Γιατί δεν μένω έγκυος – 12+1 λόγοι σε γυναίκα και άνδρα

Γιατί δεν μένω έγκυος – 12+1 λόγοι σε γυναίκα και άνδρα

Γυναικείες διαταραχές:

  • Διαραραχές ωορρηξίας: Ωορρηξία είναι η ρήξη του ωοθυλακίου και η πτώση του ωαρίου προς συνάντηση με το σπερματοζωάριο. Για να μείνεις έγκυος είναι βασική η ύπαρξη ενός σταθερού κύκλου μεταξύ 20-35 ημερών. Εντός αυτού, η ωοθήκη σας αφήνει ελεύθερο ένα ωάριο, το οποίο ιδανικά θα συναντήσει ένα σπερματοζωάριο και να γονιμοποηθεί.

Γιατί δεν μένω έγκυος;

«ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΣΤΗΝ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ»,

Για να διαβάζεις αυτό το άρθρο συμβαίνουν δυο γεγονότα: Είτε έχεις επιχειρήσει για αρκετό χρονικό διάστημα, με σταθερή συχνότητα και πρόγραμμα, να μείνεις έγκυος και δεν έχεις συναντήσει ακόμα το αποτέλεσμα που επιθυμείς, είτε γιατί ανησυχείς μήπως αντιμετωπίζεις κάποιο πρόβλημα εσύ ή ο σύντροφός σου.

Πώς να Ενισχύσετε τον Μεταβολισμό σας

Πώς να Ενισχύσετε τον Μεταβολισμό σας

Ο μεταβολισμός αποτελεί τον βασικό μηχανισμό του σώματός μας που μετατρέπει την τροφή σε ενέργεια, υποστηρίζοντας κάθε λειτουργία από την αναπνοή μέχρι [...]

Η επιστήμη πίσω από τα αθλητικά ποτά

Η επιστήμη πίσω από τα αθλητικά ποτά

Οι δύο κύριοι παράγοντες που συμβάλλουν στην κόπωση κατά την διάρκεια της άσκησης αντοχής είναι η αφυδάτωση (απώλεια υγρών, ως αποτέλεσμα της εφίδρωσης) [...]

Αρθρώσεις με προβλήματα. Γλουκοζαμίνη & Χονδροϊτίνη είναι η λύση.

Αρθρώσεις με προβλήματα. Γλουκοζαμίνη & Χονδροϊτίνη είναι η λύση.

Σύμμαχος των αρθρώσεων  και των μεσοσπονδύλιων δίσκων  ή ακόμα ένα εμπορικό τέχνασμα των εταιριών  για αύξηση των εσόδων τους. Αυτό το αναφέρω γιατί [...]

Τι είναι η Μεταβολομική Ανάλυση;

Τι είναι η Μεταβολομική Ανάλυση;

Ο μεταβολισμός είναι άρρηκτα συνδεδεμένος με την υγεία και με τις ανθρώπινες ασθένειες.

Η υψηλής ποιότητας αναπαράσταση του μεταβολισμού σε κλίμακα γονιδιώματος, δηλαδή με τρόπο που καταγράφει την αλληλεπίδραση μεταξύ των μεταβολιτών, είναι για τη συστημική βιολογία το κλειδί για την κατανόηση όλου του δίκτυου των μεταβολικών αντιδράσεων που παρουσιάζει ένας οργανισμός.

Πως οι πολυμορφισμοί του γενετικού υλικού (SNP’s) επηρεάζουν τη ζωή μας

Πως οι πολυμορφισμοί του γενετικού υλικού (SNP’s) επηρεάζουν τη ζωή μας

Οι άνθρωποι μοιράζονται κατά 99,5% την ίδια ταυτότητα στο επίπεδο της γονιδιωματικής αλληλουχίας που υποδηλώνει ότι η προκύπτουσα φαινοτυπική ποικιλομορφία προέρχεται από την υπόλοιπη διαφορά του 0,5% καθώς και από τις επιγενετικές τροποποιήσεις [1-3].

Σπερμοδιάγραμμα : είναι αρκετό για την εκτίμηση της γονιμότητας;

Σπερμοδιάγραμμα : είναι αρκετό για την εκτίμηση της γονιμότητας;

Σήμερα θα εξετάσουμε τη σχέση ανάμεσα στο σπερμοδιάγραμμα και την ανδρική γονιμότητα, αποκαλύπτοντας τη σημασία του κατακερματισμού του DNA στην διαδικασία της σύλληψης.

Σπερμοδιάγραμμα: Είναι αρκετό;

Αν και το σπερμοδιάγραμμα είναι η κύρια εξέταση για την αξιολόγηση της ανδρικής γονιμότητας, το 30% των ανδρών με φυσιολογικό σπερμοδιάγραμμα αντιμετωπίζει ανεξήγητη υπογονιμότητα, με αποτέλεσμα να  πρέπει να ληφθούν υπόψη τα παρακάτω δεδομένα .

Ιστορική απόφαση για ασθενείς με Θαλασσαιμία και ΔΑ:

Ιστορική απόφαση για ασθενείς με Θαλασσαιμία και ΔΑ: Η Μ. Βρετανία ενέκρινε την πρώτη στον κόσμο θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR

Η Μ. Βρετανία ενέκρινε την πρώτη στον κόσμο θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR

Με μια ανακοίνωση-ορόσημο οι ρυθμιστικές αρχές του Ηνωμένου Βασιλείου ενέκριναν χθες Πέμπτη το προϊόν Casgevy για τη θεραπεία τόσο της β-θαλασσαιμίας όσο και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, καθιστώντας το την πρώτη θεραπεία στον κόσμο που βασίζεται στην επαναστατική τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9 και εγκαινιάζοντας μια νέα εποχή στη γενετική ιατρική και επιστήμη.
Η β-θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι χρόνιες γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από ανωμαλίες στο γονίδιο παραγωγής της αιμοσφαιρίνης, την οποία χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια προκειμένου να μεταφέρουν το απαραίτητο οξυγόνο σε όλο τον οργανισμό.

Φαρμακογονιδιωματικής και Eξατομικευμένης Διάγνωσης και Θεραπείας

 4ο Διεθνές Συνέδριο
Ιατρική ακριβείας στη διάγνωση και θεραπεία ασθενειών

 Η Ελληνική Εταιρεία Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Διάγνωσης και Θεραπείας (ΕΕΦΑΡΜ) και το Τμήμα Φαρμακευτικής της Σχολής Επιστημών Υγείας του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ) διοργανώνουν το 4ο Διεθνές Συνέδριο Φαρμακογονιδιωματικής – Εξατομικευμένης Διάγνωσης & Θεραπείας που θα πραγματοποιηθεί στην Αθήνα, Πανεπιστημιούπολη Ζωγράφου στις 1, 2 και 3 Δεκεμβρίου 2023

Σύνδρομο θηλεοποιητικών όρχεων

Feminizing testis syndrome

Το σύνδρομο των θηλεοποιητικών όρχεων είναι μια σχετικά σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων. Οι πάσχοντες είναι χρωμοσωμικά αρσενικοί, αλλά εμφανίζουν γυναικείο φαινότυπο, διαθέτοντας όρχεις και βραχύ κολεό(κόλπο), χωρίς μήτρα ή φαλλοπιανούς πόρους.

Η διεπιστημονική συνεργασία είναι το κλειδί ώστε οι ασθενείς με γενετικά προβλήματα να αποκομίζουν το μεγαλύτερο δυνατό όφελος

1oΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ  ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

 Την έμφαση στην διεπιστημονική συνεργασία, η οποία απαιτείται και πρέπει να υπάρχει  ούτως ώστε οι ασθενείς με γενετικά προβλήματα να αποκομίζουν το μεγαλύτερο δυνατό όφελος, ήταν το βασικό συμπέρασμα του 1ου Πανελλήνιου Συνεδρίου Ιατρικής Γενετικής, που πραγματοποιήθηκε πρόσφατα από την Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής, Γενετικής με εξαιρετικά μεγάλο αριθμό συμμετεχόντων από όλες τις ιατρικές Ειδικότητες αποδεικνύοντας την συμβολή της Ιατρικής Γενετικής στην καθημερινή ιατρική πράξη.

1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής στις 14-16 Οκτωβρίου 2022 στην Αθήνα

1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής

Το 1ο Πανελλήνιο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετική μετά από την αναγνώριση της ειδικότητας της Ιατρικής Γενετικής, θα λάβει χώρα στις 14-16 Οκτωβρίου 2022 στην Αθήνα όπου θα πραγματοποιηθεί με υβριδική μορφή (διαδικτυακά και με φυσική παρουσία) στο Αμφιθέατρο της Φυσιολογίας “Γ. Κοτζιάς”, στην Ιατρική Σχολή, του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών και χαρακτηρίζεται από υψηλό επιστημονικό επίπεδο θεματολογίας και συμμετεχόντων.

Πρόσληψη υπερεπεξεργασμένων τροφίμων

Πρόσληψη υπερεπεξεργασμένων τροφίμων

Πρόσληψη υπερεπεξεργασμένων τροφίμων μεταξύ των ανησυχιών και των ευκαιριών για έρευνα και πολιτική των νέων των ΗΠΑ.

Οι τεχνολογικές εξελίξεις στην παραγωγή, την προετοιμασία και τη μεταποίηση τροφίμων έχουν αποφέρει βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής, την ασφάλεια των τροφίμων και την υγεία.

Ωστόσο, ο πολλαπλασιασμός των εξαιρετικά επεξεργασμένων, έτοιμων προς κατανάλωση ή έτοιμων προς θέρμανση προϊόντων, που συνήθως αναφέρονται ως υπερεπεξεργασμένα τρόφιμα, έχει προκαλέσει ανησυχία επειδή τείνουν να έχουν φτωχότερα θρεπτικά προφίλ και μπορούν να αντικαταστήσουν τις πιο θρεπτικές, αλλά και ολόκληρες επιλογές τροφίμων στη διατροφή.

Μιτοχόνδρια και αμινοξέα

Μιτοχόνδρια και αμινοξέα

Βασικά αμινοξέα, μιτοχονδριακή ομοιόσταση και πρόληψη της ευθραστότητας στους ηλικιωμένους.

Agnese Segala (Τμήμα Μοριακής και Μεταφραστικής Ιατρικής, Πανεπιστήμιο της Μπρέσια), Enzo Nisoli (Τμήμα Ιατρικής Βιοτεχνολογίας και Μεταφραστικής Ιατρικής, Πανεπιστήμιο του Μιλάνου) Alessandra Valerio (Τμήμα Μοριακής και Μεταφραστικής Ιατρικής, Πανεπιστήμιο της Μπρέσια)

Γήρανση: μια λεπτή γραμμή μεταξύ φυσιολογίας και παθολογίας

Νόσος Fabry (Fabry Disease)

Η νόσος Fabry ανήκει στα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα (Lysosomal Storage DisordersLSDs) που περιλαμβάνουν πάνω από 50 σπάνια, γενετικά κληρονομούμενα μεταβολικά νοσήματα με συνολική επίπτωση περίπου 1:7700 γεννήσεις στο γενικό πληθυσμό. Στα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα συμβαίνουν  διαταραχές στη λειτουργία ενός λυσοσωμικού ενζύμου που έχουν σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση ουσιών (υποστρωμάτων-στόχων) με επακόλουθο  τη χρόνια και προοδευτική φθορά των κυττάρων, ιστών και οργάνων που επηρεάζονται.

Κυστική Ίνωση: Η συμβολή του γενετικού ελέγχου στην ανίχνευση και έγκαιρη αντιμετώπιση συμπτωμάτων

Στην Κύπρο το ποσοστό γεννήσεων ατόμων με κυστική ίνωση είναι περίπου 1:8000

Η κυστική ίνωση ή αλλιώς ινοκυστική νόσος είναι μια ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική κληρονομική πάθηση. Η νόσος είναι χρόνια και προοδευτική, προκαλώντας σοβαρή βλάβη κυρίως στα όργανα του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος των νοσούντων. Εκτιμάται ότι περισσότερα από 70.000 άτομα παγκοσμίως πάσχουν από κυστική ίνωση.