Σύνδρομο Rett

Σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα ένα σε περίπου 10,000 κορίτσια. Περιγράφηκε από τον Rett το 1966 και γι’ αυτό φέρει το ονομά του.Πρόκειται για μια εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Από δεκαετίας έχει ανακαλυφθεί ο αιτιολογικός παράγοντας; το γονίδιο MeCP2, που βρίσκεται στο χρωματόσωμα Xq28, έχει κάποια διαταραχή. Έχουν καταγραφεί περίπου 200 αλλαγές σ’ αυτό το γονίδιο που αποκαλούνται μεταλλάξεις. Κατά κανόνα προέρχεται από τυχαία μετάλλαξη στο χρωματόσωμα Χ του πατέρα.

DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders):

Ένα διαγνωστικό εγχειρίδιο για την ταξινόμηση των ψυχιατρικών διαταραχών που εκδίδεται από την Αμερικανική Ψυχιατρική Ένωση.

Αποθηλασμός. Η Ολοκλήρωση Του Μητρικού Θηλασμού

Πότε πεινάει ένα μωρό;

Οπωσδήποτε: Όχι όταν είναι η ώρα του να ταιστεί και Όχι όταν κλαίει. Αυτό μπορεί να ακούγεται περίεργο σε ανθρώπους που δεν έχουν έρθει σε επαφή με μωρά, [...]

Σπιρουλίνα:

Ενδυνάμωση – Τόνωση – Αποτοξίνωση Η σπιρουλίνα είναι μια απλή, μονοκυτταρική μορφή άλγους που αναπτύσσεται σε θερμά, αλκαλικά νερά. Τείνει να θεωρηθεί [...]

Αντιμετώπιση συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα

Αντιμετώπιση συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα

Το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα αποτελεί το πιο συχνό αίτιο πόνου στο χέρι και οφείλεται στην πίεση του μέσου νεύρου μέσα στον καρπιαίο σωλήνα.Οι [...]

Δείκτης Νοημοσύνης (I.Q.Intelligence Quotient):

Δείκτης Νοημοσύνης (I.Q.Intelligence Quotient):

Πρόκειται για ένα δείκτη που μετρά κατά προσέγγιση τη νοημοσύνη ενός ατόμου σε σχέση με το μέσο όρο των ανθρώπων της ίδιας ηλικίας. Συνήθως, ο δείκτης αυτός εκτιμάται με διάφορες κλίμακες (τεστ).

Αγευσία

Απουσία της αίσθησης της γεύσης. Είναι δυνατόν να είναι ιδιοπαθής ή επίκτητη, μετά απο βλάβη των νευρικών οδών που οδηγούν μέσα απο τις γευστικές θηλές, το ερέθισμα, στα εγκεφαλικά κέντρα. Η διαταραχή αυτή μπορεί να αποτελεί ένδειξη ακόμη και σοβαρών παθολογιών των οργάνων του λαιμού.

Αγνωσία

Ελάττωμα που οφείλεται σε βλάβες του εγκεφαλικού φλοιού καθώς και των ενδοεγκεφαλικών οδών. Υποδηλώνει ανικανότητα αναγνώρισης με τις αισθήσεις, ήδη γνωστών αντικειμένων. Υπάρχει αγνωσία εξαιτίας της έλλειψης αναγνώρισης με την αφή ή με την όραση αλλά και αγνωσία εξαιτίας ελατττωματικής αναγνώρισης με την ακοή.

Αγοραφοβία

Φοβική νεύρωση που χαρακτηριζεται από την αγωνία που αισθάνεται ο ασθενής όταν διασχίζει ανοιχτούς χώρους ή όταν αντικρίζει τον ευρύ ορίζοντα. Μπορεί να εμφανίζεται παροδικά.

Αγγειοδιαστολή

Διεύρυνση των αγγείων ως αποτέλεσμα της μείωσης του τόνου τους

Αγγειεκτομή

Χειρουργική επέμβαση, υπεύθυνη για την εκτομή των σπερματικών πόρων των όρχεων.αυτό το είδος επέμβασης καταξιώνεται ως μέθοδος αντισύλληψης.

Αβιταμίνωση

Νόσος που προκαλείται από έλλειψη βιταμινών. Η συμπτοματολογία διαφέρει ανάλογα με το είδος της βιταμίνης που λείπει και υποχωρεί με τη χορήγηση της βιταμίνης αυτής.

Το σύνδρομο Cornelia de Lange

Cornelia de Lange

ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ Cornelia de Lange (Κορνηλία Ντε Λανγκ) μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες του εντέρου και ελλιπή ανάπτυξη ή και παντελή απουσία άνω άκρων ή των δακτύλων των χεριών.Συνδέεται με γεννήσεις ελλιποβαρών νεογνών. Στο παρελθόν, πολλά από τα άτομα που έφεραν το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdL) πέθαιναν σε παιδική ηλικία, ωστόσο σήμερα ζουν πέρα από την ενηλικίωσή τους.

H Νόσος Pompe

H Νόσος Pompe

Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ είναι μία σπάνια, εξελικτική μυϊκή νόσος που οφείλεται στην κληρονομική ανεπάρκεια του ενζύμου α-γλυκοσιδάσης.
Η ανεπάρκεια του ενζύμου αυτού, που φυσιολογικά είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό του λυσοσωμιακού γλυκογόνου, έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση του γλυκογόνου μέσα στο λυσόσωμα (οργανίδιο του κυττάρου), με συνέπεια την προοδευτική κυτταρική βλάβη και τη δυσλειτουργία των οργάνων.

Τι είναι η λαρυγγίτιδα γιατρέ;


Λαρυγγίτιδα

Η λαρυγγίτιδα είναι συχνά ήπιο νόσημα, και τα περισσότερα παιδιά που προσβάλλονται από αυτήν αναρρώνουν γρήγορα. Σε μερικές περιπτώσεις παρατηρείται δυσκολία στην αναπνοή. Περίπου 1 σε 10 παιδιά με ιογενή λαρυγγίτιδα εισάγεται σε νοσοκομείο, συνήθως για σύντομο χρονικό διάστημα έως ότου υποχωρήσουν τα συμπτώματα.

Παροδική νεογνική φλυκταινώδης μελάνωση

Παρουσιάζεται συνήθως σε νεογνά με σκούρο χρώμα και χαρακτηρίζεται από μικρές φυσαλίδες και φλυκταινίδια που συνήθως εντοπίζονται στο μέτωπο, το λαιμό ,την οσφύ και τις κνήμες. Υπάρχουν από τη γέννηση και υποχωρούν μετά από 1-2 μέρες αφήνοντας υπέρχροες κηλίδες μεγέθους κεφαλής καρφίτσας .Οι τελευταίες εξαφανίζονται μέχρι τον τρίτο μήνα της ζωής. Είναι άγνωστης αιτιολογίας.

Υπερπλασία των σμηγματογόνων αδένων

yperplasia ton smigmatogonon adenon

Είναι πολλές μικροσκοπικές βλατίδες φυσιολογικής ή κίτρινης χροιάς που εντοπίζονται στη μύτη, τα μάγουλα και το άνω χείλος των τελειόμηνων νεογνών. Οφείλονται σε ερεθισμό των αδένων από μητρικά ανδρογόνα. Υποχωρούν τις πρώτες εβδομάδες της ζωής.