Κατά τη διάγνωση, οι κυτταρογενετικές εξετάσεις θα υποδείξουν την παρουσία του χρωμοσώματος Φιλαδέλφειας στα λευκά αιμοσφαίρια της Χρόνιας Μυελογενούς Λευχαιμίας.

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση;

Οι κυτταρογενετικές εξετάσεις πραγματοποιούνται συνήθως με κύτταρα του μυελού των οστών, που λαμβάνονται με αναρρόφηση/παρακέντηση του μυελού των οστών.

Η αναρρόφηση μυελού των οστών πραγματοποιείται με μια μακριά βελόνα, η οποία εισάγεται στο κοίλο μέρος συγκεκριμένων οστών. Το δείγμα λαμβάνεται συνήθως από το οστό του ισχίου. Για να περιοριστεί ο πόνος κατά τη διαδικασία μπορεί να γίνει τοπική νάρκωση. Μερικοί ασθενείς έχουν αναφέρει ήπιο ή αιχμηρό πόνο όταν λαμβάνεται το δείγμα, αλλά αυτό διαρκεί μόνο λίγα δευτερόλεπτα. Στη συνέχεια η περιοχή μπορεί να είναι ευαίσθητη.

Με εξέταση ξεχωριστών χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του μυελού από ειδικό κυτταρογενετιστή, η παρουσία του χρωμοσώματος Φιλαδέλφειας επιβεβαιώνει τις περισσότερες φορές τη διάγνωση της θετικής στο

Ph ΧΜΛ. Τα αποτελέσματα της εξέτασης υποδεικνύουν συνήθως το ποσοστό χρωμοσωμάτων Φιλαδέλφειας σε ένα δεδομένο δείγμα. Στη διάγνωση της ΧΜΛ, αναμένουμε αρχικά να δούμε ένα υψηλό ποσοστό χρωμοσωμάτων Φιλαδέλφειας.
Σχήμα κυτταρογενετικής εικόνας

Στη ΧΜΛ, δύο γονίδια, το γονίδιο BCR στο χρωμόσωμα 22 και το γονίδιο ABL στο χρωμόσωμα 9, διασπώνται και συνδέονται ξανά μεταξύ τους για να δημιουργήσουν ένα νέο χρωμόσωμα, το χρωμόσωμα BCR-ABL ή χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας. Κυτταρογενετική απεικόνιση φυσιολογικών χρωμοσωμάτων

Κυτταρογενετική εξέταση υγιούς ατόμου: Τα χρωμοσώματα 9 και 22 είναι φυσιολογικά

Κυτταρογενετική απεικόνιση χρωμοσωμάτων στη ΧΜΛ

Κυτταρογενετική εξέταση που δείχνει το χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας 22, το οποίο είναι βραχύτερο από το φυσιολογικό, περιέχει το συντηγμένο γονίδιο BCR-ABL και το εξαιρετικά μακρύ χρωμόσωμα 9.

Στη συνέχεια, οι κυτταρογενετικές εξετάσεις πραγματοποιούνται σε τακτική βάση για να παρακολουθείται η ανταπόκριση της

ΧΜΛ στη χορηγούμενη θεραπεία. Η πρώτη εξέταση που θα κάνετε θα χρησιμοποιηθεί από τον αιματολόγο ως εξέταση αναφοράς για σύγκριση με επόμενα αποτελέσματα. Εάν το ποσοστό των χρωμοσωμάτων Φιλαδέλφειας μειωθεί με τη θεραπεία, η νόσος θεωρείται ότι εμφανίζει κυτταρογενετική ανταπόκριση. Ο βαθμός κυτταρογενετικής ανταπόκρισης εξαρτάται από το ποσοστό χρωμοσωμάτων Φιλαδέλφειας στην κυτταρογενετική ανάλυση.