Σύνδρομο Rett
Ένα διαγνωστικό εγχειρίδιο για την ταξινόμηση των ψυχιατρικών διαταραχών που εκδίδεται από την Αμερικανική Ψυχιατρική Ένωση.
Πρόκειται για ένα δείκτη που μετρά κατά προσέγγιση τη νοημοσύνη ενός ατόμου σε σχέση με το μέσο όρο των ανθρώπων της ίδιας ηλικίας. Συνήθως, ο δείκτης αυτός εκτιμάται με διάφορες κλίμακες (τεστ).
Απουσία της αίσθησης της γεύσης. Είναι δυνατόν να είναι ιδιοπαθής ή επίκτητη, μετά απο βλάβη των νευρικών οδών που οδηγούν μέσα απο τις γευστικές θηλές, το ερέθισμα, στα εγκεφαλικά κέντρα. Η διαταραχή αυτή μπορεί να αποτελεί ένδειξη ακόμη και σοβαρών παθολογιών των οργάνων του λαιμού.
Ελάττωμα που οφείλεται σε βλάβες του εγκεφαλικού φλοιού καθώς και των ενδοεγκεφαλικών οδών. Υποδηλώνει ανικανότητα αναγνώρισης με τις αισθήσεις, ήδη γνωστών αντικειμένων. Υπάρχει αγνωσία εξαιτίας της έλλειψης αναγνώρισης με την αφή ή με την όραση αλλά και αγνωσία εξαιτίας ελατττωματικής αναγνώρισης με την ακοή.
Φοβική νεύρωση που χαρακτηριζεται από την αγωνία που αισθάνεται ο ασθενής όταν διασχίζει ανοιχτούς χώρους ή όταν αντικρίζει τον ευρύ ορίζοντα. Μπορεί να εμφανίζεται παροδικά.
Διεύρυνση των αγγείων ως αποτέλεσμα της μείωσης του τόνου τους
Χειρουργική επέμβαση, υπεύθυνη για την εκτομή των σπερματικών πόρων των όρχεων.αυτό το είδος επέμβασης καταξιώνεται ως μέθοδος αντισύλληψης.
Νόσος που προκαλείται από έλλειψη βιταμινών. Η συμπτοματολογία διαφέρει ανάλογα με το είδος της βιταμίνης που λείπει και υποχωρεί με τη χορήγηση της βιταμίνης αυτής.
ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ Cornelia de Lange (Κορνηλία Ντε Λανγκ) μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες του εντέρου και ελλιπή ανάπτυξη ή και παντελή απουσία άνω άκρων ή των δακτύλων των χεριών.Συνδέεται με γεννήσεις ελλιποβαρών νεογνών. Στο παρελθόν, πολλά από τα άτομα που έφεραν το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdL) πέθαιναν σε παιδική ηλικία, ωστόσο σήμερα ζουν πέρα από την ενηλικίωσή τους.
Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ είναι μία σπάνια, εξελικτική μυϊκή νόσος που οφείλεται στην κληρονομική ανεπάρκεια του ενζύμου α-γλυκοσιδάσης.
Η ανεπάρκεια του ενζύμου αυτού, που φυσιολογικά είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό του λυσοσωμιακού γλυκογόνου, έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση του γλυκογόνου μέσα στο λυσόσωμα (οργανίδιο του κυττάρου), με συνέπεια την προοδευτική κυτταρική βλάβη και τη δυσλειτουργία των οργάνων.
Λαρυγγίτιδα
Η λαρυγγίτιδα είναι συχνά ήπιο νόσημα, και τα περισσότερα παιδιά που προσβάλλονται από αυτήν αναρρώνουν γρήγορα. Σε μερικές περιπτώσεις παρατηρείται δυσκολία στην αναπνοή. Περίπου 1 σε 10 παιδιά με ιογενή λαρυγγίτιδα εισάγεται σε νοσοκομείο, συνήθως για σύντομο χρονικό διάστημα έως ότου υποχωρήσουν τα συμπτώματα.
Παρουσιάζεται συνήθως σε νεογνά με σκούρο χρώμα και χαρακτηρίζεται από μικρές φυσαλίδες και φλυκταινίδια που συνήθως εντοπίζονται στο μέτωπο, το λαιμό ,την οσφύ και τις κνήμες. Υπάρχουν από τη γέννηση και υποχωρούν μετά από 1-2 μέρες αφήνοντας υπέρχροες κηλίδες μεγέθους κεφαλής καρφίτσας .Οι τελευταίες εξαφανίζονται μέχρι τον τρίτο μήνα της ζωής. Είναι άγνωστης αιτιολογίας.
Είναι πολλές μικροσκοπικές βλατίδες φυσιολογικής ή κίτρινης χροιάς που εντοπίζονται στη μύτη, τα μάγουλα και το άνω χείλος των τελειόμηνων νεογνών. Οφείλονται σε ερεθισμό των αδένων από μητρικά ανδρογόνα. Υποχωρούν τις πρώτες εβδομάδες της ζωής.