Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Το γονίδιο των θρομβώσεων

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Το γονίδιο των θρομβώσεων

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Το γονίδιο των θρομβώσεωνΤο γονίδιο των θρομβώσεων
Στην περίπτωση αυτή, το προβληματικό γονίδιο του παράγοντα «V Leiden» διαταράσσει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που συμμετέχει στην πήξη του αίματος. Σε όλη την Ευρώπη τα ποσοστά εμφάνισης της νόσου κυμαίνονται μεταξύ 4-5%. Είναι δε εντυπωσιακό ότι το 20% των ατόμων που εκδήλωσαν φλεβικές θρομβώσεις ξαφνικά, χωρίς κάποια γνωστή αιτιολογία, και το 50-60% των γυναικών που εκδήλωσαν θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έπειτα από έλεγχο φάνηκε ότι έχουν το παθολογικό αυτό γονίδιο.

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Το γονίδιο της Καλύμνου

Το γονίδιο της Καλύμνου

Το γονίδιο της ΚαλύμνουΤο γονίδιο της Καλύμνου
Oνομάζεται νόσος Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση και προσβάλλει το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αφορά τη βλάβη ενός συγκεκριμένου γονιδίου, το οποίο ρυθμίζει τη σύνθεση και τη λειτουργία της πρωτεΐνης που μεταβολίζει το χαλκό. Και εδώ η πιθανότητα να κληρονομηθεί από ένα ζευγάρι που και οι δύο γονείς είναι φορείς στο παιδί είναι 25%. Η νόσος ενδημεί στην Κάλυμνο και σε μερικές περιοχές της Κρήτης και η συχνότητα των φορέων στα νησιά αυτά φτάνει περίπου το 5-6%, ενώ στην υπόλοιπη Ελλάδα το 1-1,2%.

Μυελοδυσπλαστικα σύνδρομα (MDS)

Μυελοδυσπλαστικα σύνδρομα (MDS)

Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ή MDS για συντομία, είναι μια ομάδα νόσων όπου ο μυελός των οστών δεν λειτουργεί σωστά και παράγει ελαττωματικά κύτταρα [...]

Παθήσεις θυροειδούς: πως επηρεάζουν τα μάτια;

Παθήσεις θυροειδούς: πως επηρεάζουν τα μάτια;

Οι παθήσεις του θυρεοειδούς αδένα μπορεί να προκαλέσουν λειτουργικές και δομικές αλλαγές που επηρεάζουν πολλά όργανα και ιστούς του σώματος, [...]

Διατροφική και αυτοάνοση γαστρίτιδα:

 ΣΥΝΗΘΗ ΛΑΘΗ ΠΟΥ ΚΑΝΟΥΝ ΟΙ ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ Η ατροφική γαστρίτιδα αποτελεί χρόνια φλεγμονή του βλεννογόνου του στομάχου με συνοδό ατροφία. Αποτελεί [...]

Η αιμορροφιλία σήμερα

Η αιμορροφιλία σήμερα

Η αιμορροφιλία σήμεραΗ αιμορροφιλία είναι χρονία νόσος, που κληρονομείται με το φυλοσύνδετο χρωμόσωμα και μεταφέρεται από κατά κανόνα ασυμπτωματικές μητέρες-φορείς στους γιους τους, οι οποίοι παρουσιάζουν αιμορραγική διάθεση.

Συνήθως υπάρχει ιστορικό αιμορροφιλίας στην οικογένεια, αλλά δεν αποκλείονται σποραδικές περιπτώσεις (το ένα τρίτο των αιμορροφιλικών). Φορέας αιμορροφιλίας ήταν η βασίλισσα Βικτωρία της Αγγλίας. Ο Αλεξέι, γιος του τελευταίου τσάρου της Ρωσίας, υπήρξε ο γνωστότερος αιμορροφιλικός στην Ιστορία και συνδέθηκε με το όνομα του Ρασπούτιν ως θεραπευτή. Ο όρος αιμορροφιλία ή αιμοφιλία δόθηκε το 1824, αν και περιγραφές αιμορραγικής διάθεσης που υποδήλωναν αιμορροφιλία εμφανίζονται στις εβραϊκές γραφές.

Αιμοροφιλία-σπανια αλλά και επικίνδυνη

Αιμοροφιλία-σπανια αλλά και επικίνδυνη

Αιμοροφιλία-σπανια αλλά και επικίνδυνη 	 Η αιμορροφιλία είναιη πιο γνωστή κληρονομική αιμοραγική ασθένεια, συγγενής διαταραχή της πήξης του αίματος. Η συχνότητα της παθησης αυτής ειναι 1-2 ανα 10000 γεννήσεων ανα τον κόσμο.
Οι ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Α παρουσιάζουν έλλειψη, μείωση ή μειονεκτική παραγωγή του σημαντικού παράγοντα πήξης VIII. Στους ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Β ισχύουν τα ίδια όπως και στους Α μόνο που εδώ απουσιάζει ο παράγοντας IX. Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται ως ‘βαριά’ όταν οι τιμές του παράγοντα πήξης είναι χαμηλότερες του 1% του φυσιολογικού. Το γεγονός αυτό έχει σαν αποτέλεσμα ξαφνικά αιμορραγικά επεισόδια. Η νόσος είναι ‘μέσης βαρύτητας’ όταν ο παράγοντας πήξης είναι 1-5% του φυσιολογικού και ‘ελαφριά’ όταν οι τιμές είναι μεγαλύτερες του 5%. Περίπου το 50% των αιμορροφιλικών ασθενών παρουσιάζουν μέσης βαρύτητας ή βαριάς μορφής αιμορροφιλία και χρειάζονται θεραπεία για την αντιμετώπισης της από κάποιες φορές τον μήνα μέχρι και ελάχιστες φορές το χρόνο.

Ορφανά φάρμακα: Εφαλτήριο της έρευνας – Λύση στις Σπάνιες Παθήσεις

Τα πολλά φάρμακα βλάπτουν το ήπαρ

Τα ορφανά φάρμακα είναι σκευάσματα ειδικά σχεδιασμένα για τη διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία σπάνιων νόσων, που είναι σοβαρές και σε πολλές περιπτώσεις απειλητικές για την ανθρώπινη ζωή και οι οποίες πριν την εμφάνιση των συγκεκριμένων φαρμάκων έμεναν αθεράπευτες και οι ασθενείς οδηγούνταν ταχύτατα είτε στο θάνατο ή διαβιούσαν με βαριές αναπηρίες και πολύ πόνο.

17 Απριλίου: Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας

17 Απριλίου: Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας

 17 Απριλίου: Παγκόσμια Ημέρα ΑιμορροφιλίαςΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ
Πρωτοβουλία ενημέρωσης του Συλλόγου Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών

Στις 17 Απριλίου γιορτάσθηκε η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας. Πρόκειται για μία σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης, που οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) της πήξης του αίματος. Ουσιαστικά, πρόκειται για βλάβη στο μηχανισμό του οργανισμού για το σταμάτημα της αιμορραγίας, μετά από ένα τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει.

Περισσότερα από 1.600 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα παραμένουν αδιάγνωστα ή με λάθος διάγνωση,

με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να μην μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή και να οδηγούνται ακόμη και σε θάνατο. Η αντιμετώπιση αυτών των νοσημάτων, που είναι μεν σπάνια αλλά πολλά σε αριθμό, είναι εφικτή με ειδική διατροφή, χορήγηση ενζυμικών υποκαταστάτων ή μεταμόσχευση ιστών.
Ωστόσο, τα άτομα, στα οποία έχουν διαγνωστεί τέτοιες παθήσεις, αδυνατούν τις περισσότερες φορές να καλύψουν το κόστος των φαρμάκων τους, που μπορεί να φτάσει και τα 1.000 ευρώ το μήνα, διότι τα φάρμακα αυτά είναι συνήθως χαρακτηρισμένα ως “συμπληρώματα διατροφής” και δεν καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Εξάλλου, ακόμη και όταν τα φάρμακα καλύπτονται από τα ταμεία, οι ασθενείς είναι υποχρεωμένοι να πληρώνουν συμμετοχή 25%, επειδή τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα δεν έχουν χαρακτηριστεί ως χρόνια.