Σύνδρομο Silver-Russel (Σίλβερ-Ράσελ)

Συγγραφέας Νόηση

Το σύνδρομο επηρεάζει τα χαρακτηριστικά του προσώπου, το βάρος κατά τη γέννα (ελιπποβαρή βρέφη), τη συμμετρία και την ανάπτυξη του σώματος. Ενδέχεται να συνοδεύεται από διαταραχές της μάθησης. Εάν δεν διαγνωστεί εγκαίρως, μπορεί να οδηγήσει βρέφη και παιδιά σε θάνατο.
Το σύνδρομο περιγράφηκε αρχικώς από τον Σίλβερ και τους συνεργάτες του, το 1953, και ένα χρόνο αργότερα από τον Ράσελ.
Επιπολασμός
Πρόκειται για ένα από τα σπανιότερα σύνδρομα. Η συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό (επίπτωση ή επιπολασμός) υπολογίζεται σε 1 ανά 100.000 γεννήσεις (έως το μέγιστο 1 ανα 30.000 γεννήσεις). Το σύνδρομο προσβάλλει άρρενα και θήλεα εξίσου. Έρευνες σε οικογένειας με παιδιά που φέρουν το σύνδρομο δείχνουν, τα αδέλφια τους δεν έχουν περισσότερες πιθανότητες από το φυσιολογικό να φέρουν το σύνδρομο.

• Συνεχίστε το διάβασμα

ΒΟΥΒΩΝΟΚΗΛΗ

Συγγραφέας Κωνσταντίνος Σκόνδρας

Η βουβωνοκήλη αποτελεί την συνηθέστερη αιτία εισαγωγής στα Χειρουργικά Τμήματα των Νοσοκομείων Παίδων. Περίπου 1 στα 50 αγόρια και 1 στα 500 κορίτσια εμφανίζουν βουβωνοκήλη.
Πώς σχηματίζεται η βουβωνοκήλη;
Η βουβωνοκήλη οφείλεται στην παρουσία συγγενούς σάκου. Ο ελυτροπεριτοναϊκός πόρος που υπάρχει στο έμβρυο δεν κλείνει έτσι ώστε τα ενδοκοιλιακά όργανα να εισέρχονται στο βουβωνικό σωλήνα και να φθάνουν ακόμη και μέχρι το όσχεο. Η αδυναμία σύγκλεισης του πόρου μπορεί να είναι πλήρης οπότε ο κηλικός σάκος να φθάνει μέχρι την βάση του οσχέου. Συνήθως όμως η σύγκλειση είναι ατελής και τα ενδοκοιλιακά όργανα κατέρχονται σε σχετικά μικρή απόσταση μέσα στον βουβωνικό πόρο, η οποία όμως μεγαλώνει καθώς το περιεχόμενο διατείνει προοδευτικά τον κηλικό σάκο.

Πότε και πώς παρουσιάζεται η βουβωνοκήλη;

• Συνεχίστε το διάβασμα

ΑΤΟΠΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤΙΤΙΔΑ

Συγγραφέας Τάλια Τσιβιτανίδου-Κάκουρου

Η αλλεργία ή ατοπία είναι υπερευαισθησία του οργανισμού σε διάφορα ερεθίσματα (αλλεργιογόνα) του περιβάλλοντος Στα αλλεργικά/ ατοπικά νοσήματα περιλαμβάνονται η αλλεργική επιπεφυκίτιδα δηλαδή η δακρύρροια και το κοκκίνισμα στα μάτια, που συμβαίνουν συνήθως συγκεκριμένη εποχή του χρόνου, η ρινίτιδα (μπούκωμα, φτάρνισμα), το άσθμα, η κνίδωση, η αλλεργική/ ατοπική δερματίτιδα ή έκζεμα.

Το έκζεμα ή η δερματίτιδα είναι φλεγμονή του δέρματος που ανάλογα με την κλινική εικόνα διακρίνεται σε διάφορους τύπους.

Το αλλεργικό/ ατοπικό έκζεμα, η αλλεργική/ ατοπική δερματίτιδα είναι το πιο συχνό έκζεμα/ δερματίτιδα στα παιδιά. Γι’ αυτό συχνά όταν ο παιδίατρος λέει ότι το παιδί σας έχει έκζεμα ή δερματίτιδα εννοεί το αλλεργικό έκζεμα, την αλλεργική δερματίτιδα.

• Συνεχίστε το διάβασμα

Γερά παιδιά χωρίς κληρονομικά νοσήματα

Συγγραφέας iator

Ο προεμφυτευτικός έλεγχος επιτρέπει την επιλογή εμβρύων που δεν φέρουν το γονίδιο για την ανάπτυξη μιας πολύ σοβαρής νόσου.

Η γιαγιά, η μητέρα και η αδελφή του συζύγου της είχαν νοσήσει από καρκίνο του μαστού και η πιθανότητα να γεννήσει ένα κορίτσι με το γονίδιο που προδιαθέτει για τη νόσο ήταν μεγάλη. Η 27χρονη Βρετανίδα δεν ήθελε με κανένα τρόπο να συμβεί κάτι τέτοιο και στο δικό της παιδί. Γι’ αυτό και επέλεξε τη λύση που της πρότειναν οι γιατροί του University College Hospital του Λονδίνου. Υποβλήθηκε σε εξωσωματική γονιμοποίηση, σε συνδυασμό με τη μέθοδο του προεμφυτευτικού ελέγχου, η οποία επιτρέπει την επιλογή εμβρύων που δεν φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.

• Συνεχίστε το διάβασμα

Σύνδρομο Turner (Τέρνερ)

Συγγραφέας iator

Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή, το σύνδρομο Turner επηρεάζει κορίτσια και επισυμβαίνει, όταν ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα, που κατά φύση βρίσκονται στα θήλεα λείπει ή είναι ατελές. Αποτελεί αιτία μέτριας νοητικής υστέρησης και συνδέεται με πλήθος προβλημάτων υγείας στην καρδιά, το συκώτι, το θυρεοειδή καθώς και διαταραχές σε ακοή και όραση.

• Συνεχίστε το διάβασμα

Περισσότερα από 1.600 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα παραμένουν αδιάγνωστα ή με λάθος διάγνωση,

Συγγραφέας Περσεφόνη Αυγουστίδου-ΣαββοπούλουκλείσιμοΣυγγραφέας: Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου Όνομα: Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου
Email: persefon@med.auth.gr
Site: http://www.iator.gr/microsite/avgoustidou

Πληροφορίες: Ιατρός Βιοπαθολόγος Καθηγήτρια Α.Π.Θ (γνωστικό αντικείμενο:κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα) Α'Παιδιατρική Κλινική Α.Π.Θ.-Μεταβολικό Εργαστήριο ΓΝΘ "Ιπποκράτειο" Κων/πόλεως 49 ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ 546 42 τηλ.2310 892454 fax:.2310 992783 κινητό. 6937342222Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2010,

με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να μην μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή και να οδηγούνται ακόμη και σε θάνατο. Η αντιμετώπιση αυτών των νοσημάτων, που είναι μεν σπάνια αλλά πολλά σε αριθμό, είναι εφικτή με ειδική διατροφή, χορήγηση ενζυμικών υποκαταστάτων ή μεταμόσχευση ιστών.
Ωστόσο, τα άτομα, στα οποία έχουν διαγνωστεί τέτοιες παθήσεις, αδυνατούν τις περισσότερες φορές να καλύψουν το κόστος των φαρμάκων τους, που μπορεί να φτάσει και τα 1.000 ευρώ το μήνα, διότι τα φάρμακα αυτά είναι συνήθως χαρακτηρισμένα ως “συμπληρώματα διατροφής” και δεν καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Εξάλλου, ακόμη και όταν τα φάρμακα καλύπτονται από τα ταμεία, οι ασθενείς είναι υποχρεωμένοι να πληρώνουν συμμετοχή 25%, επειδή τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα δεν έχουν χαρακτηριστεί ως χρόνια.

• Συνεχίστε το διάβασμα

Με χοληστερίνη από κούνια

Συγγραφέας iator

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (F.Η.) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα παγκοσμίως. Αποτελεί την πρώτη αιτία θανάτου στον δυτικό κόσμο καθώς προκαλεί πρώιμη αθηρωματική και καρδιαγγειακή νόσο. Στην Ελλάδα κάθε χρόνο γεννιούνται 400 παιδιά με τη νόσο, με κίνδυνο να εμφανίσουν πρώιμα καρδιακά και εγκεφαλικά νοσήματα, εάν δεν διαγνωσθεί και αντιμετωπισθεί εγκαίρως.
Υπολογίζεται ότι στα επόμενα 18 χρόνια θα γεννηθούν 7.200 παιδιά με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, που θα αντιμετωπίζουν 100 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο εμφράγματος στην παραγωγική ηλικία από 30 έως 50 χρόνων.
Στην Α’ Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγ. Σοφία», λειτουργεί ιατρείο Μεταβολικών-Κληρονομικών Λιπιδολογικών Νοσημάτων,

• Συνεχίστε το διάβασμα

Η υπέρταση σε παιδιά και εφήβους είναι συχνότερη από ότι νομίζουμε

Συγγραφέας ΑΠΕ

Θεσσαλονίκη: H υπέρταση στα παιδιά και τους εφήβους είναι συχνότερη από όσο πιστεύουν οι περισσότεροι. Μάλιστα τελευταία χρόνια παρατηρείται αύξηση της μέσης αρτηριακής πίεση και κατά συνέπεια και της επίπτωσης της υπέρτασης στα παιδιά και τους εφήβους.

Η αύξηση αυτή αποδίδεται κυρίως, αλλά όχι πλήρως, στην αυξανόμενη παχυσαρκία. Σε παιδιά μικρότερα των 12 ετών η βλάβη των νεφρών και η στένωση της νεφρικής αρτηρίας είναι τα συχνότερα αίτια υπέρτασης, ενώ σε παιδιά μεγαλύτερα των 12 ετών η ιδιοπαθής υπέρταση είναι η συχνότερη αιτία.

• Συνεχίστε το διάβασμα

Όσο περισσότερο διαρκεί ο θηλασμός, τόσο απομακρύνεται ο κίνδυνος παχυσαρκίας

Συγγραφέας in health.gr

Νέα Υόρκη: Η καθυστέρηση της σίτισης του παιδιού με στέρεες τροφές μπορεί να συντελέσει σε πιο αδύνατους ενήλικες, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Clinical Nutrition.

Η Δρ Κιμ Φλέισερ Μίκαελσον και οι συνεργάτες της στο Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης εξηγούν ότι παλαιότερες μελέτες είχαν δείξει ότι ο θηλασμός προστατεύει το παιδί από την παχυσαρκία. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας και η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής συστήνουν τα παιδιά να θηλάζονται αποκλειστικά για τους πρώτους έξι μήνες

• Συνεχίστε το διάβασμα

Ακουστικές παραισθήσεις έχει ένα στα δέκα παιδιά

Συγγραφέας ΑΠΕ

Αθήνα: Σχεδόν ένα στα δέκα επτάχρονα και οκτάχρονα παιδιά ακούνε «φωνές» που δεν υπάρχουν στην πραγματικότητα, όμως τα περισσότερα δεν τις βρίσκουν ενοχλητικές και δεν διαταράσσουν τις σκέψεις τους, σύμφωνα με νέα ολλανδική επιστημονική έρευνα.

«Οι φωνές έχουν γενικά μειωμένη επίπτωση στην καθημερινή ζωή των παιδιών», δήλωσε η ερευνήτρια Aνια Μπάρτελς-Βελθούις του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου του Γκρόνιγκεν, σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ, η οποία καθησύχασε τους γονείς ότι δεν πρέπει να ανησυχούν υπερβολικά, αν τα παιδιά τους ακούνε «φωνές».

• Συνεχίστε το διάβασμα

Ταχύτερη αποκατάσταση από εγκαύματα

Συγγραφέας iator

Με μια υπερσύγχρονη «μπανιέρα» για την αντιμετώπιση των εγκαυμάτων σε παιδιά εξοπλίστηκετο Παιδοχειρουργικό Τμήμα του Νοσοκομείου Παίδων «Π.&Α. Κυριακού», χάρη στις προσπάθειες της μη Κυβερνητικής Οργάνωσης των Φίλων Κοινωνικής Παιδιατρικής «Ανοιχτή Αγκαλιά». «Η ειδική μπανιέρα αποτελεί τον πλέον εξελιγμένο τρόπο αντιμετώπισης των εγκαυμάτων, συμβάλλοντας στην άμεση ανακούφιση και την ταχύτερη αποκατάσταση των παιδιών από τα εγκαύματα σε άσηπτο περιβάλλον» τόνισε χθες σε συνέντευξη Τύπου ο διευθυντής του Παιδοχειρουργικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π.&Α. Κυριακού» κ. Θεόδωρος Αϊβάζογλου .

• Συνεχίστε το διάβασμα

Σακχαρώδης Διαβήτης στα παιδιά;.. Και όμως…

Συγγραφέας Θάλεια Παπάζογλου

Ο Σακχαρώδης Διαβήτης χαρακτηρίζεται από χρόνια υπεργλυκαιμία, οφειλόμενη σε διαταραχές της έκκρισης της ινσουλίνης, της δράσης της ή αμφοτέρων.
Κριτήρια για τη διάγνωση του Σακχαρώδη Διαβήτη αποτελούν: γλυκόζη πλάσματος σε τυχαία μέτρηση μεγαλύτερη – ίση ≥200 mg/dl και παρουσία συμπτωμάτων ή επίπεδα γλυκόζης νηστείας μεγαλύτερη – ίση ≥126 mg/dl.
Ο Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 1 (ΣΔ1) είναι ο συνηθέστερος τύπος διαβήτη στα παιδιά. Το 90 – 95% των παιδιών με Σακχαρώδη Διαβήτη ηλικίας μικρότερη,
Ο Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 2 (ΣΔ2) συσχετίζεται με την παχυσαρκία. Τα τελευταία 30 χρόνια παρατηρείται τριπλασιασμός των περιπτώσεων παιδικού διαβήτη, εν μέρει λόγω της αυξανόμενης επίπτωσης της παχυσαρκίας.

• Συνεχίστε το διάβασμα

«Αδιαφορούν οι γονείς για τον εθισμό των παιδιών στο Ίντερνετ»

Συγγραφέας Γεώργιος Κορμάς

Μέχρι πρόσφατα, ο όρος εξάρτηση ήταν συνυφασμένος με ουσίες, νικοτίνη, αλκοόλ, ναρκωτικά. Σήμερα όμως, δεκάδες έφηβοι τελούν υπό παρακολούθηση στη Μονάδα Εφηβικής Υγείας (ΜΕΥ) του «Παίδων» με συμπτώματα εθισμού…στο Ίντερνετ, ενώ έρευνα της Μονάδας, δείχνει ότι 2 στους 10 εφήβους παρουσιάζουν συχνά ή περιοδικά προβλήματα κατάχρησης του Διαδικτύου, «φλερτάρουν» δηλαδή με την εξάρτηση.
Έχοντας κάνει διδακτορική διατριβή πάνω στο θέμα της εξάρτησης από το Διαδίκτυο, ο ιατρός – επιστημονικός συνεργάτης της ΜΕΥ της Β Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, κ. Γεώργιος Κορμάς, επισημαίνει τους κινδύνους του Διαδικτύου, χωρίς να παραγνωρίζει τη χρησιμότητά του. «Ο αριθμός των εθισμένων παιδιών που εντοπίζουμε, μεγαλώνει μέρα με τη μέρα. Το πρόβλημα είναι τεράστιο και σοβαρό, αν αναλογιστούμε ότι ο Έλληνας γονιός είναι αναλφάβητος ψηφιακά, με αποτέλεσμα το παιδί να μην έχει καμία προστασία από το σπίτι».

• Συνεχίστε το διάβασμα

Η αναιμία προτιμά τις έφηβες

Συγγραφέας iator

Η αναιμία φαίνεται ότι προτιμά τις γυναίκες και κυρίως τα έφηβα κορίτσια, παρά το γεγονός ότι τα συνομήλικά τους αγόρια έχουν μεγαλύτερες ανάγκες σε σίδηρο. Η μεγάλη ανάπτυξη του σώματος, οι αλλαγές στις διατροφικές συνήθειες, καθώς και η εμφάνιση της έμμηνης ρύσης στα κορίτσια είναι πολλές φορές οι σημαντικότερες αιτίες εμφάνισης σιδηροπενικής αναιμίας, δηλαδή της αναιμίας που οφείλεται στην έλλειψη σιδήρου. Στις ΗΠΑ, 7,8 εκατομμύρια κοριτσιών εμφανίζουν έλλειψη σιδήρου και από αυτά περίπου 3,3 εκατομμύρια πάσχουν από σιδηροπενική αναιμία.
Τα παραπάνω επισημαίνονται σε ανακοίνωση του διευθυντή ΕΣΥ, Θεοδότη Παπαγεωργίου, που θα παρουσιαστεί στην “20η Επιστημονική Ημερίδα Επίκαιρα Θέματα στην Παιδιατρική”, την οποία διοργανώνει στις 16 Ιανουαρίου στη Θεσσαλονίκη η Β΄ Παιδιατρική Κλινική του Νοσοκομείου ΑΧΕΠΑ.

• Συνεχίστε το διάβασμα