεν συμβεί, τότε τα επινεφρίδια μπορεί να υπολειτουργούν. Αντίθετα, ένα πολύ ισχυρό στεροειδές (δεξαμεθαζόνη) μπορεί να δοθεί για να αξιολογηθεί η δυνατότητα καταστολής της παραγωγής κορτιζόλης σε ασθενείς με υποψία σύνδρομου Cushing (υπερλειτουργία των επινεφριδίων). Αν υποψιαζόμαστε νοσήματα των επινεφριδίων, ποικίλες απεικονιστικές εξετάσεις (αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία, αρτηριογραφία, κλπ.) θα χρησιμοποιηθούν για να τεθεί η διάγνωση.

Η νόσος του Addison (χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια) είναι η νόσος των επινεφριδίων που χαρακτηρίζεται από την ανεπαρκή η παντελή έλλειψη έκκρισης κορτιζόλης από τα επινεφρίδια.

Χαρακτηρίζεται από:

• Μυϊκή αδυναμία
• Υπογλυκαιμία
• Ναυτία
• Απώλεια της όρεξης
• Απώλεια βάρους
• Χαμηλή πίεση του αίματος είτε σε κατάσταση ηρεμίας ή όταν στέκεστε.

Μεταβολές του δέρματος επίσης είναι κοινές στη νόσο του Addison, όπως υπέρχρωση , που είναι πιο ορατές σε πτυχώσεις του δέρματος, ουλές, τα δάχτυλα των ποδιών, των χειλιών, των βλεννογόνων, και τα σημεία πίεσης του δέρματος, όπως γύρω από τις μεγάλες (π.χ. αγκώνες, γόνατα) αλλά και τις μικρές αρθρώσεις.

Η υπερπαραγωγή κορτιζόλης από τα επινεφρίδια οδηγεί στο σύνδρομο Cushing, αλλά αυτό μπορεί επίσης και πιο συχνά να προκληθεί από την παρατεταμένη και υπερβολική λήψη γλυκοκορτικοειδών, όπως η πρεδνιζολόνη, μεθυλπρεδνιζολόνη ή δεξαμεθαζόνη. Τα γλυκοκορτικοειδή συχνά περιέχονται και σε κρέμες για το δέρμα που χρησιμοποιούνται για το έκζεμα ή την ψωρίαση. Η υπερπαραγωγή κορτιζόλης από τα επινεφρίδια επίσης μπορεί να προκληθεί από έναν όγκο στην υπόφυση που παράγει μεγάλες ποσότητες ACTH (φλοιοεπινεφριδιοτρόπο ορμόνη) ή να οφείλεται σε καλοήθεις ή κακοήθεις όγκους έξω από την υπόφυση, όπως στους πνεύμονες, θύμο αδένα, ή του παγκρέατος. Η υποφυσιακή μορφή της νόσου ονομάζεται νόσος του Cushing.

Το σύνδρομο Cushing χαρακτηρίζεται από:

• Παχυσαρκία (κεντρικού τύπου)
• Κόπωση
• Αδυναμία των μυών
• Λεπτό δέρμα
• Υψηλή αρτηριακή πίεση
• Υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
• Ευερεθιστότητα, άγχος και κατάθλιψη

Οι γυναίκες με σύνδρομο Cushing συνήθως εμφανίζουν τριχοφυΐα στο πρόσωπο, στο λαιμό, στο στήθος, στην κοιλιά και τους μηρούς και διαταραχές εμμήνου ρύσης. Οι άνδρες μπορεί να εμφανίζουν υπογονιμότητα και ελαττωμένη libido.

Είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την υπερβολική παραγωγή της αλδοστερόνης. Αυτή μπορεί να υπερπαράγεται είτε και στα δύο επινεφρίδια, ή από ένα καλοήθη όγκο των επινεφριδίων (αδένωμα). Η αλδοστερόνη παίζει βασικό ρόλο στη διατήρηση του φυσιολογικού ισοζυγίου αλατιού στο αίμα. Η υπερβολική παραγωγή της αλδοστερόνης, προκαλεί υψηλή αρτηριακή πίεση που συνήθως, αλλά όχι πάντα, συνοδεύεται με χαμηλό κάλιο του ορού. Η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί φαρμακευτικά, αλλά αν προκαλείται από ένα μόνο αδένωμα θεραπεύεται με χειρουργική αφαίρεση του προσβεβλημένου επινεφριδίου (επινεφριδεκτομή), η οποία σήμερα διενεργείται λαπαροσκοπικά.

Τα φαιοχρωμοκυττώματα είναι όγκοι του μυελού των επινεφριδίων. Τα περισσότερα φαιοχρωμοκυττώματα παράγουν υπερβολικά ποσά αδρεναλίνης και νοραδρεναλίνης και μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές αυξήσεις της αρτηριακής πίεσης οι οποίες μπορεί να αποβούν μοιραίες.

Τα τυπικά συμπτώματα αυτής της ασθένειας περιλαμβάνουν:

• Επαναλαμβανόμενα και ανεξήγητα επεισόδια εφίδρωσης
• Πονοκέφαλοι
• Αίσθημα παλμών
• Μυϊκός τρόμος
• Πόνος στο στήθος ή σφίξιμο

Η διάγνωση στηρίζεται σε βιοχημικές αναλύσεις. Σε αυτές περιλαμβάνονται οι συλλογές ούρων 24ώρου για να μετρηθούν τα επίπεδα της αδρεναλίνης και της νοραδρεναλίνης και των προϊόντων διάσπασής τους. Τα επίπεδα στο αίμα μπορούν επίσης να μετρηθούν, αλλά είναι λιγότερο αξιόπιστα. Μόλις τεθεί η βιοχημική διάγνωση, ακολουθούν μελέτες εντοπισμού που απαιτούνται για τον προσδιορισμό της τοποθεσίας της υπερπαραγωγής ορμονών. Αυτές περιλαμβάνουν αξονική τομογραφία, υπερηχογράφημα και μαγνητική τομογραφία. Ακολουθεί χειρουργική επέμβαση που συνήθως γίνεται λαπαροσκοπικά.