Γεννετική

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις 20 Δεκεμβρίου 2010,

Η Μεσογειακή αναιμία, ή νόσος του Κούλεϊ (Cooley), είναι ένα βαρύτατο κληρονομικό νόσημα με μεγάλη συχνότητα στη χώρα μας όπως και σε άλλους μεσογειακούς πληθυσμούς. Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία που εκδηλώνεται ήδη από τη βρεφική ηλικία με σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία του πάσχοντος. Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία και η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει συχνές μεταγγίσεις αίματος (μια ή δύο το μήνα) αποσιδήρωση και ειδική συμπτωματική αγωγή.
Οι γονείς των πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία είναι οπωσδήποτε και οι δύο φορείς (ετεροζυγώτες) της νόσου. Πρόκειται για απόλυτα υγιή άτομα χωρίς κανένα σύμπτωμα που έχουν όμως το ένα από τα δύο γονίδια της αιμοσφαιρίνης τους παθολογικό (μεταλλαγμένο). Στην Ελλάδα περίπου 1 στα 10 άτομα είναι ετεροζυγώτες

Συνεχίστε το διάβασμα

Προσωποωμοβραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία

Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις 10 Δεκεμβρίου 2010,

Είναι η τρίτη πιο συχνή κληρονομούμενη αυτοσωμική και επικρατής νόσος του νευρομυϊκού συστήματος με συχνότητα 1:20000. Εμφανίζεται στο τέλος της πρώτης ή δεύτερης δεκαετίας και εμφανίζει αξιοσημείωτη ετερογένεια. Τα άτομα εμφανίζουν εξελικτική αδυναμία και ατροφία των μυών του προσώπου , της ωμικής ζώνης, των άνω άκρων και σε ορισμένες περιπτώσεις των κοιλιακών, των εκτεινόντων των κάτω άκρων και της πυελικής ζώνης.
Η υπεύθυνη για το νόσημα γενετική θέση έχει χαρτογραφηθεί στη θέση 4q35 και παρότι

Συνεχίστε το διάβασμα

Πώς θα καταλάβεις εάν έχεις τοξική σχέση με το ενήλικο παιδί σου

Φέρε στο νου σου το ενήλικο παιδί σου. Μείνε με τα συναισθήματά σου και άσε τον εαυτό σου να τα νιώσει, χωρίς να κάνεις κάποια λογοκρισία. Ανάπτυξε μια [...]

Η σωστή υποστήριξη ασθενών με νόσο Αλτσχάιμερ

Το Αλτσχάιμερ προκαλεί έντονα συμπτώματα άγχους, παραληρητικών ιδεών και συναισθηματικών διακυμάνσεων, ενώ το περίπου 40% των ασθενών εμφανίζει [...]

Καρκίνος: Οι ψυχικές διεργασίες μιας απειλητικής για τη ζωή ασθένειας

Ο όρος καρκίνος αναφέρεται σε μια ετερογενή ομάδα πολλών παθήσεων, οι οποίες διαφέρουν σημαντικά ως προς την κλινική εικόνα, τα αίτια, τη διάγνωση, τη [...]

Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker

Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις 01 Δεκεμβρίου 2010,

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού νοσήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια γενετική ανωμαλία όπως η Duchenne αλλά κλινικά ακολουθεί ηπιότερη και πιο μακρά πορεία. Και οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης (δυστροφινοπάθειες).
Στην πλειονότητα των ασθενών (65%) ανιχνεύονται ελλείψεις εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης που εντοπίζονται κυρίως σε δύο περιοχές του γονιδίου (hot spots) και ανιχνεύονται εύκολα

Συνεχίστε το διάβασμα

Επιστήμονες βρήκαν το πρώτο γονίδιο που επηρεάζει τη διάρκεια του ύπνου

Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις 21 Νοεμβρίου 2010,

Πολλοί άνθρωποι νιώθουν σαν “ζόμπι” αν δεν κοιμηθούν τουλάχιστον οκτώ ώρες και άλλοι είναι φρέσκοι-φρέσκοι με πέντε ώρες ύπνο το πολύ. Τώρα, για πρώτη φορά, οι γενετιστές εντόπισαν ένα γονίδιο στο γενικό πληθυσμό, το οποίο φαίνεται να επηρεάζει το γιατί μερικοί πρέπει να κοιμούνται περισσότερο από άλλους.
Ο ύπνος, που ως διαδικασία ενδιαφέρει εδώ και χρόνια τους επιστήμονες, επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες, όπως, για παράδειγμα, από το βάρος του σώματος: όσο μεγαλύτερος είναι ο δείκτης σωματικής μάζας ενός ανθρώπου, τόσο λιγότερο γενικά κοιμάται.

Συνεχίστε το διάβασμα

Η Υγιεινή διατροφή

Διαδερμική Αντικατάσταση Αορτικής Βαλβίδας (TAVR)

Καρκίνος / Κακοήθειες

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις 20 Νοεμβρίου 2010,

Ο προγεννητικός έλεγχος προσφέρει στους γονείς και τους ιατρούς τη δυνατότητα έγκαιρης ενημέρωσης για την κατάσταση υγείας του εμβρύου, οικογενειακού προγραμματισμού και αποφυγής της απόκτησης παιδιού με γενετικό νόσημα ή συγγενή ανωμαλία.
Τα κριτήρια για προγεννητικό έλεγχο είναι:
1. Η σοβαρότητα του νοσήματος
2. Η δυσκολία ριζικής ή ουσιαστικής θεραπευτικής αντιμετώπισης του νοσήματος μετά τη γέννηση
3. Η διαθεσιμότητα τεχνικής και μεθόδου αξιόπιστης, χαμηλού κόστους και χαμηλού κινδύνου τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο
Οι ενδείξεις του προγεννητικού ελέγχου είναι:
1. Ηλικία εγκύου > 35 ετών

Συνεχίστε το διάβασμα

Επιτυχία στην θεραπεία του HIV

Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις 07 Νοεμβρίου 2010,

Αποτελέσματα μιας εκτεταμένης γενετικής μελέτης που είδαν το φως της δημοσιότητας έρχονται να εξηγήσουν για ποιον λόγο το ανοσοποιητικό σύστημα ορισμένων ανθρώπων μπορεί να καταπολεμήσει τον ιό HIV χωρίς θεραπεία.
«Από τα 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια του ανθρώπινου γονιδιώματος, μόνο μια χούφτα από αυτά κάνει τη διαφορά μεταξύ των ανθρώπων που έχουν προσβληθεί από τον ιό της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας, αλλά δεν θα παρουσιάσουν ποτέ τα συμπτώματα» εξηγεί ο ο Bruce Walker στο περιοδικό Science…

Συνεχίστε το διάβασμα

ΣΥΝΔΡΟΜΑ PRADER WILLI & ANGELMAN

Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις 01 Νοεμβρίου 2010,

Το σύνδρομο Prader Willi (PWS) μια πολυσυστηματική διαταραχή που οφείλεται σε υποθαλαμική δυσλειτουργία αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία παχυσαρκίας. Το PWS εμφανίζεται με συχνότητα 1:10-15000 γεννήσεις χαρακτηρίζεται από νεογνική υποτονία που προκαλεί διαταραχές στη σίτιση και την πρόσληψη βάρους ενώ μετά το 3ο-5ο έτος, εμφανίζεται βουλιμία και παχυσαρκία. Παράλληλα σε ασθενείς με PWS παρατηρούνται υπογοναδισμός, μικρά άκρα, χαρακτηριστικό προσωπείο με μεγάλα αμυγδαλωτά μάτια μεγάλο φίλτρο και μικρό στόμα και ψυχοκινητική καθυστέρηση με συχνά προβλήματα συμπεριφοράς. Η μοριακή διαταραχή αφορά την απουσία αλληλομόρφων πατρικής προέλευσης στη περιοχή q11-13 του χρωμοσώματος 15.

Συνεχίστε το διάβασμα

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΣΥΛΛΟΓΙΣΜΟΙ : ΟΙ ΝΕΟΙ ΟΡΙΖΟΝΤΕΣ ΤΟΥ DNA

Συγγραφέας Γεώργιος Φιτσιάλος Γράφτηκε στις 01 Νοεμβρίου 2010,

Εξέλιξη: Με τη πάροδο του χρόνου, οι τεχνικές ανάλυσης DNA βελτιώνονται συνεχώς…
Παραδόξως, γι’ αυτόν ακριβώς το λόγο ο ρόλος του ανακριτή γίνεται όλο και πιο σημαντικός.

Για να αποκτήσουμε ένα καλό γενετικό αποτύπωμα από το πυρηνικό DNA, πρέπει πρώτα να εξασφαλίσουμε από τα πειστήρια ένα ικανοποιητικό αριθμό «στόχων DNA». Δηλαδή: μία επαρκή ποσότητα μικρών τμημάτων DNA που θα επιτρέπουν τον πολλαπλασιασμό του. Αυτή η τελευταία διαδικασία θα επιτρέψει αργότερα τον προσδιορισμό των γενετικών χαρακτηριστικών του δείγματος.

Όλο και πιο δυνατά

Πράγματι, η απόκτηση ενός γενετικού αποτυπώματος εξαρτάται κυρίως από την ποσότητα και την ποιότητα του DNA που μπόρεσε να απομονωθεί από ένα πειστήριο. Η έννοια της ποσότητας απορρέει γενικώς απευθείας από τη φύση της δειγματοληψίας. Θεωρούμε έτσι ότι χρειάζονται το λιγότερο έξι «στόχοι DNA»

Συνεχίστε το διάβασμα

Αφυδάτωση του δέρματος κατά τους καλοκαιρινούς μήνες

Ποια είναι τα συμπτώματα του καρκίνου της μήτρας στην εμμηνόπαυση;

Πορνογραφική ηθική

Ρήξη τένοντα δικεφάλου και πώς να την αντιμετωπίσετε

Ενδεικτικό σχέδιο εισαγωγής στερεών τροφών στα βρέφη

Ιατροδικαστικές Αναλύσεις DNA_Τεστ Πατρότητας & Συγγένειας

Συγγραφέας Γεώργιος Φιτσιάλος Γράφτηκε στις 20 Οκτωβρίου 2010,

Η DNAlogy (Ευρωπαϊκό Κέντρο Γενετικής και Ταυτοποίησης DNA), το πρώτο ελληνικό, διεθνών προδιαγραφών εργαστήριο ανάλυσης DNA παρέχει πλέον και στην Ελλάδα όλες τις σύγχρονες επιστημονικές τεχνικές ανάλυσης DNA.
Ιδρυθέν από την σημαντικότερη επιστημονική ευρωπαϊκή ομάδα (Institut Génétique Nantes Atlantique), την πρώτη που πραγματοποίησε ταυτοποιήσεις DNA στην Ευρώπη, η DNAlogy προσφέρει νέες καινοτόμες υπηρεσίες στην ελληνική κοινωνία καλύπτοντας τις νέες ανάγκες στο τομέα των αναλύσεων DNA και συμβάλλοντας στην εναρμόνιση της ελληνικής πρακτικής με τα ευρωπαϊκά και διεθνή πρότυπα.

Συνεχίστε το διάβασμα

ΝΟΣΟΣ WILSON-ΗΠΑΤΟΦΑΚΟΕΙΔΗΣ ΕΚΦΥΛΙΣΗ

Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις 20 Οκτωβρίου 2010,

(WILSON DISEASE-ATP7B)
H ηπατοφακοειδής εκφύλιση ή νόσος του Wilson (WND-ATP7B) είναι μια κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα και οφείλεται στη μείωση της απέκκρισης χαλκού από τα ηπατικά κύτταρα καθώς και τη μειωμένη ενσωμάτωση του στη σερουλοπλασμίνη. Aυτό έχει ως συνέπεια την αύξηση των επιπέδων του χαλκού και την συσσώρευση του στον ηπατικό ιστό, και στη συνέχεια στον εγκέφαλο, νεφρό και κερατοειδή χιτώνα. Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1912.

Συνεχίστε το διάβασμα

Νέα μελέτη δίνει ελπίδες για τις παθήσεις του εγκεφάλου

Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις 10 Οκτωβρίου 2010,

Ένα γενετικό μηχανισμό ανακάλυψαν Βρετανοί επιστήμονες, που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, ένα επίτευγμα που μπορεί στο μέλλον να βοηθήσει στην ανάπτυξη θεραπειών για διάφορες παθήσεις του εγκεφάλου, όπως τα εγκεφαλικά, η νόσος Αλτσχάιμερ και οι καρκινικοί όγκοι. Η ανακάλυψη, υπό τον Τζέημς Μπρίσκοου του Τμήματος Αναπτυξιακής Νευροβιολογίας του Συμβουλίου Ιατρικής Έρευνας της Βρετανίας, που παρουσιάστηκε στο περιοδικό νευροεπιστήμης «Nature Neuroscience», αφορά το γονίδιο Sox9, που αποτελεί το «κλειδί» για την ανάπτυξη των νευρικών βλαστικών κυττάρων στο ανθρώπινο έμβρυο (τα κύτταρα αυτά εξελίσσονται σταδιακά σε εξειδικευμένα κύτταρα του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού).

Συνεχίστε το διάβασμα

Οι πιο σύγχρονες επιστημονικές τεχνικές Ανάλυσης και Ταυτοποίησης DNA, πλέον και στην Ελλάδα.

Συγγραφέας Γεώργιος Φιτσιάλος Γράφτηκε στις 10 Οκτωβρίου 2010,

Διανύοντας έναν αιώνα μεγάλων ανακαλύψεων και επιστημονικών/ιατρικών επιτευγμάτων, καθημερινά απαντώνται ολοένα και περισσότερα ερωτήματα σχετικά με την ανθρώπινη βιολογική ύπαρξη τα οποία προσφέρουν στον άνθρωπο πολύτιμες γνώσεις για τη ζωή του. Η βάση της ανθρώπινης ζωής είναι ο γενετικός κώδικας ή αλλιώς, το DNA. Ο κώδικας αυτός είναι μοναδικός για κάθε άνθρωπο και είναι αυτός που καθορίζει τα χαρακτηριστικά του γνωρίσματα.

Το DNA κάθε ατόμου προέρχεται από τους βιολογικούς του γονείς και κληρονομείται κατά 50% από τον πατέρα και κατά 50% από τη μητέρα. Ομοίως κάθε άτομο, θα μεταφέρει το 50% του γενετικού του υλικού στους απογόνους του. Η ισοζυγισμένη και πιστή αυτή μεταφορά της γενετικής πληροφορίας στους απογόνους, μας έχει δώσει πλέον τη δυνατότητα εξακρίβωσης των γονέων ενός ατόμου

Συνεχίστε το διάβασμα

Ο πονοκέφαλος και η ημικρανία οφείλονται σε γενετική αιτία

Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις 27 Σεπτεμβρίου 2010,

Είναι η πρώτη φορά που μια διεθνής ομάδα ερευνητών ανακοίνωσε ότι εντόπισε μια κληρονομική γενετική αιτία για τις κοινές μορφές του πονοκεφάλου και της ημικρανίας, μια πάθηση που ταλαιπωρεί εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Επιστήμονες από 40 ερευνητικά κέντρα διαφόρων χωρών, με επικεφαλής τον Άαρνο Παλότι του βρετανικού Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger, παρουσίασαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό “Nature Genetics”, σύμφωνα με τα πρακτορεία Reuters και Γαλλικό.

Συνεχίστε το διάβασμα

Συνέδριο «Αναγεννητική Ιατρική»

Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις 24 Σεπτεμβρίου 2010,

ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ
Η Cryo Save βασικός χορηγός στο Συνέδριο «Αναγεννητική Ιατρική» της Ελληνικής Επιτροπής Διεθνών Σχέσεων& Ανταλλαγών Φοιτητών Ιατρικής

Η Cryo-Save, στα πλαίσια του προγράμματος εταιρικής κοινωνικής ευθύνης, που έχει υιοθετήσει, ήταν ο χρυσός χορηγός στο ετήσιο συνέδριο του Ευρωπαϊκού Συλλόγου Φοιτητών Ιατρικής (EMSA) και του Θερινού Σχολείου (Summer School) με θέμα «Αναγεννητική Ιατρική», που

Συνεχίστε το διάβασμα