Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Για πρώτη φορά στον κόσμο οι επιστήμονες κατάφεραν να θεραπεύσουν εν μέρει δύο ανθρώπους που έπασχαν από μια εκφυλιστική μορφή τύφλωσης, χρησιμοποιώντας μια πρωτοποριακή μέθοδο εισαγωγής στα μάτια τους εμβρυικών βλαστικών κυττάρων και μάλιστα χωρίς να υπάρξουν οποιεσδήποτε παρενέργειες.
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Νοσήματα χωρίς θεραπεία
Στην Ελλάδα, όπως και σε όλο τον υπόλοιπο κόσμο, εκδηλώνονται και άλλα γονιδιακά άμεσα κληρονομούμενα νοσήματα, όπως π.χ. η χορεία Huntington, και κάποιες νευρομυϊκές ασθένειες, όπως η νόσος Duchenne-Becker και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Αν και γίνεται διάγνωση για τα νοσήματα αυτά, προς το παρόν η θεραπεία τους είναι, δυστυχώς, μόνο συμπτωματική.
Η πρόληψη είναι η καλύτερη θεραπεία!
O προγεννητικός έλεγχος είναι μια αποτελεσματική μέθοδος που εφαρμόζεται αρκετά χρόνια στην Ελλάδα χωρίς να υπάρχει κίνδυνος ούτε για την έγκυο ούτε για τα υγιή έμβρυα.
Αντιμετώπιση συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα
Το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα αποτελεί το πιο συχνό αίτιο πόνου στο χέρι και οφείλεται στην πίεση του μέσου νεύρου μέσα στον καρπιαίο σωλήνα.Οι [...]
Δερματικό Λέμφωμα (Cutaneous lymphoma NHL )
Τι είναι το λέμφωμα; Το λέμφωμα είναι καρκίνος του λεμφικού συστήματος. Το λεμφικό σύστημα είναι ένα δίκτυο λεπτών σωλήνων και λεμφαδένων που τρέχουν σε [...]
Χειρουργική της αορτής και αορτικού τόξου
Ανεύρυσμα ανιούσης αορτής, τόξου και κατιούσης αορτή Το αορτικό ανεύρυσμα είναι μία παθολογική διάταση των τοιχωμάτων της αορτής (η μεγαλύτερη αρτηρία [...]
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Η νόσος της Μεσογείου
Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι ένα κληρονομικό νόσημα του αίματος με μεγάλη συχνότητα στη χώρα μας, αλλά και σε άλλες μεσογειακές χώρες. Oι ασθενείς δεν μπορούν να συνθέσουν τη φυσιολογική μορφή της αιμοσφαιρίνης (κύριο συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων), με αποτέλεσμα να σχηματίζονται ανώμαλα ερυθρά κύτταρα με μικρή διάρκεια ζωής. Η συχνότητα των φορέων για την Α και Β μεσογειακή αναιμία στην Ελλάδα είναι 8%.
Τι συμβαίνει: Η νόσος χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία που εκδηλώνεται από τη βρεφική ηλικία, αλλά οι ασθενείς αντιμετωπίζουν και άλλα προβλήματα, όπως χρόνια κόπωση, δυσκολία στην αναπνοή, οστικές αλλοιώσεις,
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Όταν μια μικρή πληγή προκαλεί προβλήματα
Η αιμορροφιλία είναι ένα νόσημα φυλοσύνδετο, δηλαδή μεταβιβάζεται από τις γυναίκες που είναι φορείς στα αγόρια της οικογένειας. Στα αγόρια αρκεί να υπάρχει ένα από αυτά τα γονίδια για να είναι αιμορροφιλικά και επομένως έχουν 50% πιθανότητες να νοσήσουν, ενώ στα κορίτσια πρέπει να υπάρχουν δύο. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1 στις 30.000 γεννήσεις για την αιμορροφιλία Α και 1 στις 50.000 για την αιμορροφιλία Β.
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Η νόσος των λευκών
Πρόκειται για την κυστική ίνωση, ένα νόσημα που εμφανίζεται αρκετά συχνά στη λευκή φυλή. Χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων και επηρεάζει το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, καθώς και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Η συχνότητα των φορέων στη χώρα μας φτάνει το 5%, δηλαδή κάθε 2.000-2.500 γεννήσεις έχουμε ένα παιδί που νοσεί (30 – 40 παιδιά το χρόνο). Η πιθανότητα και εδώ για ένα ζευγάρι φορέων να αποκτήσει παιδί με το ίδιο πρόβλημα είναι 25%.
Συγγραφέας Παύλος Τούτουζας Γράφτηκε στις ,
Το γονίδιο των θρομβώσεων
Στην περίπτωση αυτή, το προβληματικό γονίδιο του παράγοντα «V Leiden» διαταράσσει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που συμμετέχει στην πήξη του αίματος. Σε όλη την Ευρώπη τα ποσοστά εμφάνισης της νόσου κυμαίνονται μεταξύ 4-5%. Είναι δε εντυπωσιακό ότι το 20% των ατόμων που εκδήλωσαν φλεβικές θρομβώσεις ξαφνικά, χωρίς κάποια γνωστή αιτιολογία, και το 50-60% των γυναικών που εκδήλωσαν θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έπειτα από έλεγχο φάνηκε ότι έχουν το παθολογικό αυτό γονίδιο.
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Το γονίδιο της Καλύμνου
Oνομάζεται νόσος Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση και προσβάλλει το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αφορά τη βλάβη ενός συγκεκριμένου γονιδίου, το οποίο ρυθμίζει τη σύνθεση και τη λειτουργία της πρωτεΐνης που μεταβολίζει το χαλκό. Και εδώ η πιθανότητα να κληρονομηθεί από ένα ζευγάρι που και οι δύο γονείς είναι φορείς στο παιδί είναι 25%. Η νόσος ενδημεί στην Κάλυμνο και σε μερικές περιοχές της Κρήτης και η συχνότητα των φορέων στα νησιά αυτά φτάνει περίπου το 5-6%, ενώ στην υπόλοιπη Ελλάδα το 1-1,2%.
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Πιο κοντά στην πρόληψη αλλά και την αντιμετώπιση πολλών ασθενειών, όπως αυτές της καρδιάς, υπόσχεται να μας φέρει η απλή και αναίμακτη εξέταση γονιδιακού υλικού (DNA).
Συγγραφείς: Ανδρέας Ζουρδός & Παντελής Κωνσταντουλάκης Γράφτηκε στις ,
Οφείλω να ομολογήσω ότι μόλις είχα ακούσει τον όρο “γονιδιακή διατροφή“ είχα ενθουσιαστεί γι’ αυτό και αποφάσισα να κάνω την δική μου έρευνα στο θέμα. Τα γονιδιακά τεστ γίνονται από κλινικούς γενετιστές και συνήθως έχουν αντικείμενο σπάνιες και ανίατες ασθένειες. Παρόλα αυτά πολλοί προχώρησαν παραπέρα.
Είναι η γονιδιακή διατροφή μία μέθοδος που βασίζεται σε επιστημονικές αποδείξεις;
Συγγραφέας Έλλη Παπαεμμανουήλ Γράφτηκε στις ,
Ερευνητές του Sanger Institute, του Τμήματος Αιματολογίας του Πανεπιστημίου του Cambridge και του Τμήματος Αιματολογίας του Νοσοκομείου Addenbrooke αποκάλυψαν τη σχέση γονιδίου με τον καρκίνο του αίματος και την παρουσίασαν στο Πανευρωπαϊκο Συνέδριο της Στοκχόλμης.
Συγγραφέας Μάρτζυ Κόφφα Γράφτηκε στις ,
“11η Ετήσια Συνάντηση της Ευρωπαϊκής Πρωτοβουλίας Φωτονικής Μικροσκοπίας”
Πώς συμπεριφέρεται ένας ιός, όταν μπαίνει μέσα σε ένα κύτταρο; Τι συμβαίνει μέσα σε ένα καρκινικό κύτταρο; Βρίσκει το στόχο του ένα φάρμακο, που χορηγείται με τη χρήση νανοφορέων; Απαντήσεις στα ερωτήματα αυτά προσπαθούν να δώσουν οι έρευνες στον τομέα φωτονικής μικροσκοπίας, οι οποίες προς το παρόν βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο.
Η φωτονική μικροσκοπία είναι μια τεχνική που μας επιτρέπει να δούμε με πολύ μεγάλη ευκρίνεια μικροοργανισμούς και οργανίδια μέσα στα κύτταρα και να δώσουμε απαντήσεις σε ερωτήματα, όπως «πώς μπαίνει ένας ιός μέσα σε ένα κύτταρο;», «τι συμβαίνει μέσα σε ένα καρκινικό κύτταρο;».
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Τρεις στους δέκα καρκίνους του μαστού δεν είναι ορμονοεξαρτώμενοι
“Στόχος για νέες θεραπείες”
Ένα γονίδιο το οποίο συνδέεται με το 70% των ανθεκτικών στις ορμονοθεραπείες καρκίνων του μαστού, εντοπίστηκε από Αμερικανούς ερευνητές.
Συγγραφείς: Φοίβος Μαδιανός, Δημήτριος Τζιαφάς, Γεώργιος Χρούσος, Νικόλαος Λυγιδάκης, Λίζα Παπαγιαννούλη & Κύπρος Νικολαΐδης Γράφτηκε στις ,
Σημαντικές είναι οι εφαρμογές της σύγχρονης Γενετικής Επιστήμης στη φροντίδα της στοματικής αλλά και γενικής υγείας του παιδιού. Η γονιδιακή διάγνωση αλλά και ο ρόλος των βλαστοκυττάρων στις περιπτώσεις έλλειψης δοντιών, δίνουν ελπιδοφόρα μηνύματα για το μέλλον.
Σε αυτά τα πολύ ενδιαφέροντα θέματα θα γίνει αναφορά στην διάρκεια του 23ου Παγκόσμιου Συνεδρίου της Διεθνούς Ομοσπονδίας Παιδοδοντιατρικής (International Association of Paediatric Dentistry) που διοργανώνεται στην Αθήνα, στο Μέγαρο Μουσικής, από την Ελληνική Παιδοδοντική Εταιρεία (15-18 Ιουνίου 2011).
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Τα επόμενα 5 με 10 χρόνια θα έχει προκύψει ριζική θεραπεία για αρκετούς τύπους καρκίνου, δηλώνει στην “Καθημερινή της Κυριακής” ο νομπελίστας γενετιστής Τζέιμς Γουότσον, που αποκρυπτογράφησε το 1953 το μόριο του DNA. Η μοριακή βιολογία θα βοηθήσει στην αντιμετώπιση ασθενειών όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, ενώ η γενετική θα ανοίξει σύντομα το δρόμο για εξατομικευμένη φαρμακευτική αγωγή, αφού θα βασίζεται στο γονιδίωμα κάθε ασθενούς.
