Ποιες είναι επικίνδυνες; Πώς εντοπίζονται;

Αν και οι αρρυθμίες είναι αρκετά συχνές στα παιδιά, οι περισσότερες είναι καλοήθεις. Οι έκτακτες συστολές (κολπικές και κοιλιακές) και οι περιοδικές παύσεις που οφείλονται σε βαγοτονία (όπως ο κολποκοιλιακός αποκλεισμός 2ου βαθμού τύπου Wenckebach που συμβαίνει πολύ συχνά κατά τον ύπνο) δεν χρειάζονται καμμιά θεραπεία.

Οι αρρυμίες που είναι επικίνδυνες περιλαμβάνουν 1) τις βραδυαρρυθμίες και 2) τις ταχυαρρυθμίες.

Βραδυαρρυθμίες

1. Συγγενής Κολποκοιλιακός Αποκλεισμός

Πρόκειται για σπάνια πάθηση (1:15.000 ζώσες γεννήσεις) που σχετίζεται είτε με νόσο του κολλαγόνου της μητέρας, είτε με συγγενείς καρδιοπάθειες (συγγενώς «διορθωμένη» μετάθεση, σύνδρομα ετεροταξίας), είτε τέλος είναι «ιδιοπαθής», δηλαδή χωρίς σαφές υποκείμενο αίτιο.

Ο κίνδυνος από τον συγγενή κολποκοιλιακό αποκλεισμό οφείλεται είτε σε μόνιμη βραδυκαρδία με χαμηλή μέση καρδιακή συχνότητα που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια (πολλές φορές και ενδομήτρια), είτε σε αιφνίδιες παύσεις που μπορούν να εκδηλωθούν σε οποιαδήποτε ηλικία με τις λεγόμενες κρίσεις Adams-Stokes, αυξάνουν όμως σε συχνότητα κατά την εφηβεία.

Ενδείξεις για βηματοδότηση αποτελούν:

• Μέση καρδιακή συχνότητα <55 σε νεογνά και <45 σε μεγαλύτερα παιδιά
• Παύσεις μεγαλύτερες από 3 sec σε εγρήγορση ή > 5 sec κατά τον ύπνο
• Κοιλιακές αρρυθμίες
• Παράταση του QT
• Συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, εύκολης κόπωσης, συγκοπτικά επεισόδια
• Πολλοί συνιστούν βηματοδότηση σε όλους τους ασθενείς κατά την εφηβεία (όταν δεν έχει χρειασθεί νωρίτερα)

2. Επίκτητος Κολποκοιλιακός Αποκλεισμός

Συχνότερη αιτία είναι μια χειρουργική επέμβαση (σύγκλειση μεσοκοιλιακής επικοινωνίας, τετραλογία Fallot, υποβαλβιδική στένωση αορτής). Οι περισσότεροι συγγραφείς συνιστούν μόνιμη βηματοδότηση άν ο αποκλεισμός παραμένει για >10-14 ημέρες μετεγχειρητικά, λόγω της κακής πρόγνωσης επί μη βηματοδότησης.

Οι αρρυθμίες στα παιδιά είναι σχετικά συνχνό φαινόμενο, αλλά οι επικίνδυνες μορφές είναι σχετικά σπάνιες με χαρακτηριστική κλινική εικόνα. Για τη διάγνωση και τη θεραπεία τους απαιτείται έλεγχος σε εξειδικευμένα κέντρα με μεγάλη εμπειρία στις παιδιατρικές αρρυθμίες και στις συγγενείς καρδιοπάθειες. Συνδυασμός φαρμάκων, εμφυτεύσιμων συσκευών, κατάλυσης με καθετήρα και χειρουργικής αντιμετώπισης είναι συχνά απαραίτητος.

Άλλες αιτίες αποτελούν:

• Κατάλυση υπερκοιλιακής η κοιλιακής ταχυκαρδίας με καθετήρα
• Λοιμώδης ενδοκαρδίτιδα
• Μυοκαρδίτιδα
• Νόσοι κολλαγόνου
• Νευρομυϊκές παθήσεις
• Κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες
• Εάν το αίτιο είναι αναστρέψιμο (πχ λοιμώδες) μπορεί να χρειασθεί μόνο προσωρινή βηματοδότηση. Για όλες τις άλλες περιπτώσεις απαιτείται μόνιμη βηματοδότηση.

Νόσος Φλεβοκόμβου

Είναι σπάνια στην παιδική ηλικία (συνήθως μετεγχειρητική), αλλά μπορεί να εμφανιστεί στα πλαίσια συνδρόμων όπως το σύνδρομο Holt-Oram (μεσοκολπική επικοινωνία και νόσος φλεβοκόμβου σε συνδυασμό με ανωμαλίες της άκρας χειρός), ή στα πλαίσια οικογενούς νόσου φλεβοκόμβου οφειλόμενης σε γονιδιακά αίτια μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με διαύλους του νατρίου (HCN4, SCN5A).

Βηματοδότηση απαιτείται επί παρόμοιων ενδείξεων με αυτές του κολποκοιλιακού αποκλεισμού.

Ταχυαρρυθμίες

Σύνδρομο προδιέγερσης (Wolff-Parkinson-White)

Είναι το συχνότερο αίτιο υπερκοιλιακής ταχυκαρδίας στα παιδιά. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1-3/1000. Συνήθως τα επεισόδια ταχυκαρδίας δεν είναι επικίνδυνα για τη ζωή, άν και μπορεί να αποτελούν συχνό αίτιο επίσκεψης στο νοσοκομείο. Ένα μικρό ποσοστό ασθενών με σύνδρομοWPW (ακόμη και ασυμπτωματικών) μπορεί να εμφανίσει επεισόδια παροξυσμικής κολπικής μαρμαρυγής με πολύ ταχεία κοιλιακή ανταπόκριση λόγω της ύπαρξης του παραπληρωματκού δεματίου που μπορεί να έχει 1:1 κολποκοιλιακή αγωγή. Μερικές φορές τα επεισόδια αυτά μπορεί να εκφυλιστούν σε κοιλιακή μαρμαρυγή και αιφνίδιο θάνατο. Η θεραπεία των συμπτωματικών ασθενών μπορεί να γίνει πολύ αποτελεσματικά με κατάλυση δια καθετήρος συνήθως με ρεύμα ραδιοσυχνότητας (radiofrequency catheter ablation). Για τους ασυμπτωματικούς ασθενείς υπάρχει διχογνωμία, άν και πρόσφατες μελέτες σε παιδιά και ενήλικες κλίνουν υπέρ της προληπτικής κατάλυσης σε ασθενείς υψηλού κινδύνου (μετά από ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο.

Σύνδρομο μακρού QT

Πρόκειται για μια ομάδα γονιδιακών διαταραχών (συνολικά 12) που σχετίζονται συνήθως με τους διαύλους του Καλίου (LQT 1,2,5,6,7) ή του Νατρίου (LQT 3,10) και σπανιότερα με άλλα ιόντα.

Το χαρακτηριστικό γνώρισμα των ασθενών αυτών είναι η εμφάνιση συγκοπτικών επεισοδίων ή αιφνιδίου θανάτου σε συνδυασμό με παράταση του διαστήματος QT (>460 msec) ή ανώμαλη μορφολογία αυτού. Τα επεισόδια μπορούν να συμβούν κατά την άσκηση (LQT1), μετά από έντονα ακουστικά ερθίσματα (LQT2) ή σε ηρεμία (LQT3). H διάγνωση μπορεί να γίνει με προσεκτική ανάλυση του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού και του ηλεκτροκαρδιογραφήματος και να επιβεβαιωθεί με γενετικό έλεγχο. Σε ορισμένες περιπτώσεις η δοκιμασία κοπώσεως και η χορήγηση αδρεναλίνης μπορεί να είναι βοηθητικές. Η θεραπεία έχει αρχίσει να εξατομικεύεται ανάλογα με τον γονότυπο: Οι β-αναστολείς είναι πιο αποτελεσματκοί στον τύπο 1, ενδιάμεσα στον τύπο 2 και η αποτελεσματικότητά τους αμφισβητείται στον τύπο 3 (όπου η χρήση αναστολέων διαύλων του Na μπορεί να βοηθήσει). Η χρήση εμφυτεύσιμων απινιδωτών ενδείκνυται σε ασθενείς υψηλού κινδύνου, όπως σε ασθενείς με LQT1 και LQT2 που συνεχίζουν να είναι συμπτωματικοί παρά την αγωγή με β-αναστολείς, και σε ασθενείς με LQT3 όπου τα επεισόδια συμβαίνουν συχνά κατά τον ύπνο.

Άλλες διαυλοπάθειες

Το σύνδρομο Brugada είναι σχετικά σπάνιο στα παιδιά. Συνίσταται σε χαρακτηριστική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα (αποκλεισμός δεξιού σκέλους με ανάσπαση του ST και αρνητικά Τ στις δεξιές προκάρδιες απαγωγές σε συνδυασμό με συγκοπτικά επεισόδια ή αιφνίδιο θάνατο. Οφείλεται σε γονιδιακές διαταραχές των διαύλων του Na (μείωση λειτουργικότητας). Μπορεί να διαγνωσθεί (επί αμφίβολων περιπτώσεων) με χορήγηση αναστολέων των διαύλων του Na (όπως προκαϊναμίδης, ασμαλίνης) και η θεραπεία να καθοδηγηθεί με τη βοήθεια ηλεκτρουσιολογικής μελέτης. Σε συμτωματικούς ασθενείς, ή αυτούς με θετική ΗΦΜ συνιστάται η εμφύτευση απινιδωτή.

Η κατεχολαμινοεξαρτώμενη πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT) οφείλεται σε διαταραχές των υποδοχέων ρυανοδίνης και καλσικουεστρίνης που σχετίζονται με την ενδοκυττάρια διακίνηση των ιόντων Ca και χαρακτηρίζεται από πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία εκλυόμενη με την άσκηση και επεισόδια συγκοπής ή αιφνδίου θανάτου. Θεραπευτικά χρησιμοποιούνται β-αναστολείς, αναστολείς διαύλων Ca και σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου απινιδωτές. Η θεραπεία παραμένει προβληματική σε αρκετές περιπτώσεις, αφού ούτε οι β-αναστολείς, ούτε οι απινιδωτές προσφέρουν 100% προστασία. Πρόσφατα έχει αναφερθεί ότι η αφαίρεση των αριστερών συμπαθητικών γαγγλίων μπορεί να είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική στην CPVT και στο σύνδρομο μακρού QT επί ανθεκτικών σε άλλες θεραπείες ασθενών.

Αρρυθμίες οφειλόμενες σε μυοκαρδιοπάθειες/συγγενείς καρδιοπάθειες

1. Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: Αποτελεί τη συχότερη αιτία αιφνιδίου θανάτου σε νεαρούς αθλούμενους και τη συχνότερη κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια (1:500). Η επικινδυνότητα στον γενικό πληθυσμό είναι σχετικά χαμηλή (κίνδυνος αιφνιδίου θανάτου <1% κατ’ έτος), αλλά τα παιδιά έχουν υψηλότερο κίνδυνο.

Χαρακτηριτικά υψηλού κινδύνου αποτελούν:

Έντονη υπερτροφία (πάχος τοιχωμάτων αριστεράς κοιλίας >3 εκ)

• Κοιλιακή ταχυκαρδία στο Holter
• Ανώμαλη απάντηση της αρτηριακής πίεσης στην άσκηση
• Συγκοπή
• Κακόηθες οικογενειακό ιστορικό
• Απόφραξη του χώρου εκροής της αριστεράς κοιλίας

2. Διατατική μυοκαρδιοπάθεια: Ένας σημαντικός αριθμός ασθενών με ΔΜΚ πεθαίνουν αιφνίδια, ιδιαίτερα όταν το κλάσμα εξώθησης είναι πολύ χαμηλό. Η διαστρωμάτωση κινδύνου πάντως είναι δύσκολη. Σε μερικούς ασθενείς ο απινιδωτής μπορεί να χρησιμεύσει ως γέφυρα προς τη μεταμόσχευση.

3. Αρρυθμιογόνος δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας (ARVD): Η πάθηση αυτή αναγνωρίζεται όλο και συχνότερα από τότε που τα χαρακτηριστικά της άρχισαν να γίνονται πιο γνωστά. Σχετίζεται με διαταραχές των δεσμοσωματίων (γονιδιακές βλάβες σχετιζόμενες με πρωτεϊνες όπως δεσμοπλακίνη και πλακοσφαιρίνη). Μια χαρακτηριστική μορφή είναι η νόσος της Νάξου (ARVD συνδυαζόμενη με υπερκεράτωση παλαμών-πελμάτων και σγουρά μαλλιά). Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βοηθήσει (σοταλόλη, αμιοδαρόνη) άν και πολλοί ασθενείς χρειάζονται απινιδωτή ή και κατάλυση με καθετήρα.

4. Συγγενείς καρδιοπάθειες: Κύριος εκπρόσωπος η τετραλογία Fallot, αλλά και άλλες χειρουργηθείσες ΣΚ. Περίπου 2% των ασθενών με χειρουργηθείσα τετραλογία παροσιάζουν εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία ή αιφνίδιο θάνατο. Η θεραπεία συνίσταται σε συνδυασμό χειρουργικής αντιμετώπισης υπολειμματικών βλαβών, απινιδωτή και κατάλυση με καθετήρα, ενώ τα φάρμακα παίζουν βοηθητικό ρόλο.

Συμπέρασμα: Οι αρρυθμίες στα παιδιά είναι σχετικά συνχνό φαινόμενο, αλλά οι επικίνδυνες μορφές είναι σχετικά σπάνιες με χαρακτηριστική κλινική εικόνα. Για τη διάγνωση και τη θεραπεία τους απαιτείται έλεγχος σε εξειδικευμένα κέντρα με μεγάλη εμπειρία στις παιδιατρικές αρρυθμίες και στις συγγενείς καρδιοπάθειες. Συνδυασμός φαρμάκων, εμφυτεύσιμων συσκευών, κατάλυσης με καθετήρα και χειρουργικής αντιμετώπισης είναι συχνά απαραίτητος.

Βιβλιογραφία

1. McCue CM, Mantakas ME, Tingelstad JB, Ruddy S. Congenital heart block in newborns of mothers with connective tissue disease. Circulation 56:82, 1977.
2. Michaelsson M, Riesenfeld T, Jonzon A. Natural history of congenital complete AV block. PACE: 2098, 1997.
3. Gregoratos G, Cheitlin MD, Conill A, et al. ACC/AHA guidelines for implantation of pacemakers and antiarrhythmic devices. JACC 31:1175, 1998.
4. Makita N, Sasaki K, Groenewegen WA, et al. Congenital atrial standstill associated with coinheritance of a novel SCN5A mutation and connexin 40 polymorphisms. Heart Rhythm 2005;2:1128-1134.
5. Kugler JD, Danford DA, Houston KS, et al. Pediatric radiofrequency catheter ablation registry success, fluoroscopy time, and complication rates for early and recent eras. J Cardiovasc Electrophysiol 2002;13:336-41.
6. Campbell RM, Strieper MJ, Frias PA, et al. Survey of current practice of pediatric electrophysiologists for asymptomatic Wolff-Parkinson-White syndrome. Pediatrics 2003;111:e245-e247.
7. Priori SG, SchwartzPJ, Napolitano C, et al. Risk stratification in the long QT syndrome. N Engl J Med 2003;348:1866-1874.
8. Monnig G, Kobe J, Loher A, et al. Implantable cardioverter defibrillator therapy in patients with long QT syndrome: A long-term follow-up. Heart Rhythm 2005;2(5):497-504.
9. Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: A distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol 1992;20(6):1391-1396.
10. Priori SG, Napolitano C, Memmi M, et al. Clinical and molecular characterization of patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2002;106:69-74.
11. Maron BJ. Contemporary considerations for risk stratification, sudden death and prevention in hypertrophic cardiomyopathy. Heart 2003;89:977-978.
12. Hulot JS, Jouven X, Empana JP, et al. Natural history and risk stratification of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Circulation 2004;110:1879-1884.
13. Corrado D, Leoni L, Link M, et al. Implantable cardioverter defibrillator therapy for prevention of sudden death in patients with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Circulation 2003;108:3084-3091.
14. Khairy P, Landzberg MJ, Gatzoulis ML, et al. Value of programmed ventricular stimulation after tetralogy of Fallot repair: A multiceneter study. Circulation 2004; 109:1994-2000.
15. Khairy P, Harris L, Landzberg MJ, et al. Implantable cardioverter-defibrillators in tetralogy of Fallot. Circulation 2008;117:363-370.