Διαρκής προσπάθεια καλύτερης κατανόησης του ανθρώπινου γονιδιώματος

Μη επεμβατικό γεννετικό test (NIPT)

Ο Μανώλης Κέλλης είναι καθηγητής της επιστήμης των υπολογιστών και μέλος του Εργαστηρίου Επιστήμης Υπολογιστών και Τεχνητής Νοημοσύνης (CSAIL) του ΜΙΤ καθώς και του Ινστιτούτου Broad. Έχει μπεί στο βιβλίο Γκίνες μαζί με τα 2 αδέρφια του, ενώ έχει βραβευθεί και από τον Πρόεδρο των ΗΠΑ, Μπάρακ Ομπάμα.

Αγενεσία

Παραλειφθείσα ανάπτυξη μιας ανατομικής διάρθρωσης που οφείλεται σε γενετικές αιτίες (π.χ. χρωμοσωμική βλάβη) ή σε τοξικό περιβάλλον (π.χ. χορήγηση θαλιδομήδης κατά την εγκυμοσύνη, ακτινοβολία, μόλυνση από υδράργυρο). Η αγενεσία των κύριων ατομικών διαρθρώσεων είναι σήμερα διαγνώσιμη προγενετικά.

Διατροφή στην πρόληψη & θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας.

Διατροφή στην πρόληψη & θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας.

Έχετε αυξημένο ουρικό οξύ στο αίμα; Έχετε περάσει ουρική αρθρίτιδα και θέλετε να αποφύγετε μια ακόμη κρίση; Πρήζεται συχνά το μεγάλο σας δάκτυλο και [...]

Πώς να Ενισχύσετε τον Μεταβολισμό σας

Πώς να Ενισχύσετε τον Μεταβολισμό σας

Ο μεταβολισμός αποτελεί τον βασικό μηχανισμό του σώματός μας που μετατρέπει την τροφή σε ενέργεια, υποστηρίζοντας κάθε λειτουργία από την αναπνοή μέχρι [...]

Η επιστήμη πίσω από τα αθλητικά ποτά

Η επιστήμη πίσω από τα αθλητικά ποτά

Οι δύο κύριοι παράγοντες που συμβάλλουν στην κόπωση κατά την διάρκεια της άσκησης αντοχής είναι η αφυδάτωση (απώλεια υγρών, ως αποτέλεσμα της εφίδρωσης) [...]

Το DNA «δείχνει» τον καρκίνο μια δεκαετία πριν αναπτυχθεί

Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ότι ο έλεγχος του γενετικού υλικού (DNA) μπορεί..να αποκαλύψει με απόλυτη ακρίβεια εάν κάποιος θα εκδηλώσει καρκίνο έως και 13 χρόνια αργότερα.

Η Παγκόσμια Ημέρα του DNA γιορτάζεται στις 25 Απριλίου: Όταν ξεκλείδωσε η «διπλή Έλικα»

Η Παγκόσμια Ημέρα DNA γιορτάζεται σήμερα 25 Απριλίου, καθώς στις 25 Απριλίου 1953 οι James D. Watson και Francis Crick, δημοσίευσαν τα αποτελέσματα των πειραμάτων τους σχετικά με τη δομή του DNA, τη διάσημη πλέον «Διπλή Έλικα» του μορίου της ζωής.

Ανωμαλία του ανοσοποιητικού συστήματος ίσως ευθύνεται για τη νόσο Αλτσχάιμερ

Μια κυτταρική «παρεκτροπή» του ανοσοποιητικού συστήματος ενδεχομένως να είναι υπεύθυνη για την εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητες. Ωστόσο, οι επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Ντιουκ κατάφεραν να αναστρέψουν αυτή τη διαδικασία, δημιουργώντας βάσιμες ελπίδες θεραπείας της νευροεκφυλιστικής νόσου.

Πώς η στεφανιαία νόσος σχετίζεται τελικά με το ύψος….

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή καρδιολογίας σερ Νιλές Σαμανί του Πανεπιστημίου του Λέστερ, που έκαναν τη δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», επιβεβαίωσαν ότι η σχέση ανάμεσα στο χαμηλό ύψος και στον καρδιολογικό κίνδυνο είναι πρωτογενής και δεν οφείλεται σε δευτερογενείς παράγοντες, όπως η διατροφή ή οι κακές κοινωνικοοικονομικές συνθήκες.

Σύντομα θα είναι διαθέσιμες εξετάσεις γενετικής νέας γενιάς

Σύντομα θα είναι διαθέσιμες νέας γενιάς εξετάσεις γενετικής, χωρίς κίνδυνο για τον ασθενή, προσιτές και ακριβείς, με τα αποτελέσματα διαθέσιμα σε λίγες ημέρες. Θα προσφέρουν τις γενετικές πληροφορίες κλειδιά προσφέροντας μια νέα φιλοσοφία στην πρόληψη των ασθενειών.

DNA test για τον καρκίνο του τραχήλου της μήτρας (HPV)

Το HPV DNA Test συστήνεται ως η καλύτερη μέθοδος πληθυσμιακού ελέγχου πρώτης γραμμής και εξειδικευμένου ελέγχου συγκεκριμένων ασθενών με καρκίνο του τραχήλου της μήτρας, αναφέρθηκε σε δημοσιογραφική διάσκεψη από τον Κυπριακό Σύνδεσμο Πρόληψης του Καρκίνου (ΚΥΣΥΠΡΟΚ) με την ευκαιρία της σημερινής διεθνούς ημέρας καρκίνου.

Φαινυλκετονουρία (PKU).

Η φαινυλκετονουρία είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα (συχνότητα γέννησης 1:12-18,000), κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Γαλακτοζαιμία.

Η γαλακτοζαιμία είναι ένα επίσης σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα (συχνότητα γέννησης 1:40,000-κλασσική γαλακτοζαιμία, μέτρηση 1-φωσφο-ουριδιλ-τρανσφεράση της γαλακτόζης), κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας ενός από τα τρία ένζυμα που σχετίζονται με τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Η γαλακτοζαιμία δεν πρέπει να συγχέεται με την δυσανεξία στην λακτόζη.

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος (fragile X syndrome – FXS-OMIM 300624) είναι η συχνότερη μορφή μονογονιδιακής κληρονομούμενης νοητικής υστέρησης (1/3.600-1/4.000 αγόρια
και 1/6.000-1/8.000 κορίτσια) και η δεύτερη συχνότερη αιτία νοητικής υστέρησης μετά το σύνδρομο Down, όπως επίσης και μία από τις σημαντικότερες αιτίες αυτισμού.

Ανακαλύφθηκε γονίδιο που προκαλεί γιγαντισμό

Το GPR101
Αμερικανοί ερευνητές ανακοίνωσαν ότι ανακάλυψαν ένα γονίδιο το οποίο προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη (γιγαντισμό), σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Οι σπανιότερες νόσοι που μπορούν να «χτυπήσουν» τον άνθρωπο

Απειλητικές παθήσεις, φονικοί ιοί και κληρονομικές ανωμαλίες έχουν βαλθεί να σπείρουν όλεθρο στην ανθρώπινη προκοπή, κάνοντας ό,τι μπορούν για να κουτσουρέψουν την ευημερία, ακόμα και να εξαφανίσουν τον ανθρώπινο παράγοντα από τον πλανήτη Γη!

Και βέβαια πλάι στις νόσους με τις οποίες μάχεται η οικουμένη εδώ και χιλιετίες, άλλοτε με καλύτερα και άλλοτε με λιγότερα καλά αποτελέσματα, υπάρχουν και μια χούφτα παθήσεων τόσο σπάνιες και ύπουλες που δεν έχουμε προλάβει καλά-καλά να ασχοληθούμε στα σοβαρά μαζί τους.

Το θαυματουργό σελήνιο

Φιστίκια, θαλασσινά και κόκκινο κρέας βελτιώνουν τη γονιμότητα

Ένα συστατικό κοινό στα φιστίκια, το κόκκινο κρέας και τα θαλασσινά μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες εγκυμοσύνης, υποστηρίζουν ερευνητές του Πανεπιστημίου της Αδελαΐδας στην Αυστραλία.