Ωτίτιδα

Μετά το κοινό συνάχι, η ωτίτιδα είναι η πιο συνηθισμένη ασθένεια της παιδικής ηλικίας. Στην πραγματικότητα, τα περισσότερα παιδιά έχουν προσβληθεί από τουλάχιστον μια ωτίτιδα πριν συμπληρώσουν τον τρίτο χρόνο της ζωής τους. Τις περισσότερες φορές, οι λοιμώξεις αυτές περνούν χωρίς να προκαλέσουν μόνιμα προβλήματα, αλλά αν συμβούν επανειλημμένα και δεν αντιμετωπιστούν μπορούν να οδηγήσουν σε απώλεια της ακοής ή άλλη βλάβη.
Πώς αναπτύσσονται οι ωτίτιδες;

Το αυτί αποτελείται από τρία κυρίως τμήματα: το έξω, το μέσο και το έσω ους (αυτί).

Νόσος FABRY, προτιμά τα κορίτσια

fabryΕΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΝΟΣΗΜΑ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΠΛΕΟΝ ΝΑ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΤΕΙ
Η νόσος Fabry περιγράφηκε για πρώτη φορά πριν από έναν και πλέον αιώνα από τον Γερμανό Johanes Fabry και τον Βρετανό William Anderson (έτσι, είναι γνωστή και ως νόσος Anderson-Fabry) και αποτελεί μια σπάνια φυλοσύνδετη κληρονομούμενη νόσο (είναι συνδεδεμένη με το γονίδιο Χ, δηλαδή το γονίδιο που καθορίζει το γυναικείο φύλο και επομένως δεν μεταδίδεται από τον πάσχοντα και έχοντα το παθολογικό γονίδιο πατέρα στον γιο, αλλά σε όλες τις κόρες, ενώ οι γυναίκες φορείς έχουν 50% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να μεταδώσουν το γονίδιο της νόσου στο έμβρυό τους).
Η γενετική αυτή διαταραχή υπολογίζεται ότι εμφανίζεται με συχνότητα ένας στους 40.000-60.000 άνδρες παγκοσμίως και είναι μια πολυσυστηματική, προοδευτικά εξελισσόμενη και απειλητική για τη ζωή νόσος των λυσοσωμάτων (τα λυσοσώματα είναι σωματίδια των κυττάρων τα οποία περιέχουν διάφορα ένζυμα,

Μυελοδυσπλαστικα σύνδρομα (MDS)

Μυελοδυσπλαστικα σύνδρομα (MDS)

Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ή MDS για συντομία, είναι μια ομάδα νόσων όπου ο μυελός των οστών δεν λειτουργεί σωστά και παράγει ελαττωματικά κύτταρα [...]

Παθήσεις θυροειδούς: πως επηρεάζουν τα μάτια;

Παθήσεις θυροειδούς: πως επηρεάζουν τα μάτια;

Οι παθήσεις του θυρεοειδούς αδένα μπορεί να προκαλέσουν λειτουργικές και δομικές αλλαγές που επηρεάζουν πολλά όργανα και ιστούς του σώματος, [...]

Διατροφική και αυτοάνοση γαστρίτιδα:

 ΣΥΝΗΘΗ ΛΑΘΗ ΠΟΥ ΚΑΝΟΥΝ ΟΙ ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ Η ατροφική γαστρίτιδα αποτελεί χρόνια φλεγμονή του βλεννογόνου του στομάχου με συνοδό ατροφία. Αποτελεί [...]

Σύνδρομο Tourette

touretteΟι σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες εξελισσόμενες σοβαρές ασθένειες, που συχνά απειλούν τη ζωή των ασθενών. Υπάρχουν πάνω από 8.000 σπάνιες παθήσεις. Το 75% αυτών αφορούν παιδιά και το 30% από αυτές αφορούν παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών. Μελέτες έχουν δείξει ότι το 80% αυτών έχουν γενετική βάση.
Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου παρατηρούνται συνήθως στην παιδική ηλικία, με έναρξη την ηλικία των 7-10 ετών. Περιγράφεται σε όλες τις εθνότητες. Φαίνεται ότι τα αγόρια προσβάλλονται συχνότερα από τα κορίτσια σε αναλογία 4/1.
Υπολογίζεται συχνότητα μεταξύ 3,6-5 ανά 10.000.
Το σύνδρομο Tourette είναι μία χρόνια νόσος τα συμπτώματα της οποίας μπορεί να διαρκέσουν καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής. Συνήθως υπάρχει μία καλυτέρευση των συμπτωμάτων στο διάβα του χρόνου.

Τσιγάρο και διαβήτης αυξάνουν τις πιθανότητες νεφροπάθειας

Ιδιαίτερα αυξημένες πιθανότητες να εκδηλώσουν διαβητική νεφροπάθεια έχουν οι διαβητικοί, που κάπνιζαν ή καπνίζουν, συγκριτικά με όσους δεν κάπνισαν ποτέ, σύμφωνα με τα συμπεράσματα επιδημιολογικής έρευνας του Πανεπιστημίου Λευκωσίας.

Κατά την παρουσίαση της ο δρ. Θεοφάνης Θεοφάνους, παιδίατρος-νεφρολόγος-παιδονεφρολόγος, επισήμανε ότι το κάπνισμα αποτελεί σημαντικό προδιαθεσικό παράγοντα εκδήλωσης της διαβητικής νεφροπάθειας, με τους διαβητικούς άνδρες καπνιστές να έχουν πιθανότητα 62% να εκδηλώσουν τη νόσο και όσους δεν καπνίζουν να περιορίζονται αντίστοιχα στο 45%.

Ο ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ

kids-diavetesTι είναι ο Σακχαρώδης Διαβήτης;
Σακχαρώδης Διαβήτης είναι μία μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπεργλυκαιμία, δηλαδή από αύξηση της γλυκόζης του αίματος.
Πού οφείλεται η αυξημένη γλυκόζη αίματος στα άτομα με Σακχαρώδη Διαβήτη;
H υπεργλυκαιμία στα άτομα με Σακχαρώδη Διαβήτη μπορεί να οφείλεται 1) σε ελαττωμένη έκκριση ινσουλίνης, 2) σε ελαττωμένη δραστικότητα της ινσουλίνης και 3) σε συνδυασμό μειωμένης έκκρισης και δραστικότητας της ινσουλίνης.
Τι είναι η ινσουλίνη;

Μεσογειακή Αναιμία

Η Μεσογειακή αναιμία, είναι μια μορφή αναιμίας, που οφείλεται σε αδυναμία παραγωγής φυσιολογικών μορίων αιμοσφαιρίνης, λόγω βλάβης του γονιδίου που ελέγχει την παραγωγή της. Η Μεσογειακή αναιμία υπάγεται στις κληρονομικές νόσους γιατί, η βλάβη οφείλεται σε διαταραχή κάποιου γονιδίου, το οποίο μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά.

Εγώ το υπερκινητικό παιδί

Τι θα ζητούσε αν μπορούσε ένα παιδί με διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητα από τους γονείς του.
kids_at_play υπερκινητικά παιδιά
– Η πάθησή μου είναι μία πραγματικότητα. Είναι ένα σύνδρομο. Δυστυχώς καταγράφω ό,τι πέσει στην αντίληψη μου χωρίς να μπορώ να το φιλτράρω, μαθαίνω με έναν ανοργάνωτο και τυχαίο τρόπο και “πετάγομαι” από το ένα θέμα στο άλλο χωρίς να μπορώ να ελέγξω τον εαυτό μου.

– Δεν είμαι χαζός/χαζή. Το ξέρω ότι δυσκολεύομαι να μάθω κάποια απλά πράγματα. Όμως την ώρα που προσπαθώ να συγκεντρωθώ, το σώμα μου μού ζητάει να κουνηθώ και το μυαλό μου δεν μπορεί να σταθεροποιηθεί σε αυτό που προσπαθώ. Πόσο με κουράζει αυτό!

Σύνδρομο Silver-Russel (Σίλβερ-Ράσελ)

syndrome-silver-russelΤο σύνδρομο επηρεάζει τα χαρακτηριστικά του προσώπου, το βάρος κατά τη γέννα (ελιπποβαρή βρέφη), τη συμμετρία και την ανάπτυξη του σώματος. Ενδέχεται να συνοδεύεται από διαταραχές της μάθησης. Εάν δεν διαγνωστεί εγκαίρως, μπορεί να οδηγήσει βρέφη και παιδιά σε θάνατο.
Το σύνδρομο περιγράφηκε αρχικώς από τον Σίλβερ και τους συνεργάτες του, το 1953, και ένα χρόνο αργότερα από τον Ράσελ.
Επιπολασμός
Πρόκειται για ένα από τα σπανιότερα σύνδρομα. Η συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό (επίπτωση ή επιπολασμός) υπολογίζεται σε 1 ανά 100.000 γεννήσεις (έως το μέγιστο 1 ανα 30.000 γεννήσεις). Το σύνδρομο προσβάλλει άρρενα και θήλεα εξίσου. Έρευνες σε οικογένειας με παιδιά που φέρουν το σύνδρομο δείχνουν, τα αδέλφια τους δεν έχουν περισσότερες πιθανότητες από το φυσιολογικό να φέρουν το σύνδρομο.

ΒΟΥΒΩΝΟΚΗΛΗ

Η βουβωνοκήλη αποτελεί την συνηθέστερη αιτία εισαγωγής στα Χειρουργικά Τμήματα των Νοσοκομείων Παίδων. Περίπου 1 στα 50 αγόρια και 1 στα 500 κορίτσια εμφανίζουν βουβωνοκήλη.
Πώς σχηματίζεται η βουβωνοκήλη;inguinal-herniaa
Η βουβωνοκήλη οφείλεται στην παρουσία συγγενούς σάκου. Ο ελυτροπεριτοναϊκός πόρος που υπάρχει στο έμβρυο δεν κλείνει έτσι ώστε τα ενδοκοιλιακά όργανα να εισέρχονται στο βουβωνικό σωλήνα και να φθάνουν ακόμη και μέχρι το όσχεο. Η αδυναμία σύγκλεισης του πόρου μπορεί να είναι πλήρης οπότε ο κηλικός σάκος να φθάνει μέχρι την βάση του οσχέου. Συνήθως όμως η σύγκλειση είναι ατελής και τα ενδοκοιλιακά όργανα κατέρχονται σε σχετικά μικρή απόσταση μέσα στον βουβωνικό πόρο, η οποία όμως μεγαλώνει καθώς το περιεχόμενο διατείνει προοδευτικά τον κηλικό σάκο.

Πότε και πώς παρουσιάζεται η βουβωνοκήλη;

ΑΤΟΠΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤΙΤΙΔΑ

atopicΗ αλλεργία ή ατοπία είναι υπερευαισθησία του οργανισμού σε διάφορα ερεθίσματα (αλλεργιογόνα) του περιβάλλοντος Στα αλλεργικά/ ατοπικά νοσήματα περιλαμβάνονται η αλλεργική επιπεφυκίτιδα δηλαδή η δακρύρροια και το κοκκίνισμα στα μάτια, που συμβαίνουν συνήθως συγκεκριμένη εποχή του χρόνου, η ρινίτιδα (μπούκωμα, φτάρνισμα), το άσθμα, η κνίδωση, η αλλεργική/ ατοπική δερματίτιδα ή έκζεμα.

Το έκζεμα ή η δερματίτιδα είναι φλεγμονή του δέρματος που ανάλογα με την κλινική εικόνα διακρίνεται σε διάφορους τύπους.

Το αλλεργικό/ ατοπικό έκζεμα, η αλλεργική/ ατοπική δερματίτιδα είναι το πιο συχνό έκζεμα/ δερματίτιδα στα παιδιά. Γι’ αυτό συχνά όταν ο παιδίατρος λέει ότι το παιδί σας έχει έκζεμα ή δερματίτιδα εννοεί το αλλεργικό έκζεμα, την αλλεργική δερματίτιδα.

Γερά παιδιά χωρίς κληρονομικά νοσήματα

Ο προεμφυτευτικός έλεγχος επιτρέπει την επιλογή εμβρύων που δεν φέρουν το γονίδιο για την ανάπτυξη μιας πολύ σοβαρής νόσου.

Η γιαγιά, η μητέρα και η αδελφή του συζύγου της είχαν νοσήσει από καρκίνο του μαστού και η πιθανότητα να γεννήσει ένα κορίτσι με το γονίδιο που προδιαθέτει για τη νόσο ήταν μεγάλη. Η 27χρονη Βρετανίδα δεν ήθελε με κανένα τρόπο να συμβεί κάτι τέτοιο και στο δικό της παιδί. Γι’ αυτό και επέλεξε τη λύση που της πρότειναν οι γιατροί του University College Hospital του Λονδίνου. Υποβλήθηκε σε εξωσωματική γονιμοποίηση, σε συνδυασμό με τη μέθοδο του προεμφυτευτικού ελέγχου, η οποία επιτρέπει την επιλογή εμβρύων που δεν φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Σύνδρομο Turner (Τέρνερ)

Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή, το σύνδρομο Turner επηρεάζει κορίτσια και επισυμβαίνει, όταν ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα, που κατά φύση βρίσκονται στα θήλεα λείπει ή είναι ατελές. Αποτελεί αιτία μέτριας νοητικής υστέρησης και συνδέεται με πλήθος προβλημάτων υγείας στην καρδιά, το συκώτι, το θυρεοειδή καθώς και διαταραχές σε ακοή και όραση.

Περισσότερα από 1.600 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα παραμένουν αδιάγνωστα ή με λάθος διάγνωση,

με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να μην μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή και να οδηγούνται ακόμη και σε θάνατο. Η αντιμετώπιση αυτών των νοσημάτων, που είναι μεν σπάνια αλλά πολλά σε αριθμό, είναι εφικτή με ειδική διατροφή, χορήγηση ενζυμικών υποκαταστάτων ή μεταμόσχευση ιστών.
Ωστόσο, τα άτομα, στα οποία έχουν διαγνωστεί τέτοιες παθήσεις, αδυνατούν τις περισσότερες φορές να καλύψουν το κόστος των φαρμάκων τους, που μπορεί να φτάσει και τα 1.000 ευρώ το μήνα, διότι τα φάρμακα αυτά είναι συνήθως χαρακτηρισμένα ως “συμπληρώματα διατροφής” και δεν καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Εξάλλου, ακόμη και όταν τα φάρμακα καλύπτονται από τα ταμεία, οι ασθενείς είναι υποχρεωμένοι να πληρώνουν συμμετοχή 25%, επειδή τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα δεν έχουν χαρακτηριστεί ως χρόνια.

Με χοληστερίνη από κούνια

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (F.Η.) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα παγκοσμίως. Αποτελεί την πρώτη αιτία θανάτου στον δυτικό κόσμο καθώς προκαλεί πρώιμη αθηρωματική και καρδιαγγειακή νόσο. Στην Ελλάδα κάθε χρόνο γεννιούνται 400 παιδιά με τη νόσο, με κίνδυνο να εμφανίσουν πρώιμα καρδιακά και εγκεφαλικά νοσήματα, εάν δεν διαγνωσθεί και αντιμετωπισθεί εγκαίρως.
Υπολογίζεται ότι στα επόμενα 18 χρόνια θα γεννηθούν 7.200 παιδιά με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, που θα αντιμετωπίζουν 100 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο εμφράγματος στην παραγωγική ηλικία από 30 έως 50 χρόνων.
Στην Α’ Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγ. Σοφία», λειτουργεί ιατρείο Μεταβολικών-Κληρονομικών Λιπιδολογικών Νοσημάτων,