Ποια είναι η Νόσος Niemann-Pick τύπου C;
Τι είναι η νόσος NP-C; Η νόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή συσσώρευσης λιπιδίων που μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες. Η κλασική προβολή της νόσου είναι στην μέση και όψιμη παιδική ηλικία με ύπουλη εμφάνιση κινητικών διαταραχών και βαθμιαία νοητική έκπτωση.
Η παθογένεια της νόσου συνίσταται στην ελαττωματική μεταφορά των λιπιδίων στο εσωτερικό των κυττάρων. Η νόσος κληρονομείται με τον υπολειπόμενο σωματικό τύπο και τα υπεύθυνα γονίδια είναι τα NPC1 και NPC2.