Νόσος FABRY, προτιμά τα κορίτσια

fabryΕΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΝΟΣΗΜΑ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΠΛΕΟΝ ΝΑ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΤΕΙ
Η νόσος Fabry περιγράφηκε για πρώτη φορά πριν από έναν και πλέον αιώνα από τον Γερμανό Johanes Fabry και τον Βρετανό William Anderson (έτσι, είναι γνωστή και ως νόσος Anderson-Fabry) και αποτελεί μια σπάνια φυλοσύνδετη κληρονομούμενη νόσο (είναι συνδεδεμένη με το γονίδιο Χ, δηλαδή το γονίδιο που καθορίζει το γυναικείο φύλο και επομένως δεν μεταδίδεται από τον πάσχοντα και έχοντα το παθολογικό γονίδιο πατέρα στον γιο, αλλά σε όλες τις κόρες, ενώ οι γυναίκες φορείς έχουν 50% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να μεταδώσουν το γονίδιο της νόσου στο έμβρυό τους).
Η γενετική αυτή διαταραχή υπολογίζεται ότι εμφανίζεται με συχνότητα ένας στους 40.000-60.000 άνδρες παγκοσμίως και είναι μια πολυσυστηματική, προοδευτικά εξελισσόμενη και απειλητική για τη ζωή νόσος των λυσοσωμάτων (τα λυσοσώματα είναι σωματίδια των κυττάρων τα οποία περιέχουν διάφορα ένζυμα,

Σύνδρομο Tourette

touretteΟι σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες εξελισσόμενες σοβαρές ασθένειες, που συχνά απειλούν τη ζωή των ασθενών. Υπάρχουν πάνω από 8.000 σπάνιες παθήσεις. Το 75% αυτών αφορούν παιδιά και το 30% από αυτές αφορούν παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών. Μελέτες έχουν δείξει ότι το 80% αυτών έχουν γενετική βάση.
Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου παρατηρούνται συνήθως στην παιδική ηλικία, με έναρξη την ηλικία των 7-10 ετών. Περιγράφεται σε όλες τις εθνότητες. Φαίνεται ότι τα αγόρια προσβάλλονται συχνότερα από τα κορίτσια σε αναλογία 4/1.
Υπολογίζεται συχνότητα μεταξύ 3,6-5 ανά 10.000.
Το σύνδρομο Tourette είναι μία χρόνια νόσος τα συμπτώματα της οποίας μπορεί να διαρκέσουν καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής. Συνήθως υπάρχει μία καλυτέρευση των συμπτωμάτων στο διάβα του χρόνου.

Σπιρουλίνα:

Ενδυνάμωση – Τόνωση – Αποτοξίνωση Η σπιρουλίνα είναι μια απλή, μονοκυτταρική μορφή άλγους που αναπτύσσεται σε θερμά, αλκαλικά νερά. Τείνει να θεωρηθεί [...]

Αντιμετώπιση συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα

Αντιμετώπιση συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα

Το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα αποτελεί το πιο συχνό αίτιο πόνου στο χέρι και οφείλεται στην πίεση του μέσου νεύρου μέσα στον καρπιαίο σωλήνα.Οι [...]

Δερματικό Λέμφωμα (Cutaneous lymphoma NHL )

Τι είναι το λέμφωμα; Το λέμφωμα είναι καρκίνος του λεμφικού συστήματος. Το λεμφικό σύστημα είναι ένα δίκτυο λεπτών σωλήνων και λεμφαδένων που τρέχουν σε [...]

Ασφαλής ο μητρικός θηλασμός

Τα οφέλη ξεπερνούν κατά πολύ τον κίνδυνο από ενδεχόμενη παρουσία τοξινών στο γάλα

Πολλές μητέρες οι οποίες θηλάζουν, ανησύχησαν πολύ και προβληματίστηκαν από ανακοινώσεις που κάνουν λόγο για τοξίνες οι οποίες ανιχνεύθηκαν στο μητρικό γάλα. Αλλά μια ανασκόπηση στοιχείων από διάφορες μελέτες κατατείνει στο συμπέρασμα ότι τα οφέλη του μητρικού θηλασμού ξεπερνούν κατά πολύ τους όποιους πιθανούς κινδύνους. Ερευνητές ανέλυσαν στοιχεία από τρεις μελέτες, μεταξύ των οποίων:
Μια ολλανδική μελέτη 418 νηπίων και μητέρων οι μισές από τις οποίες θήλαζαν, ενώ οι μισές χρησιμοποιούσαν γάλα τύπου σκόνης.
Μια μικρότερη ολλανδική μελέτη σε 38 μητέρες στις οποίες αξιολογήθηκε ο αντίκτυπος των διαφόρων επιπέδων έκθεσης στις διοξίνες.

Τσιγάρο και διαβήτης αυξάνουν τις πιθανότητες νεφροπάθειας

Ιδιαίτερα αυξημένες πιθανότητες να εκδηλώσουν διαβητική νεφροπάθεια έχουν οι διαβητικοί, που κάπνιζαν ή καπνίζουν, συγκριτικά με όσους δεν κάπνισαν ποτέ, σύμφωνα με τα συμπεράσματα επιδημιολογικής έρευνας του Πανεπιστημίου Λευκωσίας.

Κατά την παρουσίαση της ο δρ. Θεοφάνης Θεοφάνους, παιδίατρος-νεφρολόγος-παιδονεφρολόγος, επισήμανε ότι το κάπνισμα αποτελεί σημαντικό προδιαθεσικό παράγοντα εκδήλωσης της διαβητικής νεφροπάθειας, με τους διαβητικούς άνδρες καπνιστές να έχουν πιθανότητα 62% να εκδηλώσουν τη νόσο και όσους δεν καπνίζουν να περιορίζονται αντίστοιχα στο 45%.

Ο ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ

kids-diavetesTι είναι ο Σακχαρώδης Διαβήτης;
Σακχαρώδης Διαβήτης είναι μία μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπεργλυκαιμία, δηλαδή από αύξηση της γλυκόζης του αίματος.
Πού οφείλεται η αυξημένη γλυκόζη αίματος στα άτομα με Σακχαρώδη Διαβήτη;
H υπεργλυκαιμία στα άτομα με Σακχαρώδη Διαβήτη μπορεί να οφείλεται 1) σε ελαττωμένη έκκριση ινσουλίνης, 2) σε ελαττωμένη δραστικότητα της ινσουλίνης και 3) σε συνδυασμό μειωμένης έκκρισης και δραστικότητας της ινσουλίνης.
Τι είναι η ινσουλίνη;

Ο Συμβουλευτικός ρόλος του εκπαιδευτικού

educationΗ εκπαίδευση δεν είναι μόνο μια μαθησιακή αλλά και μια ψυχολογική διαδικασία γι’ αυτό και οι εκπαιδευτικοί οφείλουν να εκπληρούν και το ρόλο του παιδαγωγού – ψυχολόγου. Σήμερα οι καλές διαπροσωπικές σχέσεις θεωρούνται απαραίτητες προκειμένου οι εκπαιδευτικοί να λειτουργήσουν αποτελεσματικότερα στις όλο και πιο πλουραλιστικές σχολικές τάξεις. Εκτός από καλοί δάσκαλοι, οι εκπαιδευτικοί οφείλουν να είναι και καλοί σύμβουλοι και καλοί εμψυχωτές (Μαλικιώση – Λοίζου, 2001). Συμβουλευτική ονομάζεται η προσέγγιση που ακολουθεί ο εκπαιδευτικός ο οποίος προσφέρει ψυχολογική βοήθεια ή στήριξη σε μαθητές του ή σε γονείς μαθητών του προκειμένου να ικανοποιήσουν τις ανάγκες τους (ανάγκες που πηγάζουν από το σχολείο, συμμαθητές, οικογενειακό και κοινωνικό περιβάλλον). Δεν επιδιώκεται ψυχανάλυση αλλά ψυχολογική στήριξη αυτών.

Μεσογειακή Αναιμία

Η Μεσογειακή αναιμία, είναι μια μορφή αναιμίας, που οφείλεται σε αδυναμία παραγωγής φυσιολογικών μορίων αιμοσφαιρίνης, λόγω βλάβης του γονιδίου που ελέγχει την παραγωγή της. Η Μεσογειακή αναιμία υπάγεται στις κληρονομικές νόσους γιατί, η βλάβη οφείλεται σε διαταραχή κάποιου γονιδίου, το οποίο μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά.

Εγώ το υπερκινητικό παιδί

Τι θα ζητούσε αν μπορούσε ένα παιδί με διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητα από τους γονείς του.
kids_at_play υπερκινητικά παιδιά
– Η πάθησή μου είναι μία πραγματικότητα. Είναι ένα σύνδρομο. Δυστυχώς καταγράφω ό,τι πέσει στην αντίληψη μου χωρίς να μπορώ να το φιλτράρω, μαθαίνω με έναν ανοργάνωτο και τυχαίο τρόπο και “πετάγομαι” από το ένα θέμα στο άλλο χωρίς να μπορώ να ελέγξω τον εαυτό μου.

– Δεν είμαι χαζός/χαζή. Το ξέρω ότι δυσκολεύομαι να μάθω κάποια απλά πράγματα. Όμως την ώρα που προσπαθώ να συγκεντρωθώ, το σώμα μου μού ζητάει να κουνηθώ και το μυαλό μου δεν μπορεί να σταθεροποιηθεί σε αυτό που προσπαθώ. Πόσο με κουράζει αυτό!

Σύνδρομο Silver-Russel (Σίλβερ-Ράσελ)

syndrome-silver-russelΤο σύνδρομο επηρεάζει τα χαρακτηριστικά του προσώπου, το βάρος κατά τη γέννα (ελιπποβαρή βρέφη), τη συμμετρία και την ανάπτυξη του σώματος. Ενδέχεται να συνοδεύεται από διαταραχές της μάθησης. Εάν δεν διαγνωστεί εγκαίρως, μπορεί να οδηγήσει βρέφη και παιδιά σε θάνατο.
Το σύνδρομο περιγράφηκε αρχικώς από τον Σίλβερ και τους συνεργάτες του, το 1953, και ένα χρόνο αργότερα από τον Ράσελ.
Επιπολασμός
Πρόκειται για ένα από τα σπανιότερα σύνδρομα. Η συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό (επίπτωση ή επιπολασμός) υπολογίζεται σε 1 ανά 100.000 γεννήσεις (έως το μέγιστο 1 ανα 30.000 γεννήσεις). Το σύνδρομο προσβάλλει άρρενα και θήλεα εξίσου. Έρευνες σε οικογένειας με παιδιά που φέρουν το σύνδρομο δείχνουν, τα αδέλφια τους δεν έχουν περισσότερες πιθανότητες από το φυσιολογικό να φέρουν το σύνδρομο.

Η πολλή αγάπη…βλάπτει!

Το πορτρέτο του υπερπροστατευτικού γονιού είναι λίγο πολύ γνωστό σε όλους: πρόκειται για το εκείνο το γονιό που τρέχει πίσω από το παιδί του και του βάζει χίλιες δυο απαγορεύσεις και κανόνες για να το προστατέψει, να το προφυλάξει, να σιγουρευτεί ότι δε θα πάθει κάτι κακό.

Αγνοούν τον κίνδυνο της παχυσαρκίας οι γονείς

Οι μισές μητέρες και οι τέσσερις στους δέκα πατέρες δεν αναγνωρίζουν ότι το τετράχρονο ή πεντάχρονο παιδί τους είναι παχύσαρκο, ενώ το 75% των μαμάδων και το 77% των μπαμπάδων δεν αναγνωρίζουν ότι τα παιδιά τους έχουν βάρος παραπάνω από το κανονικό, είναι δηλαδή υπέρβαρα, σύμφωνα με μια νέα ολλανδική επιστημονική έρευνα.
Η έρευνα, στην οποία συμμετείχαν 800 γονείς και 439 παιδιά, έγινε από ερευνητές του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου του Γκρόνιγκεν υπό τον καθηγητή Πίτερ Σάουερ του τμήματος παιδιατρικής και δημοσιεύτηκε στο παιδιατρικό περιοδικό “Acta Paediatrica”.

ΒΟΥΒΩΝΟΚΗΛΗ

Η βουβωνοκήλη αποτελεί την συνηθέστερη αιτία εισαγωγής στα Χειρουργικά Τμήματα των Νοσοκομείων Παίδων. Περίπου 1 στα 50 αγόρια και 1 στα 500 κορίτσια εμφανίζουν βουβωνοκήλη.
Πώς σχηματίζεται η βουβωνοκήλη;inguinal-herniaa
Η βουβωνοκήλη οφείλεται στην παρουσία συγγενούς σάκου. Ο ελυτροπεριτοναϊκός πόρος που υπάρχει στο έμβρυο δεν κλείνει έτσι ώστε τα ενδοκοιλιακά όργανα να εισέρχονται στο βουβωνικό σωλήνα και να φθάνουν ακόμη και μέχρι το όσχεο. Η αδυναμία σύγκλεισης του πόρου μπορεί να είναι πλήρης οπότε ο κηλικός σάκος να φθάνει μέχρι την βάση του οσχέου. Συνήθως όμως η σύγκλειση είναι ατελής και τα ενδοκοιλιακά όργανα κατέρχονται σε σχετικά μικρή απόσταση μέσα στον βουβωνικό πόρο, η οποία όμως μεγαλώνει καθώς το περιεχόμενο διατείνει προοδευτικά τον κηλικό σάκο.

Πότε και πώς παρουσιάζεται η βουβωνοκήλη;

ΑΤΟΠΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤΙΤΙΔΑ

atopicΗ αλλεργία ή ατοπία είναι υπερευαισθησία του οργανισμού σε διάφορα ερεθίσματα (αλλεργιογόνα) του περιβάλλοντος Στα αλλεργικά/ ατοπικά νοσήματα περιλαμβάνονται η αλλεργική επιπεφυκίτιδα δηλαδή η δακρύρροια και το κοκκίνισμα στα μάτια, που συμβαίνουν συνήθως συγκεκριμένη εποχή του χρόνου, η ρινίτιδα (μπούκωμα, φτάρνισμα), το άσθμα, η κνίδωση, η αλλεργική/ ατοπική δερματίτιδα ή έκζεμα.

Το έκζεμα ή η δερματίτιδα είναι φλεγμονή του δέρματος που ανάλογα με την κλινική εικόνα διακρίνεται σε διάφορους τύπους.

Το αλλεργικό/ ατοπικό έκζεμα, η αλλεργική/ ατοπική δερματίτιδα είναι το πιο συχνό έκζεμα/ δερματίτιδα στα παιδιά. Γι’ αυτό συχνά όταν ο παιδίατρος λέει ότι το παιδί σας έχει έκζεμα ή δερματίτιδα εννοεί το αλλεργικό έκζεμα, την αλλεργική δερματίτιδα.

Έφηβοι και Προβληματική Χρήση του Διαδικτύου

«Το διαδίκτυο (internet) είναι ένα μεγάλο σύστημα συνδεδεμένων υπολογιστών που λειτουργούν σε παγκόσμιο επίπεδο και επιτρέπει στους ανθρώπους να ανταλλάσσουν πληροφορίες και να επικοινωνούν διαμέσω ηλεκτρονικών μηνυμάτων»
efivoi2
Το διαδίκτυο μπήκε δυναμικά στις ζωές μας τη δεκαετία του ’90 και εκ τότε ακολούθησε μια ραγδαία εξελικτική πορεία και απέκτησε εκατομμύρια χρήστες. Οι υπηρεσίες που προσφέρει δικαιολογούν, με το παραπάνω, το εύρος χρηστών καθώς προσφέρει άμεση επικοινωνία με κάθε μέρος του πλανήτη, αποτελεί αστείρευτη πηγή πληροφοριών, μπορεί να χρησιμοποιηθεί σαν μέσω διασκέδασης προσφέροντας παιχνίδια και μέσα κοινωνικοποίησης, και επιτρέπει στους χρήστες να κάνουν κάθε είδους αγορά με το πάτημα ενός κουμπιού. Καθώς είναι ένα πολυδιάστατο μέσο, οι υπηρεσίες που προσφέρει μπορεί να αποτελέσουν κίνδυνο αν δεν χρησιμοποιηθούν με σύνεση.